Иниенцефалия МКБ Q00.2

Иниенцефалията е рядък, вроден дефект, причинен от неправилното затваряне на невралната тръба (структура изграждаща нервната система) по време на развитието на плода. Иниенцефалията представлява малформация на централната нервна система, причинена от дефект на невралната тръба (ДНТ) и възниква още през първите седмици на бременността.

Клинично иниенцефалията се характеризира с максимално огъване на главата назад (retrofleksion) и тежки дефекти на гръбначния стълб. В повечето случаи ретрофлексията е толкова силна, че на практика при тези деца врата липсва, кожата на лицето е свързана директно за гърдите, а кожата на скалпа за гърба. Родените с иниенцефалия бебета имат относително голяма глава непропорционална на останалата част на тялото, а лицето е обърнато нагоре. Обикновено иниенцефалията се съчетава с други аномалии, като най-често това са заешка устна и цепнато небце, но също така се наблюдават и циклопия (наличие само на едно око), хидроцефалия (натрупване на гръбначно-мозъчна течност), аненцефалия (липса на части от мозъка, черепа и скалпа), сърдечни малформации, и други. Новородените са силно увредени и обикновено преживяват само няколко часа след раждането.

Иниенцефалията е една от най-рядко срещаните малформации причинени от дефект на невралната тръба и представлява само един процент от всички вродени аномалии.

Етиологичните фактори водещи до появата на иниенцефалия не са напълно изяснени. В миналото се е считало, че причината за тази малформация са генетични мутации или заболяване на майката по време на бременност. Съвременните изследвания обаче показват, че иниенцефалията заедно с други вродени малформации причинени от дефект на невралната тръба, са свързани с употребата на някои медикаменти. Антиконвулсантите като (Depacot) например приемани по време на бременност могат да доведат до раждане на дете с иниенцефалия.

Ранната диагностика е от изключително голямо значение за навременното откриване на дефектите на невралната тръба, причиняващи иниенцефалия. Диагностицирането се осъществява с помощта на ултразвуково изследване на фетус в периода между 12-18 гестационна седмица. Също така се извършва и биохимично изследване, при което се измерват нивата на Алфа-фето протеина в майчиния серум и/или амниалния Алфа-фето протеин.