Вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша МКБ E03.0

Щитовидната жлеза се отличава с малки размери, но значителни функции по отношение на редица процеси в организма, включващи енергиен метаболизъм, терморегулация, регулация на процесите сън-бодърстване, неврологично развитие, когнитивни способности, репродуктивно здраве. Всички те се регулират в известна степен от произвежданите от щитовидната жлеза хормони, известни като Т4 или тироксин и Т3 или трийодтиронин.

Хипофизната жлеза от своя страна регулира продукцията на щитовидните хормони с помощта на тиреостимулиращия хормон.

Формирането на тиреоидеята и стартирането на синтезата на нейните основни хормони се осъществява още вътреутробно (между 16 и 20 гестационна седмица), като структурите на жлезата са изключително чувствителни спрямо редица фактори от външната среда, както и промени в резултат от мутации на определени гени, водещи до промяна в локализацията или размерите на жлезата.

Вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша е заболяване, което се характеризира с уголемяване на щитовидната жлеза, представено при раждането под формата на гуша (нетоксична) вродена.

Размерите на жлезата са дифузно (равномерно) увеличени, като обикновено е налице увреждане на продукцията на синтезираните от нея хормони.

Най-честите причини за развитието на заболяването включват:

• тиреоидна дисгенеза: състоянието се характеризира с липсваща жлеза, жлеза с по-малки от обичайните размери (хипопластична) или с нетипична локализация и съответно невъзможност за изпълнение на своите основни функции, което се явява причина за заболяването при над две трети от новородените (приблизително 80 процента според различни източници)
• тиреоидна дисхормоногенеза: налице е нормална по размери и локализация щитовидна жлеза, която не е в състояние да продуцира щитовидни хормони поради различни причини
• фактори от страна на бременната жена: прием на лекарства за щитовидната жлеза (метимазол, пропилтиоурацил) или антиаритмични средства (амиодарон), които преминават през плацентарната бариера и потискат функцията на развиващата се щитовидна жлеза на плода
• генетична предиспозиция: мутациите в определени гени повишават риска то развитие на заболявания на тиреоидеята, често представени като част от синдром
• други фактори: непълноценна диета (бедна на храни, съдържащи йод) или пребиваване в ендемичен район (бедна на йод почва, съответно бедна на йод земеделска продукция и животински продукти)

При наличие на определени състояния (например при синдром на Down) е налице повишен риск от наличие на вроден хипотиреоидизъм.

Приблизителната честота на заболяването се изчислява средно на едно от четири хиляди новородени, като два пъти по-често се засяга женският пол, причините за което не са напълно изяснени.

Симптоми при вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша

Клиничната картина често включва неспецифични прояви, причина за по-късното откриване на болестта във връзка с което в редица страни е въведен задължителен ранен скрининг на новородените между втори и седми ден.

От петата се взима кръв върху филтърна хартия и се изследват нивата на тиреостимулиращия хормон (TSH), като при отклонение от нормалните стойности се провеждат и други лабораторни и образни изследвания за уточняване на диагнозата.

Ранното откриване на болестта и своевременното назначаване на заместителна терапия значимо подобряват прогнозата и намаляват риска от дългосрочни и необратими увреждания в умственото и физическото развитие.

Новородените като цяло не се отличават съществено по ръст и тегло, въпреки че резултатите от някои проучвания в областта показват по-висока честота при наличие на тегло при раждането под два килограма, както и при тегло при раждането над четири килограма и половина.

При гуша (нетоксична) вродена най-често се описват някои от следните симптоми:

• увеличени размери на щитовидната жлеза (гуша или струма)
• удължена физиологична жълтеница
• отворена малка фонтанела
• изразена сънливост
• мускулна хипотония (понижен мускулен тонус)
• пъпна (умбиликална) херния
• затруднения със засукването, липса на апетит
• запек
• макроглосия (наличие на голям език), поради което бебетата стоят с отворена уста
• по-ниска от нормалната, физиологична температура (хипотермия)
• студена, суха, лющеща се кожа
• промени в носната преграда, които водят до назална обструкция и задух

Често новородените се означават като добри бебета, тъй като плачат рядко и голяма част от времето прекарват в сън.

При значително увеличение размерите на жлезата са възможни симптоми на компресия (притискане) на съседни органи и структури. Притискането на трахеята води до респираторен задух, притискането на хранопровода се свързва с трудности при преглъщане, възможно е засягане на разположени в близост кръвоносни и лимфни съдове, нерви.

При известен процент от новородените се наблюдава анемия, а при по-малко от осем процента се описват увреждания на сърдечно-съдовата система (дефекти в клапния апарат на сърцето).

С напредване на възрастта и липса на лечение заболяването води до изоставане в растежа, физическото и психическото развитие, когнитивни нарушения (умствено изоставане в различна степен), наднормено тегло.

Заболяването води до увреждания на репродуктивните функции (патология в нормалното настъпване и протичане на пубертета, нарушена фертилност), сърдечно-съдови заболявания и инциденти.

Поставяне на диагнозата при вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша

Ранното откриване на вродена гуша (паренхиматозна) се осъществява посредством ранен скрининг на всички новородени и допълнително диагностициране при наличието на отклонение от нормалните стойности на TSH.

Физикалните находки (запек, хипотония, сънливост) и анамнестичните данни за родственици със заболявания на жлезата могат да насочат към болестта, но често са слабо информативни.

Необходимо е изследване нивата на щитовидните хормони, като ниските стойности на серумния тироксин в комбинация с повишените нива на тиреостимулиращия хормон са характерни за хипотиреоидизма. За етиологично установяване на причините, довели до състоянието, при необходимост се изследва и за наличие на антитиреоидни антитела.

С висока информативна стойност са образните методи на изследване, които включват:

• ултразвуково изследване (ехография) на щитовидната жлеза
• КТ на щитовидната жлеза (скенер)
• ЯМР на щитовидната жлеза
• радиоизотопно изследване на щитовидната жлеза

С тяхна помощ се постига визуализация на структурите на жлезата и се подпомага поставянето на диагнозата, установяват се промени в архитектониката, размерите, локализацията на жлезата, наличието на неопластични образувания и други.

Диференциалната диагноза при гуша (нетоксична) вродена налага разграничаване от други заболявания на жлезата, като например синдром на вроден йоден недоимък, болести на щитовидната жлеза, свързани с йоден недоимък и сродни състояния и други, както и от някои системни заболявания и синдроми, протичащи с хипофункция на щитовидната жлеза.

Лечение при вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша

Ранното лечение (в първите няколко седмици) се асоциира с подобряване на прогнозата и възможност за нормален растеж и развитие на детето. За критичен период се счита шестата седмица след раждането, след която има повишен риск от необратими увреждания, засягащи неврологичното развитие.

Лечението при вродена гуша е заместително с левотироксин, представляващ синтетичен аналог на тироксин (един от основните хормони на щитовидната жлеза).

Предпочита се използване на таблетната форма с цел оптимално дозиране, като при необходимост таблетката се разделя на две и за по-лесно приемане от кърмачето се разтваря в малко кърма или адаптирано мляко.

Дозата се изчислява въз основа на теглото на бебето, като се прилагат приблизително 10 до 15 микрограма левотироксин на килограм тегло.

При прием на по-висока доза е възможно развитие на прояви, характерни за хиперфункция на жлезата (лека диария, намаляване на телесното тегло или слабо наддаване при кърмачетата, повишена раздразнителност), докато при прием на по-ниска от необходимата доза се проявяват симптоми, характерни за хипотиреоидизма (запек, зиморничавост, сънливост, забавяне на растежа).

Заместителното лечение продължава цял живот, като осигурява нормален растеж, физическо и психическо развитие, нормален пубертет. Препаратът се понася добре и рядко води до странични ефекти, предимно преходни и леки.

Самоцелното прекратяване на лечението с левотироксин води до обратна поява на симптомите, характерни за хипотиреоидизъм.

Риск съществува при едновременна употреба на левотироксин и някои други медикаменти, като например други лекарства за щитовидната жлеза (пропилтиоурацил), бета блокери, лекарства за лечение на захарен диабет, някои антивирусни лекарства, тъй като могат да въздействат върху ефективността на препарата.

При симптоми, свързани с компресия вследствие на уголемените размери на щитовидната жлеза, може да се прибегне към оперативно лечение. След хирургичната терапия при част от пациентите е необходима заместителна терапия с левотироксин.

Прогнозата при вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша се определя индивидуално в зависимост от етиологията на заболяването, ранната диагнозата и своевременното заместително лечение. При приложение на левотироксин в първите седмици след раждането в подходяща доза прогнозата е благоприятна без съществени отклонения в нормалните растеж и развитие на детето.