Изследване на алфа-1 антитрипсин

› Въведение

› В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването

› Необходима ли е предварителна подготовка

› Метод на провеждане на изследването

› Какво ще усещате по време на изследването

› Има ли рискове от провеждането на изследването

› Резултати от проведеното изследване

› Кога не трябва да провеждате изследването

Въведение

Алфа-1 антитрипсин (alpha-1 antitrypsin, A1AT) е протеин (по-конкретно протеазен инхибитор), който се произвежда в черния дроб и се освобождава в кръвта. Методът на действие на A1AT е свързан с инактивиране на различни ензими, но основният е еластаза, установяваща се в белите дробове. Еластазата е ензим, произвеждан от неутрофили (вид бели кръвни клетки) и е част от нормалния отговор на тялото при нараняване и възпаление. Еластазата разгражда протеините, така че те да могат да бъдат отстранени и използвани отново от тялото. Ако действието му не се регулира от A1AT, еластазата също ще започне да разгражда и да уврежда белодробната тъкан.

При някои вродени състояния организмът синтезира по-малко алфа-1 антитрипсин или синтезираният не функционира правилно. Ако производството на A1AT спадне до по-малко от 30%, тогава при засегнатия пациент е налице заболяване, наречено дефицит на алфа-1-антитрипсин. Пациентите с това заболяване са изложени на значителен риск от развитие на емфизем в млада възраст. Ако пушат или са изложени на прах или вредни изпарения по време на работа, увреждането на белите дробове може да настъпи по-рано и да бъде по-тежко.

Ако произведеният A1AT не функционира правилно, той може да се натрупа в чернодробните клетки, които го произвеждат, като образува необичайни протеинови вериги, които започват да разрушават клетките и да увреждат черния дроб.

Около 4-10% от засегнатите с дефицит на A1AT ще имат чернодробно заболяване като новородени. При голяма част от случаите се наблюдава спонтанно подобрение в състоянието, но при тежките случаи тези бебета може да се нуждаят от чернодробна трансплантация, за да оцелеят. Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е най-честата генетична причина за чернодробно заболяване при бебета и деца. Количеството и функцията на синтезирания A1AT зависи от наследствената мутация.

Изображение: Thomas Shafee, CC BY 4.0, via Wikimedia Commons

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването

Изследването алфа-1 антитрипсин се назначава с цел установяване на алфа-1 антитрипсинов дефицит.

Тестът може да се използват за диагностика, скрининг и планиране на лечение.

Диагноза

Може да се извърши диагностично изследване за откриване на дефицит на A1AT при хора, които имат симптоми на това заболяване.

Признаци и симптоми, при които се препоръчва диагностично изследване на A1AT, включват:

• Нарушение в дишането (експираторен задух)
• Емфизем, който започва на 40-годишна възраст или по-рано, като се развива се при хора, при които няма очевидни рискови фактори като тютюнопушене или излагане на прах и дим
• Фамилна анамнеза за емфизем или чернодробно заболяване
• Астма, която започва в зряла възраст, особено ако не се подобрява от проведеното лечение
• Наличие на бронхиектазии
• Паникулит
• Чернодробно заболяване с неизяснена етиология - когато новородено или кърмаче има жълтеница, която продължава повече от 1-2 седмици, увеличен далак, натрупване на течност в корема (асцит), сърбеж (пруритус) и други признаци на чернодробно увреждане. Изследването може да се назначи и при възрастни

Изображениe: www.freepik.com

Скрининг

Тъй като дефицитът на A1AT се унаследява, членове на семейството на хора с дефицит на алфа-1 антитрипсин могат да бъдат тествани, дори ако не са имали никакви признаци на заболяването.

ДНК тест може да се направи на, когато има засегнат член на семейството и когато пациентът иска да разбере какъв е рискът за него да има дете с това заболяване.

Планирането на лечението

В някои случаи терапията на белодробни заболявания може да бъде повлияна след изследване за дефицит на AAT.

Необходима ли е предварителна подготовка

Кръвната проба, необходима за провеждане на това изследване, се взема сутрин на гладно, поради което пациентът не трябва да приема храна в продължение на поне 10-12 часа преди изследването.

Ако ще се взема натривка от букалната лигавица (вътрешната страна на бузата), необходимо е пациентът да изплакне устата си преди теста.

Метод на провеждане на изследването

За изследването на алфа-1 антитрипсин е необходимо да се вземе венозна кръв, като подробна информация за вземането на кръв от медицински специалист ще намерите в:

» Изследване на кръв

Ако ще се взема проба чрез натривка на букална лигавица (вътрешната страна на бузата), се използва специален тампон, който се втрива за няколко секунди по вътрешната страна на бузата ви.

Изображения: www.freepik.com

Има 4 основни вида изследвания за установяване на дефицит на алфа-1 антитрипсин (A1AT):

Ниво на A1AT в плазмата

Този тест измерва количеството на протеина в проба от кръв

A1AT фенотипен тест

За установяване наличието на анормални форми на A1AT в кръвта. Техническо наименование на този вид тестване е изоелектрично фокусиране.

A1AT генотипизиране

Този тест търси специфични генетични промени в ДНК, които са свързани с дефицит на алфа-1 антитрипсин. Генотипизирането може да се направи с кръвна проба или чрез вземане на натривка на букална лигавица (вътрешната страна на бузата)

ДНК секвениране

Този тип изследване създава по-пълна представа за участък от ДНК, кодиращ гена за A1AT, като позволява идентифицирането на необичайни генетични варианти, които може да не бъдат открити чрез генотипизиране на A1AT.

Изображениe: www.freepik.com

Какво ще усещате по време на изследването

Подробна информация за това, което е възможно да усетите при вземането на кръв, необходима за този тест, ще намерите в:

» Изследване на кръв

Натривката от вътрешната страна на бузата е безболезнена процедура

Има ли рискове от провеждане на изследването

Вземането на кръв като цяло се смята за нискорискова процедура, но както при всяко изследване и при това са възможни усложнения.

Подробна информация за възможните рискове при вземането на кръв, необходима за провеждане на това изследване, ще намерите при:

» Изследване на кръв

Резултати от проведеното изследване

Самостоятелното тълкуване на резултатите от изследването на нивото на A1AT в плазмата не позволява поставяне на диагноза. Ако се установят ниски стойности, необходимо е потвърждаване чрез фенотипен или генотипен тест.

Резултатите от изследването могат да варират между различните лаборатории.

Нормални стойности:

• 100-190 mg/dL

Отклонения от нормата:

 Високи нива на A1AT могат да се наблюдават при:

• Остри и хронични инфекции и възпаления - алфа-1 антитрипсин е острофазов протеин
• Някои злокачествени състояния
• Бременност
• Стрес
• Заболявания на щитовидната жлеза
• Прием на някои пациенти - орални контрацептиви, кортикостероиди
• Следоперативен период

Изображениe: www.freepik.com

Ниски нива на A1AT може да са резултат от:

• Неонатален респираторен дистрес синдром
• Бъбречно заболяване (нефротичен синдром)
• Чернодробно заболяване (цироза)
• Бронхиектазии
• Пневмоторакс
• Недохранване
• Някои видове рак
• Обструктивна жълтеница
• Портална хипертония
• Хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ)

Ниските концентрации на A1AT в кръвта могат да доведат както до белодробно заболяване (емфизем), така и до чернодробно заболяване (поради натрупването на анормален A1AT вътре в чернодробните клетки).

Изображениe: www.freepik.com

Кога не трябва да провеждате изследването

Факторите, които могат да възпрепятстват изследването на алфа-1 антитрипсин или да повлияят на получените резултати, включват:

• Неправилно вземане на пробата
• Неправилно съхранение и транспортиране на взетата проба
• Хемолиза на кръвната проба
• Хиперлипидемия
• Стрес
• Остри и хронични възпалителни състояния/ инфекции - алфа-1 антитрипсин е острофазов протеин
• Някои злокачествени заболявания
• Бременност
• Заболявания на щитовидната жлеза
• Прием на някои медикаменти - контрацептиви, кортикостероиди
• Неонатален респираторен дистрес синдром
• Бъбречно заболяване (нефротичен синдром)
• Недохранване
• Следоперативен период

Заглавно изображение: www.freepik.com