Синдром на Potter МКБ Q60.6

› Въведение

› Какво представлява синдромът на Potter?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на Potter представлява тежък комплекс от вродени аномалии, възникващи вследствие на силно намалено количество околоплодна течност по време на бременността. Най-честата причина е липсата или тежкото увреждане на бъбреците на плода. Характерни са лицеви деформации, аномалии на крайниците, белодробна хипоплазия и тежки нарушения в отделителната система. Състоянието се диагностицира основно пренатално чрез ехография. Прогнозата често е неблагоприятна, особено при тежки бъбречни малформации и изразена дихателна недостатъчност.

Какво представлява синдромът на Potter?

Синдромът на Potter (Potter syndrome) представлява тежък комплекс от вродени аномалии, който възниква вследствие на силно намалено количество или пълна липса на околоплодна течност по време на вътреутробното развитие (олигохидрамнион/анхидрамнион). Най-честата причина за това е липсата или тежкото увреждане на бъбреците на плода, поради което не се образува достатъчно урина.

Синдромът е описан за първи път от Edith Potter през 1946 година при новородени с двустранна бъбречна агенезия.

Недостатъчното количество амниотична течност води до механичен натиск върху плода и нарушено развитие на белите дробове и други органи.

Синдромът се среща рядко, но е свързан с много висока смъртност, особено при двустранна бъбречна агенезия и тежка белодробна недоразвитост.

Причини и рискови фактори

Синдромът на Potter не е самостоятелно заболяване, а последица от състояния, водещи до тежък олигохидрамнион.

Основните причини могат да включват:

• двустранна бъбречна агенезия: най-класическата причина за синдрома. При нея липсват и двата бъбрека на плода, вследствие на което не се образува фетална урина и количеството околоплодна течност рязко намалява
• поликистозна бъбречна болест: тежките форми на автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест или автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест могат да доведат до тежка бъбречна недостатъчност още интраутеринно
• обструктивни уропатии: запушвания в отделителната система на плода, например задни уретрални клапи, атрезия на уретрата, тежка хидронефроза нарушават отделянето на урина и намаляват амниотичната течност
• преждевременно разкъсване на околоплодните ципи: продължителното изтичане на околоплодна течност по време на бременността също може да причини тежък олигохидрамнион и развитие на синдром на Potter
• плацентарна недостатъчност: тежкото нарушение на плацентарното кръвообращение може да доведе до намалена бъбречна перфузия и понижена продукция на урина от плода

Сред основните рискови фактори се включват фамилна анамнеза за вродени бъбречни аномалии, генетични заболявания и хромозомни аномалии, предходна бременност с бъбречна агенезия или синдром на Potter , родствени бракове (при автозомно-рецесивни заболявания), тежки аномалии на отделителната система на плода, продължителен олигохидрамнион, някои тератогенни фактори и медикаменти, повлияващи развитието на бъбреците (ACE-инхибитори, ангиотензин-рецепторни блокери, някои нестероидни противовъзпалителни средства при приложение в късна бременност).

Съществува класификация, според която синдромът на Потър се подразделя на различни типове в зависимост от причината:

• класическа форма: този термин се използва за случаите, които се дължат на билатерална бъбречна агенезия, което означава, че бъбреци не се развиват. Същото се отнася и в случаите с двустранна агенезия на уретерите
• тип I: тип I синдром на Потър се дължи на автозомно-рецесивно унаследяващо се поликистозно бъбречно заболяване. Бъбреците на плода/новороденото са уголемени с много малки кисти, изпълнени с течност. Образуването на адекватно количество първична урина е невъзможно. В някои случаи може да се наблюдава фиброза и/или кистозна промяна в черния дроб и панкреаса
• тип II: тип II синдром на Потър обикновено се свързва с едностранна бъбречна агенезия. Този тип се характеризира с пълна агенезия и липса на единия бъбрек, като другият единствен бъбрек е малък и деформиран
• тип III: тип III синдром на Потър се дължи на автозомно-доминантно поликистозно бъбречно заболяване. Причината са мутации в гените PKD1 и PKD2. Подобно на автозомно-рецесивно унаследяващото се поликистозно бъбречно заболяване, автозомното доминантно поликистозно бъбречно заболяване също може да прояви с чернодробни кисти и разширена слезка
• тип IV: тип IV синдром на Потър се развива при наличие на дългогодишна обструкция в бъбреците или уретера, при което се получават кисти на бъбреците или хидронефроза

Всички други случаи, при които първопричината не се вписва в по-горе показаните типове на синдрома, се означават като други форми на синдром на Потър. Тук могат да се включат кистозните бъбреци, които не попадат в класификацията, разкъсване на околоплодния мехур поради травма или генетични фактори.

Симптоми

Намаляването на обема на амниотичната течност предизвиква в развиващия се плод компресии (притискания) от матката на майката, които водят до деформации на плода. Симптомите най-често включват типичния външния вид на лицето и аномалии с крайниците.

Проявите могат да бъдат установени още пренатално или непосредствено след раждането:

• характерни лицеви изменения: типичният външен вид включва плосък и широк нос, ниско разположени и деформирани уши, микрогнатия (малка долна челюст), епикантални гънки, хлътнал вид на лицето, широко раздалечени очи. Тези промени са резултат от продължителния механичен натиск върху плода при липса на достатъчно околоплодна течност
• аномалии на крайниците и скелета: често се наблюдават контрактури на ставите, деформации на крайниците, pes equinovarus, ограничени движения на плода, скелетни деформации вследствие на вътреутробна компресия
• белодробна хипоплазия: недоразвитието на белите дробове е една от най-тежките прояви на синдрома. След раждането новороденото може да развие тежък респираторен дистрес, цианоза, тахипнея, дихателна недостатъчност
• прояви от страна на отделителната система: в зависимост от причината могат да се установят липса на бъбреци, кистозни бъбреци, хидронефроза, липса на отделяне на урина, бъбречна недостатъчност

По време на бременността ехографски могат да се установят тежък олигохидрамнион или анхидрамнион, липса на визуализация на бъбреците, малък пикочен мехур или липса на изпълване, ограничени движения на плода, вътреутробно изоставане в растежа.

Усложнения

Синдромът на Potter е свързан с тежки, често животозастрашаващи усложнения:

• белодробна недостатъчност: най-честата причина за смърт е тежката белодробна хипоплазия. Поради недоразвитието на белите дробове новороденото не може да осъществява ефективен газообмен
• тежка бъбречна недостатъчност: при двустранна бъбречна агенезия състоянието е несъвместимо с живота. При частично запазена бъбречна функция може да се развие хронична бъбречна недостатъчност, електролитни нарушения, артериална хипертония, необходимост от диализа и бъбречна трансплантация
• дихателни инфекции и хронични белодробни проблеми: оцелелите деца често страдат от рецидивиращи пневмонии, хронична дихателна недостатъчност, необходимост от продължителна кислородотерапия
• нарушения в растежа и развитието: възможни са изоставане във физическото развитие, забавено психомоторно развитие, хранителни затруднения, хронична умора и слабост

При тежките форми прогнозата е изключително неблагоприятна. Много от засегнатите плодове загиват вътреутробно или скоро след раждането вследствие на тежка белодробна и бъбречна недостатъчност.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при синдрома на Potter се поставя въз основа на пренаталните ехографски находки, клиничната картина след раждането и установяването на подлежащите аномалии на отделителната система:

• пренатална диагностика: основен метод за диагностика е феталната ехография. При ултразвуково изследване могат да се установят тежък олигохидрамнион или анхидрамнион, липса на визуализация на единия или двата бъбрека, кистозни промени в бъбреците, увеличени бъбреци при поликистозна болест, липса или малък размер на пикочния мехур, хидронефроза, ограничени движения на плода, деформации на крайниците и лицето. Олигохидрамнионът след втория триместър е особено подозрителен за тежка бъбречна патология на плода
• генетични изследвания: при съмнение за наследствени заболявания могат да се извършат кариотипиране, хромозомен микрочип анализ, молекулярно-генетични изследвания, изследване за поликистозна бъбречна болест и други наследствени нефропатии
• изследвания след раждането: при живородени деца се извършват ехография на бъбреци и пикочни пътища, рентгенография на гръден кош, оценка на дихателната функция, лабораторни изследвания (серумен креатинин, урея, електролити, киселинно-алкално равновесие, анализ на отделената урина)
• хистопатологично изследване: при фетална загуба или неонатална смърт аутопсията може да потвърди бъбречна агенезия, кистозна бъбречна болест, белодробна хипоплазия, характерните лицеви и скелетни изменения

Синдромът на Potter трябва да се различава от други състояния, протичащи с олигохидрамнион и фетални малформации. Основните състояния в диференциалната диагноза включват изолиран олигохидрамнион, преждевременно разкъсване на околоплодните ципи, мултикистична дисплазия на бъбреците, обструктивни уропатии, някои хромозомни и генетични синдроми.

Лечение

Няма специфично етиологично лечение на синдрома на Potter. Терапевтичният подход зависи от тежестта на бъбречните и белодробните увреждания:

• пренатално поведение: при установяване на тежък олигохидрамнион бременността се проследява от мултидисциплинарен екип, като в отделни случаи могат да се обсъдят серийни амниоинфузии, фетални урологични интервенции при обструктивни уропатии
• лечение след раждането: при тежка белодробна хипоплазия се налагат кислородотерапия, механична вентилация, интензивни неонатални грижи. При деца с остатъчна бъбречна функция могат да бъдат необходими корекция на електролитните нарушения, контрол на артериалното налягане, перитонеална диализа, хемодиализа, бъбречна трансплантация
• хирургично лечение: при обструктивни аномалии може да се наложи корекция на уретрални клапи, реконструктивни урологични операции и други
• поддържащо лечение: може да включва хранителна подкрепа, лечение на инфекции, проследяване на растежа и развитието, рехабилитация и физиотерапия при двигателни нарушения

Семействата трябва да получат генетична консултация относно риска при бъдещи бременности, възможностите за пренатална диагностика, наследствения характер на някои бъбречни заболявания.

Прогноза

Прогнозата при синдрома на Potter зависи от причината и степента на бъбречното и белодробното увреждане. При двустранна бъбречна агенезия и тежка белодробна хипоплазия състоянието обикновено е несъвместимо с живота. В по-леките случаи, при наличие на остатъчна бъбречна функция, е възможно дългосрочно преживяване, но често с развитие на хронична бъбречна недостатъчност и необходимост от продължително лечение, диализа или бъбречна трансплантация.

Изображения: freepik.com