Синдром на Potter МКБ Q60.6

Синдром на Потър (Potter) е аномалия, при която се наблюдават редица дефекти във вътрешните органи и характерен външен вид на лицето на плода или новороденото, поради олигохидрамнион. Олигохидрамнионът представлява намаление на обема на околоплодната течност, поради което се нарича още маловодие.

Най-често синдромът на Потър се дължи на олигохидрамнион, но могат да се наблюдават и други първопричини за развитието му. Други причини могат да бъдат бъбречни нарушения като билатерална бъбречна агенезия (BRA), атрезия на уретера или пикочния канал, поликистозни бъбречни заболявания, бъбречна хипоплазия, амниотична руптура, утеро-плацентарна недостатъчност поради хипертония (повишено артериално налягане) у майката или токсемия.

Синдромът на Потър е известен в медицинската област като характерно съчетание от следните три симптома: конско стъпало, белодробна хипоплазия и черепни аномалии.

За синдром на Потър често се използва и наименованието Секвенция на Потър. Първоначално този термин бил предназначен само за случаите, които се дължат на билатерална бъбречна агенезия. По-късно поради честото погрешно използване на израза, е решено с термина последователност на Потър да се означава всеки случай, свързан с олигохидрамнион, независимо от причината за загуба на околоплодната течност.

Съществува класификация, според която синдрома на Потър се подразделя на различни типове в зависимост от причината.

Терминът класическа форма за синдром на Потър се използва за случаите, които се дължат на билатерална бъбречна агенезия (BRA), което означава, че бъбреци не се развиват. Същото се отнася и в случаите с двустранна агенезия на уретерите (пикочопроводите).

Тип I синдром на Потър се дължи на автозомно-рецесивно унаследяващо се поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD). Честотата, при която се проявява е приблизително равна на едно болно бебе на всеки 16 000. Бъбреците на плода/новороденото са уголемени с много малки кисти, изпълнени с течност. Образуването на адекватно количество първична урина е невъзможно. В някои случаи може да се наблюдава фиброза и/или кистозна промяна в черния дроб и панкреаса.

Тип II синдром на Потър обикновено се свързва с бъбречна агенезия. Този тип се характеризира с пълна агенезия и липса на единия бъбрек, като другият единствен бъбрек е малък и деформиран.

Тип III синдром на Потър се дължи на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD). Причината са мутации в гените PKD1 и PKD2. Подобно на автозомно-рецесивно унаследяващото се поликистозно бъбречно заболяване, автозомното доминантно поликистозно бъбречно заболяване също може да прояви с чернодробни кисти и разширена слезка.

Тип IV синдром на Потър се развива при наличие на дългогодишна обструкция в бъбреците или уретера, при което се получават кисти на бъбреците или хидронефроза.

Като тип други се означават всички други случаи, при които първопричината не се вписва в по-горе показаните типове на синдрома. Тук могат да се включат кистозните бъбреци, които не попадат в класификацията, поликистозна бъбречна дисплазия поради мутации в гена PUJO, разкъсване на околоплодния мехур поради травма или генетични фактори.

Намаляването на обема на амниотичната течност предизвиква в развиващия се плод компресии (притискания) от матката на майката, които водят до деформации на плода. Симптомите най-често включват типичния Потър фациес (външния вид на лицето) и аномалии с крайниците. Във връзка с крайниците най-често е налице т. нар. конско стъпало, но в някои случаи може да се срещне и сиреномелия. Сиреномелия е известна още като синдром на русалката. При тази аномалия краката на новороденото са свързани в един общ крайник от слабините до глезените, придавайки му вид на русалка.

В областта на лицето може да се наблюдават нос като човка на папагал, излишни гънки от кожа, кожна гънка от разширени тъкани в медиалния ъгъл на окото. Ушите са разположени малко по-ниско. Надбъбречните жлези често се наблюдават като малки овални дискове, притиснати в задната част на корема. Пикочният мехур е малък и неразтеглив. При мъжките индивиди често липсват семепроводът и семенните мехурчета може да липсват, а при жените - матката и горната част на влагалището. Други аномалии, които могат да се наблюдават са анална атрезия, липса на ректума, атрезия на хранопровода. Често се наблюдава диафрагмална. В резултат на намалената околоплодна течност алвеоларни торбички на белите дробове не могат правилно да се развиват.

Прогнозата за синдрома на Потър е изключително неблагоприятна и винаги летална.