Вроден хипотиреоидизъм без гуша МКБ E03.1

Вроден хипотиреоидизъм без гуша е заболяване, което се характеризира с липса на уголемяване на щитовидната жлеза при наличие намалена синтеза на хормони от щитовидната жлеза, което се наблюдава непосредствено след раждането.

Причините за развитието на вроден хипотиреоидизъм без гуша могат да бъдат проблем в образуването на щитовидната жлеза, която включва агенизия (пълна липса на щитовидната жлеза), атрофия на щитовидната жлеза, аплазия на щитовидната жлеза, ектопия (наличие на езична или подезична щитовидна жлеза), дефект в рецепторите на тироид-стимулиращия хормон, TSH резистентност.

Клинично заболяването се характеризира с макроглосия (уголемен език), груби черти на лицето, широка фонтанела, пъпна херния, хладна, суха кожа на петна, изоставане в развитието, бледност, микседема, кретенизъм, предсърдни и камерни пороци.

Основно значение за диагнозата на заболяването имат ехографското изследване на щитовидната жлеза, както и хормоналните изследвания. Изследват се тирео-стимулиращия хормон (TSH), щитовидните хормони.

Лечението на вродения хипотиреоидизъм с дифузна гуша се осъществява със заместителна терапия с хормони на щитовидната жлеза.