Вродена липса на китка и пръст(-и) МКБ Q71.3

Вродената липса на китка и пръст(-и) спада към вродените аномалии, които засягат горния крайник. Дефектът е тип редукционна аномалия, тъй като общата дължина на горния крайник е намалена. Отсъствието или хипоплазия (недоразвитост) на пръстите (изключение прави палеца, той се развива в известна степен), обикновено едностранно, е рядък дефект на крайника. Остатъчно се намират части от нокти. Метакарпалните (киткови) кости могат да се редуцират в различна степен.

Най-възприеманата причина за вродена ампутация се дължи на състояние, наречено Amniotic Band Syndrome (синдром на амниотичната лента/върва). Той се появява, когато фетусът, още в начален период на диференциация на крайника, се заплита във влакнести амниотични ленти в утробата. Това ограничава кръвния поток и засяга развитието на крайника на бебето. Ако амниотична лента се обвие в горната част на ръката, тя може да се ампутира изцяло.

При вродената липса на китката и пръст(-и) всъщност липсва дисталната (крайната) част на горния крайник, което се означава като хемимелия. Последната може да бъде пълна или частична.

Изненадващо, но много от малформациите на горни крайници причиняват лек функционален дефицит. Децата се приспособяват и често не осъзнават разликата, докато не се социализират в училищните среди. За разлика от тях обаче, родителите приемат по-тежко деформацията. 

Причините за вродената липса на дисталната (долна) част на ръката не са напълно известни. Етиологично се смята, че има генетичен характер. Някои хора остават носители на такъв "дефектен" ген, който не се проявява никога. Проблемът стартира още през бременността. Ръката се формира през 4-та до 8-ма гестационна седмица, а конкретно пръстите на ембриона — в 6-тата гестационна седмица. Има много стъпки до финалното правилно развитие на горния крайник, при част от деформациите остава неясно откъде произхожда.

Съществуват класификации, базиращи се на ембриология, анатомия и тератология. Всяка от тях има своите предимства:

Ембрионалната класификация дефинира дефекта в зависимост от това на какъв етап от развитието се появява малформацията.

Тератологичната класификация ги определя според степента на изразена тежест. Около 54% от децата с малформация на горните крайници са момчета. Аномалиите засягат дясната ръка в 30% от случаите, лявата в 33% от случаите, и двете ръце в 37%. Недоразвитие на ниво пръсти се среща при 1 на 63 000 новородени. При 17% от тях, анамнестично се открива противопоказен фактор през бременността, за което родителите съобщават. Такива са:

• прием на медикаменти, влияещи отрицателно върху формирането на крайниците (например кетоконазол);
• алкохол;
• наркотици;
• тютюнопушене;
• вредни радиоизлъчвания;
• инфекции (цитомегаловирус), прекарани от бременната майка.

Ако тя работи в среда, която е изложена на химикали или радиация, тогава оставането на работа може да причини вреда на плода. Също така е важно жената да поддържа здравословна диета (рационално хранене) и да остане здрава.

Деформацията се класифицира на база нивото на ампутация:

1. фаланги (пръсти) - aphalangia
2. метакарпални кости (киткови) - ametacarpia
3. ръка - peromelia
4. китка - achiria

Най-често срещаното ниво на ампутация е до пръстите. Фактът, че в повечето случаи палецът е запазен, спомага за задоволително функциониране на ръката, тъй като той успява да се противопостави на останалите пръсти и осъщестява хващане на предмети.

Развитието на кръвоносни съдове, нерви, мускули и сухожилия е до нивото на ампутация. Проксимално (в горната част) на липсата, те са достатъчно добре формирани, за да движат ръката във всичките й направления - флексия (сгъване), екстензия (разгъване), пронация (завъртане навътре) и супинация (завъртане навън). Сетивността също е запазена.

Като вродена липса на китка и пръсти се разглежда и едностранната адактилия. Тя представлява дефект на долната част на ръката, характеризира се с липса на терминални (крайни) части или на целите пръсти от втори до пети с хипопластичен (слабо развит) палец. Върху тях е възможно да се открият остатъчни нокти. Среща се както генетично обусловена, така и спорадично (де-ново мутация). Симптоматиката започва още от раждането с липса на анатомични структури. Възможните усложнения включват невъзможност за използване пълноценно на крайника, ниско самочувствие и депресия.

Диагнозата на вродената липса на китка и пръст(-и) се поставя лесно. Малформацията може да бъде уставена пренатално, още преди раждането, посредством ехографско изследване, като в съвременната медицина се прилага 3D и 4D ехография. Ако по някаква причина бъде пропусната, то при първия преглед след раждането тази деформация няма да остане незабелязана. На рентгенография се вижда ясно положението и липса на кости.

Лечението се определя от лекаря спрямо възрастта на детето, общото здравословно състояние и медицинската история. Значение имат обема на малформацията, причината й, толерантност на детето към определени медикаменти, процедури или терапии.

Важно е да се преценят очакванията за хода на заболяването, както и мнението на родителите. Лечението може да се ограничи само до пластична хирургия или да включи разтягане на структурите в някои от случаите, трансфер на сухожилие от друга част на тялото, външна терапия, която помага да се реорганизират деформираните пръсти. Физиотерапията увеличава силата и функцията на ръката.

Възможни са кожни присадки, които заместват част от вече премахната кожа при предходна операция, както и протезиране, в случай, че няма друг метод.

Поставянето на протезата рано помага на детето психологически, както и да бъде спокойно в бъдеще. Използват се различи модификации, тъй като детето продължава да расте и това трябва да се има предвид от страна на хирурга и протезата.

Част от децата имат и придружаващи здравословни проблеми. При това условие трябва да се сведат до минимум операциите, включително и общите анестезии (упойки).

От гледна точка на профилактика на вродената липса на китка и пръст(-и), ранната оценка от педиатър може да бъде полезна, за да се потвърди евентуална диагноза на конкретен синдром и да се осигури адекватност в грижите за детето. Назначаване на консултация със специалист по клинична генетика ще помогне да се определи вероятният риск за братята и сестрите, както и бъдещето на поколението.