Хипоплазия и дисплазия на белия дроб МКБ Q33.6

Хипоплазията и дисплазията на белия дроб се проявяват скоро след раждането и са асоциирани с респираторен дистрес. Те представляват рядка вродена аномалия, характеризираща се с непълно развитие на белодробната тъкан. Хипоплазията и дисплазията водят до нарушен газообмен и дихателна недостатъчност поради намаляване на броя на дихателните пътища и алвеолите. Засягането на белия дроб може да бъде едностранно или двустранно.

Класификация

Първичните форми на идиопатична белодробна хипоплазия са редки, като по-голямата част от случаите се появяват поради други аномалии в развитието на плода. През 1912 г. Шнайдер класифицира анормалното развитие на белия дроб в три типа, модифицирани от Бойдън през 1955 г. като:

• Тип 1 (агенезия): Пълното отсъствие на белодробен паренхим, бронх и съдове.
• Тип 2 (аплазия): Пълното отсъствие на белодробен паренхим, но наличието на рудиментарен бронх от засегнатата страна.
• Тип 3 (хипоплазия): Наличието на променливи количества белодробен паренхим с намаляване на броя на белодробните клетки, дихателните пътища и алвеолите.

Степента на хипопластична белодробна тъкан зависи от това в кой период от феталното белодробно съзряване е настъпил блока. Най-често това се случва между 5 до 17 гестационна седмица.

Честота

Точната честота хипоплазия и дисплазия на белия дроб е неизвестна. В общата популация честотата на белодробната хипоплазия е 1,4 на 1000 при всички раждания и 0,9 до 1,1 на 1000 живородени.

Смъртността достига до 95,2%

Причини

Изображение: freepik.com

Всяко нещо, което ограничава растежа на гръдния кош, може да доведе до неадекватно и недостатъчно развитие на белия дроб. Важно е да се разграничат белодробната хипоплазия и дисплазия от белодробната незрялост. Всички те водят до неадекватен газообмен и дихателна недостатъчност. Разликата е, че белодробната незрялост е обратимо състояние.

Има няколко ключови фактора, необходими за адекватното развитие на белия дроб. Това са:

• достатъчни обеми околоплодна течност
• достатъчен обем на гръдната кухина
• нормално дихателно движение
• нормална течност в белия дроб

Недостигът на което и да е от тях може да доведе до хипоплазия и дисплазия на белия дроб. Повечето случаи на белодробна хипоплазия са вторични по отношение на други вродени аномалии или усложнения по време на бременност. При вторични причини това може да е резултат от фактори, пряко или косвено компрометиращи гръдното пространство, налично за белодробен растеж.

Интраторакалните причини включват:

• вродена диафрагмална херния (най-честата интраторакална причина)
• екстралобарно секвестиране
• агенезия на диафрагмата
• медиастинална маса/тумор
• медиастинален тератом
• намалена белодробна съдова (артериална) перфузия
• от вродена сърдечно-съдова аномалия: напр. тетралогия на Fallot
• едностранно отсъствие на белодробна артерия

Екстраторакалните причини включват:

• олигохидрамнион и неговите причини
• фетални бъбречни аномалии
• преждевременно разкъсване на околоплодните ципи
• скелетни дисплазии, особено тези, причиняващи тесен фетален гръден кош
• Синдром на Jeune (задушаваща гръдна дистрофия)
• танатофорна дисплазия
• ахондрогенеза
• остеогенезис имперфекта
• синдром на полидактилия на късо ребро
• голяма интраабдоминална маса, компресираща гръдния кош
• нервно-мускулни състояния, пречещи на дишането на плода

Други асоциации включват:

• Синдром на Fryns
• Синдром на Meckel Gruber
• Синдром на Neu-Laxova
• Синдром на Pena-Shokeir

Патофизиология

Олигохидрамнионът (маловодие) намалява разтегливостта на белите дробове чрез намаляване на течността около потенциалните въздушни пространства. Тежката хипоплазия е свързана с намаляване на размера и броя на алвеолите с пропорционално намаляване на белодробната васкулатура (кръвоснабдяване). Олигохидрамнионът води до продължителна белодробна компресия на плода с последваща хипоплазия.

Механичната компресия може да се дължи на интраторакални или екстраторакални лезии, включително вродена диафрагмална херния, асцит, плеврален излив, кистозни малформации на белия дроб. Редовното дишане на плода е задължително за адекватно съзряване на белите дробове.

Аномалии на мозъчния ствол като иниенцефалия, нервно-мускулни заболявания като спинална мускулна атрофия или вродена миотонична дистрофия, причиняват неефективни фетални дихателни движения и намаляване на обема на белия дроб на плода.

Ограничителните дефекти на гръдната стена (вродена дистрофия на гръдния кош, синдром на полидактилия на късото ребро) не позволяват осъщестяването на адекватно дишане.

Клиника

Клиниката на хипоплазия и дисплазия на белия дроб е различна в зависимост от тежестта на хипоплазията. Симптоматиката може да бъде лека, средно тежка и тежка. Наблюдават се тахипнея, диспнея, цианоза.

Леките форми на белодробна хипоплазия остават недиагностицирани до зряла възраст, когато се представят като случайна находка на рентгенография на гръдния кош или като повтарящи се респираторни инфекции.

В случаите на едностранна хипоплазия се наблюдава асиметричен външен вид на гръдния кош с ограничено разширение на гръдната стена и отслабено дишане от засегнатата страна. Двустранната белодробна хипоплазия обикновено се проявява с камбановидна деформация на гръдния кош. По-голямата част от тези пациенти често са тахипноични (с учестено дишане).

Възможно е да има съпътстващи дефекти в сърдечносъдовата, стомашно-чревната, пикочо-половата и костната система. Вродени диафрагмални хернии, наред със свързани вродени сърдечни дефекти, дефекти на нервната тръба или бъбречни аномалии. Синдромът на Потър се представя с много характерна физикална находка при раждането. Небъбречните характеристики на синдрома на Потър, включително аномалии на лицето, хипертелоризъм, големи уши, плосък нос, лопатовидни ръце и флексионни контрактури, се наблюдават заедно с хипопластични бели дробове, дължащи се на олигохидрамнион.

Усложнения

Усложненията при новородени с белодробна хипоплазия включват остра дихателна недостатъчност, трахеомалация, персистираща белодробна хипертония и пневмоторакс. Дългосрочните усложнения при оцелелите от белодробна хипоплазия включват забавяне на растежа, хронично белодробно заболяване, повтарящи се респираторни инфекции, деформация на гръдната стена.

Диагноза

Анамнеза

Разпит на майката за предишни аномалии на плода, наличие на олигохидрамнион или рентгенография на гръден кош, показваща малки бели дробове на новороденото.

Ултразвук

Белодробната хипоплазия обикновено се открива чрез рутинен ултразвук. Измерват се обема и размера на белите дробове. Антенаталният ултразвук може да покаже спомагателни характеристики като наличие на олигохидрамнион и/или също така да покаже някоя от причинните аномалии. Няколко сонографски параметъра могат косвено да дадат данни за наличието и степента на белодробна хипоплазия. Такива са:

• съотношение - бял дроб на плода:глава
• фетална гръдна обиколка
• дължина на бедрената кост:коремна обиколка

Рентгенография

Изображение: freepik.com

При рентгенография на пациенти с едностранна белодробна хипоплазия, обикновената рентгенография на гръдния кош обикновено показва непрозрачен хемиторакс .

Рутинните лабораторни изследвания имат ограничена роля. Случаите на олигохидрамнион изискват оценка на бъбречния профил като серумен креатинин, урея и електролити.

Компютърна томография (КТ)

При компютърна томография на гръдния кош може да се направи за потвърждаване на белодробна хипоплазия и за разграничаване от други състояния като синдром на Swyer James или ателектаза.

Вентилационно-перфузионното сканиране

При вентилационно-перфузионното сканиране показва липса на вентилация и перфузия в засегнатата област с по-значително увреждане на перфузията.

ЕКГ

Електрокардиографията е полезна за разграничаване между декстрокардия и декстроверсия в случаите на хипоплазия на десния бял дроб. Има отклонение от дясната ос, положителен QRS комплекс в aVR и инверсия на всички вълни в първо отвеждане.

Двуизмерната ехокардиография (2D Echo)

Чрез ехокардиография може да се изключат вродени сърдечни аномалии.

ЯМР

Ядрено-магнитен резонанс на плода може да бъде полезен за по-точно изчисляване на обема на белите дробове.

Диференциална диагноза

• Синдром на Суейър-Джеймс
• Полски синдром
• Синдром на Scimitar
• белодробна аплазия                                                                                   
• дихателен дистрес на новороденото

Лечение

Изображение: freepik.com

Лечението започва в антенаталния период (преди раждането). В случаи на преждевременно разкъсване на околоплодните ципи се използват кортикостероиди. Те повлияват благоприятно феталното съзряване на белите дробове при плодове на повече от 24 гестационни седмици. При съотношението лецитин към сфингомиелин над 2 в околоплодната течност, се смята, че има нисък риск за развитие на фетален дистрес при новороденото. Често се прилага комбинация от антибиотици, кортикостероиди и токолитици.

В неонаталния период (периода след раждането), новородените може да се нуждаят от дихателна подкрепа (допълнителни количества кислород). Съществуват ограничени данни, предполагащи възможната полза от инхалаторния азотен оксид, но са необходими по-обширни проучвания, преди резултатите да покажат окончателно предимство.

Хирургичната намеса се отлага за 48-72 часа след раждането, за да се даде време за постигане на сърдечно-белодробна стабилност.

Прогноза

Първичната белодробна хипоплазия е изключително рядка, но в повечето случаи е летална (смъртоносна). Повечето от случаите са вторични, със значителна заболеваемост при оцелелите. Перинаталната смъртност (по време на раждане) достига до 70%. Оцелелите от белодробна хипоплазия са склонни към развитие на хронични белодробни заболявания.

Заглавна снимка: freepik.com