Агенезия на белия дроб МКБ Q33.3

Агенезия на бял дроб (agenesia pulmonis) представлява пълна липса на белодробен паренхим заедно с главния бронх и съдовете от засегнатата страна. Единствената разлика между аплазията и агенезията е наличието на рудиментиран бронх към апластичния дроб.

Белодробната агенезия е рядка вродена аномалия, която е резултат от неправилно развитие на примитивния белодробен зачатък и води до едностранно или двустранно отсъствие на белодробна тъкан, като това включва липса на бронхиално дърво, белодробен паренхим и поддържащи съдове. Следователно засегнатите райони губят газообменната си функция. 

Изображение: freepik.com

Класификация

Много е важно отдиференцирането на следните три типа белодробни аномалии:

• агенезия - пълно отсъствие на бял дроб;
• аплазия - наличие на бронхиални зачатъци без алвеоларна тъкан;
• хипоплазия - дефицитен растеж на редовно диференцирани белодробни компоненти.

Белодробната агенезия може да бъде два типа - двустранна или едностранна белодробна агенезия.

• Двустранна агенезия на белия дроб - е рядка и е несъвместима с живота.
• Едностранна агенезия на белия дроб - среща се по-често и може да бъде съвместима с нормалния живот. Тежестта на едностранната белодробна агенезия варира в зависимост от площта на засегнатата тъкан, като е или един лоб, или цял бял дроб.

Агенезия на белия дроб е описана за първи път от Моргани през 1762 г. при аутопсия на млад мъж. През 1885 г. Munchmeyer е поставил за пръв път диагнозата едностранна белодробна агенезия на жив пациент, но по-късно я потвърждава и по време на аутопсия. Пациентът е момче на две години, което почива от пневмония.

През 1893 г. Шмид описва двустранна агенезия на белите дробове при плод на осем месечна възраст. Трахеята не е била отделена от стената на хранопровода, имало е добре развит ларинкс. Липсвали са плеврална мембрана и част от белодробни вени. Белодробните артерии са били свързани с низходящата аорта.

Честота

Счита се, че се среща у 34/1 000 000 живородени. Статистическият анализ на Schaffer и Rider показва: Агенезията е по-често срещана вляво. Пациентите с отсъстващ десен бял дроб обикновено имат повече симптоми. Вероятността за оцеляване на възраст над 40 години е по-голяма с агенезия на левия бял дроб. Процентът преживяемост за една година, 10 години и 40 години за ляво агенезис е съответно 63%, 58% и 35%, в сравнение с 44%, 30% и 10% за дясната страна. Мъжете са засегнати по-често от жените - в съотношение 3:2,7. Приблизително 60% от тези пациенти имат свързани вродени дефекти, 25% от които са съдови. Основен вентрикуларен дефект е най-честата асоциирана лезия.

Изображение: DataBase Center for Life Science (DBCLS), CC BY 4.0, via Wikimedia Commons

Причини

Етиологията на този дефект е неизвестна. Белодробните зачатъци се появяват в човешкия ембрион на 28 ± 1 ден след оплождането. Когато има пълно отсъствие на главен бронх, аномалията може да настъпи до края на първия лунарен месец. Ако стволовия бронх е частично оформен, нарушението в развитието се е случило на по-късен етап.

В диференциацията на тъкани участват различни химични вещества (възбудители). Блокирането на тяхното действие може да възникне по различни начини:

• Генни мутации. Анормалният ген има специфичен ефект върху определена област. При свързани малформации генната връзка може да бъде отговорна, особено ако деформациите са наследствени;
• Влияние на околната среда спрямо развиващия се ембрион;
• Инфекция - например рубеола при майката;
• Дефицит на витамин А у бременните може да доведе до проява на белодробна агенезия, заедно със сърдечносъдови и други аномалии;
• Радиация;
• Механични фактори в утробата (неправилна позиция на плода).

Патофизиология

Анормално каудално удължаване на белия дроб, забавено диференциално разширяване на гръдния кош или ненавременно нарастване на черния дроб поотделно или в комбинация биха оказали натиск върху долните белодробни сегменти. Продължителната проходимост на левия плевроперитонеален канал не само увеличава тези опасности, но също така увеличава вероятността от преходна или постоянна херния на червата в лявото плеврално пространство. Това обяснява забележителното ляво преобладаване на агенезиса, долните допълнителни дялове и диафрагмалните хернии.

Клиника

Изображение: freepik.com

Клиничните характеристики на агенезия на белия дроб варират от асимптоматични до различни дихателни оплаквания. Появата на симптоми може да се случи както в неонатална, така и в по-късна възраст. Често срещаните клинични характеристики включват диспнея, респираторен дистрес, повтарящи се белодробни инфекции и ограничен толеранс към усложненията. Възможно е също да присъстват ускорен сърдечен ритъм, цианоза, асиметрия на гръдния кош, намален дихателен обем, притъпен перкуторен тон при перкусия, отслабено дишане или бронхиално дишане от засегнатата страна, сколиоза, стридор. Обикновено гръдният кош е симетричен.

Белодробната функция е значително засегната в случаите на белодробна агенезия, демонстрирана чрез намаляване на обема на принудително издишване и принудителния жизнен капацитет. Това намаляване на общия обем на белите дробове поставя граници на толерантността към физически натоварвания на пациентите и допринася за задух след натоварване. Задържането на бронхиален секрет често води до повтарящи се белодробни инфекции, което води до увреждане на белодробната функция и респираторен дистрес. Пневмонията е честа причина за смърт.

Установено е, че асиметрията на гръдния кош, като възможна черта за белодробната агенезия, е по-очевидна при възрастни пациенти, особено при мъжете. Развитието на гърдите при жените има тенденция да го прави по-малко очевидно, макар че все още може да се посочи с по-конична форма и малко по-високо разположение на гърдата от засегнатата страна.

Често свързани вродени аномалии включват трахеална стеноза, атрезия на хранопровода, трахеоезофагеална фистула, бронхогенни кисти, открит артериален дуктус, тетралогия на Фало и аномалии на големите съдове.

Диагноза

Симптомите на белодробната агенезия са неспецифични и това затруднява и забавя диагностицирането.

Пренатална диагностика (преди раждането)

Има само няколко регистрирани случая, които са диагностицирани преди раждането. Технически е трудно пренаталното разграничаване от други малформации. Двуизмерното цветно доплер изследване може визуализира притока на кръв, като по този начин се определя съществуването на белодробно кръвообращение.

Постнатална диагностика (след раждането)

1. Рентгенографията на гръдния кош предполага първоначалната диагноза. На рентгеновата снимка на гръдния кош може да се прояви като хемиторакс или ипсилатерална загуба на белия дроб с ипсилатерално изместване на медиастиналните структури.
2. Ехографски медиастинумът се измества към засегнатата страна и диафрагмата от ипсилатералната страна е издигната.
3. Белодробната ангиография помага за откриване на наличието на разклонения на белодробната артерия, диференцирайки белодробната агенезия от хипоплазия и аплазия.
4. Електрокардиограмата е полезна за откриване на декстрокардия, възможно състояние, когато агенезата е налице в десния бял дроб. В състояние на лява странична агенезия сърдечните звуци ще се чуват по-силни от нормалното.
5. Компютърна томография, бронхоскопия, бронхография и ядрено-магнитен резонанс също допринасят за наблюдението на белодробната анатомия на пациентите и доказването и разграничаването на белодробните малформации.

Диференциална диагноза

Най-често като диференциални диагнози на агенезията в съображение влизат хипоплазията и аплазията на белия дроб.

• Хипоплазия - състояние на недоразвити бели дробове и най-често се проявява вторично спрямо друга основна аномалия. Рентгенографските находки при белодробна хипоплазия зависят от основната етиология и тежестта на заболяването. Типичните характеристики са малки или липсващи бели дробове, претъпкани ребра и издигната диафрагма. Ако не бъде засегнат, контралатералният бял дроб може да бъде преразширен и медиастинумът се измести към засегнатата страна.
• Аплазия - при нея белодробният паренхим също отсъства при белодробна аплазия, но за разлика от белодробната агенезия, има къс, сляп бронх.

Усложнения

Много често като усложнение на агенезия на белия дроб се развива белодробна хипертензия (повишено налягане в белите дробове, което води до десностранна сърдечна недостатъчност).

Лечение

Лечението зависи от тежестта на дихателното увреждане и основната етиология на разстройството. В повечето случаи се извършва хирургична резекция, за да се отстрани нефункциониращия лоб или целия дефектен бял дроб. Премахването на деформираната част на белия дроб спомага за намаляване на симптомите и шансовете за белодробна инфекция.

Прогноза

Децата, преживели повече от 5 години, което е възможно в 50 % от случаите, са с нормална продължителност на живот.

Заглавна снимка: freepik.com