Вроден хипотиреоидизъм без гуша МКБ E03.1

Синтезираните от щитовидната жлеза хормони, известни като тироксин (наричан още и Т4) и трийодтиронин (наричан още и Т3) изпълняват многобройни функции в организма, подпомагайки редица физиологични процеси. Участват в терморегулацията и поддържането на нормална телесна температура, необходими са за енергийния метаболизъм, растежа, развитието, репродуктивните функции, оптималното функциониране на сърдечно-съдовата и централната нервна система.

При промени в структурата, размерите или локализацията на жлезата, настъпващи още във вътреутробното развитие, са възможни различни по тежест прояви в резултат от хипофункция на жлезата.

Вроден хипотиреоидизъм без гуша е заболяване, което се характеризира с липса на уголемяване на щитовидната жлеза при наличие намалена синтеза на хормони, което се наблюдава непосредствено след раждането.

Най-честите причини и фактори, водещи до вроден хипотиреоидизъм включват:

• аплазия на щитовидната жлеза: тежки промени в развитието на жлезата, водещи в крайна сметка до нейното непълно или липсващо развитие, както и до промени в нормалните размери (възможно е развитие на хипоплазия, състояние, характеризиращо се с намалени размери на жлезата)
• вродена атрофия на щитовидната жлеза
• тиреоидна дисхормоногенеза: в резултат от промени, увреждащи метаболизма, активирането и свързването към съответните рецептори щитовидните хормони не могат да изпълняват своите функции
• фактори от околната среда: вредни въздействия през бременността (прием на медикаменти, облъчване, непълноценно хранене), водещи до хипотиреоидизъм и хипофункция на тиреоидеята на развиващия се плод
• генетична предиспозиция

Въздействието на тези фактори е особено пагубно по време на първи и втори триместър от бременността, тъй като тогава се изгражда щитовидната жлеза на плода и започва синтезата на щитовидни хормони.

Честотата на заболяването се изчислява приблизително на едно към четири хиляди (от четири хиляди новородени едно е с аплазия или атрофия на щитовидната жлеза и хипотиреоидизъм). По неизяснени напълно причини болестта засяга по-често представителите на женския пол (според различни източници два до три пъти по-често).

Симптоми при вроден хипотиреоидизъм без гуша

При аплазия на щитовидната жлеза (с микседем), вродена атрофия и хипотиреоидизъм клиничната картина варира при отделните новородени, като често липсват ранни алармиращи прояви.

Рядко се наблюдават промени в ръста при раждането, а по отношение на теглото според различни проучвания заболяването е по-често при деца с тегло под два килограма или над четири килограма и половина при раждането.

В първите няколко дни до няколко седмици заболяването може да протича безсимптомно.

За разлика от вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша при тази форма липсва видимо увеличение на щитовидната жлеза при раждането, като е възможно увеличение в хода на болестта при липса на лечение.

Най-често се наблюдават някои от следните промени, характерни за вродения хипотиреоидизъм:

• пролонгиран физиологичен иктер (жълтеница, продължаваща по-дълго от нормалното)
• отворена малка фонтанела
• констипация (запек)
• затруднения със засукването, липса на апетит
• изразена мускулна хипотония
• наличие на умбиликална (известна още като пъпна) херния
• изразена сънливост
• наличие на промени в носната преграда, причиняващи назална обструкция и задух
• голям език (състояние, известно в литературата като макроглосия)
• хипотермия (по-ниска от нормалната телесна температура)
• студена, суха, лющеща се кожа, често с оточни изменения (картина, характерна за микседем)
• груб и дрезгав глас при плач

При липса на подходяща терапия се наблюдава забавен растеж, ментална ретардация (различна по тежест умствена изостаналост), изоставане в двигателното развитие.

Поставяне на диагнозата при вроден хипотиреоидизъм без гуша

Диагностицирането на тази форма на други видове хипотиреоидизъм се осъществява въз основа на информацията, получена от многобройните методи на изследване, а именно:

• анамнестични данни и физикални находки: разпитът на майката за протичането на бременността (прием на медикаменти, хранителни навици, необичайно кървене), наличието на родственици със заболявания на тиреоидеята, както и физикалните находки при прегледа на новороденото имат ориентировъчно значение и често са слабо информативни
• лабораторни изследвания: необходимо е изследване на щитовидните хормони (серумен тироксин и трийодтиронин) и определяне нивата на тиреостимулиращия хормон (TSH), като резултатите показват високи нива на TSH на фона на понижени Т3 и Т4. Известно отношение към поставянето на диагнозата имат и изследванията за антитиреоидни антитела, пълната кръвна картина (често се установява анемия с характерната за нея констелация), високи нива на холестерола
• образна диагностика: с високо информативно значение са различните методи за визуализиране на структурата и локализацията на жлезата, като най-често се прилагат ултразвукова диагностика (ехография), КТ на жлезата (компютърна томография, скенер), ЯМР на жлезата (ядрено-магнитен резонанс), радиоизотопно изследване на щитовидната жлеза

С оглед на ранно откриване на болестта в редица страни, включително и в нашата, е въведен ранен скрининг. За целта се взима капилярна кръв от петата на новороденото върху филтърна хартия между трети и седми ден след раждането и се изследват нивата на тиреостимулиращия хормон. Наличието на отклонения от нормалните стойности налага провеждане на допълнителни лабораторни и образни изследвания с цел установяване на причините.

Ранното диагностициране при наличие на аплазия на щитовидната жлеза (с микседем), вроден хипотиреоидизъм или вродена атрофия на щитовидната жлеза, както и своевременното назначаване на заместителна хормонална терапия значително подобряват прогнозата, намалявайки риска от различни по тежест усложнения, свързани със забавяне на растежа, умственото и физическото развитие.

Диференциалната диагноза включва различаване от другите заболявания на щитовидната жлеза с различна етиология (в резултат от йоден недоимък, фактори от страна на майката, генетични аномалии) и от системни заболявания и синдроми, водещи до хипофункция на жлезата.

Лечение при вроден хипотиреоидизъм без гуша

Терапията при понижена функция на щитовидната жлеза включва заместително лечение с медикамента левотироксин, представляващ синтетичен аналог на секретирания от жлезата хормон тироксин.

Препаратът се отличава с дълъг плазмен полуживот, добра поносимост, нисък риск от странични ефекти и висока ефективност.

Приложението му води до бързо повлияване на голяма част от симптомите в рамките на няколко седмици до няколко месеца.

Ранното му приложение (преди шеста седмица) се асоциира с добра прогноза по отношение на дългосрочните ефекти. Приема се под формата на таблетки (съществуват в различни дозировки с цел улесняване на пациентите), като при новородените и кърмачетата таблетките се разтварят в малко кърма или адаптирано мляко с цел улесняване на приема.

Правилното дозиране на лекарството е от изключително значение, тъй като приемът на по-високи от необходимите дози води до типичните за хипертиреоидизъм прояви (диария, редукция на теглото, раздразнителност, повишена чувствителност към топлина), докато предписването на по-ниски от необходимите дози води до прояви, характерни за хипофункцията на жлезата (запек, депресия, сънливост).

Препоръчва се употребата му всяка сутрин, приблизително по едно и също време. Терапията продължава цял живот, като при самоцелно прекратяване и отказ от предписания медикамент, характерните за хипотиреоидизъм симптоми се проявяват налице.

Левотироксин се понася добре и в редки случаи води до преходни нежелани ефекти. Риск от токсични прояви, липса на ефективност или нежелани лекарствени взаимодействия съществува при едновременна употреба с други лекарства за щитовидната жлеза (например пропилтиоурацил), лекарства за лечение на захарен диабет, бета блокери и други.

Препоръчва се редовно проследяване на състоянието на болните и чести профилактични изследвания (клиничен преглед, лабораторни и образни изследвания).

В първата година профилактичните прегледи се назначават на всеки три месеца, като впоследствие честотата им намалява до веднъж на шест или дванадесет месеца (в зависимост от повлияването на проявите на болния, наличието на придружаващи заболявания, прием на други медикаменти).

Прогнозата при вроден хипотиреоидизъм без гуша се определя индивидуално, като ранното откриване на болестта и назначаването на заместително лечение значително подобрява прогнозата, намалявайки рисковете от умствено изоставане, неврологичен дефицит, изоставане в растежа и други, някои от които с необратим характер.