Синдром на вроден йоден недоимък МКБ E00

Ендокринната жлеза, въпреки малките си размери, изпълнява многобройни и изключително важни функции за организма посредством продуцираните от нея хормони, а именно тироксин (известен още като Т4) и трийодтиронин (срещан още като Т3).

Щитовидните хормони участват в процесите на терморегулация, енергиен метаболизъм (усвояване и пълноценно превръщане на нутриентите, приети с храната, в енергия), играят ключова роля за репродуктивното здраве (пубертет, фертилност), в процесите на растеж и развитие (умствено и физическо).

Дефицитът на йод, особено през първите месеци от бременността, се асоциира с повишен риск от развитие на различни по тежест увреждания в тиреоидеята на плода и продукцията на хормони.

Възможно е развитие на синдром на вроден йоден недоимък, известен още като ендемичен кретенизъм и протичащ с различни по тежест увреждания в нормалния растеж, двигателни и моторни функции, умствено развитие.

Най-често се причинява от йоден дефицит, който от своя страна може да се предизвика в резултат от действието на многобройни фактори:

• ендемична зона: нарастващ проблем в световен мащаб е обедняването на почвите на йод, особено в планинските и полупланинските райони, което води до намалено съдържание на микроелемента в земеделските култури и животински продукти (яйца, мляко)
• хранене по време на бременността: здравословното меню, богато на витамини, минерали, микроелементи е от ключово значение за нормалното развитие на плода, като непълноценното хранене повишава риска от развитие на различни увреждания
• прием на медикаменти: употребата на някои лекарства по време на бременността, като например метимазол, пропилтиоурацил (представляват лекарства за щитовидната жлеза), амиодарон (лекарство, използвано за лечение на аритмия) увреждат развитието на тиреоидеята и синтезата на щитовидни хормони
• подлежащи заболявания, увреждащи усвояването на йод
• наследственост, генетична предиспозиция

Действието на тези фактори и дефицитът на йод са особено опасни по време на първи и втори триместър от бременността, тъй като тогава се осъществява формирането на структурата на тиреоидеята на плода и продукцията на щитовидни хормони.

Честотата на ендемичния кретенизъм в световен мащаб се изчислява средно на едно към три до четири хиляди, което означава, че от четири хиляди новородени едно ще развие ендемичен кретенизъм. Изложени на по-висок риск са представителите на женския пол и жителите на ендемичните райони.

Симптоми при синдром на вроден йоден недоимък

Клиничната картина при ендемичен кретенизъм е полиморфна (многобройни и разнообразни прояви), като при отделните пациенти проявите варират в зависимост от тежестта на дефицита.

Новородените като цяло не се отличават съществено по ръст и тегло, но при част от тях още при раждането е налице гуша, докато при други последната се развива впоследствие.

Различават се няколко основни форми на болестта, като разликите между тях са по отношение на тежестта на засягане на растежа и умственото развитие:

• Вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип: наблюдава се тежко засягане на моторните и двигателни функции, развитието на мозъка, като характерна за тази форма е умствената изостаналост, задълбочаваща се с възрастта и при липса на своевременна терапия
• Вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип: при тази форма на ендемичен кретенизъм мозъчните функции и развитие не са толкова сериозно засегнати, доминират проявите, свързани с намалената функционална активност на жлезата и хипотиреоидизъм
• Вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип: наблюдават се различни вариации в симптоматиката, различни по степен увреждания в умственото и физическото развитие, както и прояви, отразяващи уврежданията във функционалната активност на жлезата
• Вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен

Проявите, характерни за ендемичен кретенизъм, независимо от формата, в голяма степен се припокриват в първите месеци от раждането. Често се наблюдават пролонгирана физиологична жълтеница, анемия, по-ниска от нормалната температура (хипотермия), голям език (макроглосия), отворена малка фонтанела, затруднения със засукването, липса на апетит, констипация (запек).

Новородените проявяват изразена мускулна слабост, налице са пъпна херния, изразена сънливост, възможни са увреждания, засягащи сърдечно-съдовата система (забавен пулс, кардиомегалия).

Липсата на своевременна заместителна терапия води до задълбочаване на проявите и разгръщане на клиничната картина. Наблюдават се изоставане в растежа (децата са с по-нисък ръст от нормалния за възрастта), налице са характерни промени по кожата, ноктите и косата, забавен мисловен поток, нарушения в психичното развитие и други.

Тежестта на проявите нараства, водейки до необратими увреждания при липса на адекватна заместителна терапия.

Поставяне на диагнозата при синдром на вроден йоден недоимък

Диагностицирането на пациентите с ендемичен кретенизъм включва обстоен анализ на информацията, получена в резултат от различните методи на изследване. Ранното откриване на заболяването е с ключово значение за благоприятния изход и намаляване риска от дългосрочни усложнения.

Диагнозата се базира на следните данни:

• физикални находки и анамнестични данни: характерните симптоми на болестта (хипотермия, мускулна хипотония, пъпна херния, гуша, сънливост, запек) в комбинация с информацията от разпита на майката (пребиваване в ендемичен район, непълноценно хранене, прием на медикаменти) насочват към заболяване на тиреоидеята
• лабораторни изследвания: пълната кръвна картина показва ниски еритроцити и хемоглобин (анемия), а при изследване на щитовидните хормони и тиреостимулиращия хормон се установяват нисък серумен тироксин и високи нива на TSH
• образна диагностика: с висока информативна стойност за откриване на промени в структурата и локализацията на жлезата са ултразвуковото изследване (ехография) на щитовидната жлеза, както и КТ (скенер) на тиреоидеята, а при необходимост и ЯМР на жлезата (ядрено-магнитен резонанс), радиоизотопно изследване и други

В редица страни с цел подобряване преживяемостта и прогнозата при ендемичен кретенизъм е въведен ранен скрининг, включващ изследване на капилярна кръв, взета върху филтърна хартия на новородените между трети и седми ден след раждането.

Диференциалната диагноза при ендемичен кретенизъм налага разграничаване от другите заболявания на щитовидната жлеза, както и от някои системни заболявания с автоимунна, неопластична или възпалителна етиология.

Лечение при синдром на вроден йоден недоимък

Ранното лечение значително подобрява прогнозата, качеството и продължителността на живот на пациентите. Липсата на лечение през първите шест седмици оказва неблагоприятно влияние и повишава риска от необратими увреждания, засягане на мозъчните структури, изоставане в растежа.

Терапията при ендемичен кретенизъм е заместителна, като се прилага синтетичният аналог на продуцирания от щитовидната жлеза тироксин, а именно медикаментът левотироксин.

Препоръчва се употреба под формата на таблетки (при новородените и кърмачетата таблетките се разтварят в кърма или в адаптирано мляко) с цел оптимално и точно дозиране на препарата.

Дозата се изчислява индивидуално, като през първата година е приблизително 10 до 15 микрограма на килограм тегло, приложена всяка сутрин, приблизително по едно и също време.

Препаратът се отличава с висока ефективност, като обратно развитие на голяма част от симптомите е налице още след първите няколко седмици.

Левотироксин се понася добре и рядко води до сериозни нежелани ефекти, риск съществува само при пациентите с изразена свръхчувствителност към съставките.

Лечението при ендемичен кретенизъм продължава цял живот, като позволява нормално развитие и растеж, нормално навлизане в пубертета и социална адаптация.

Проследяването на пациентите и редовните профилактични изследвания са с ключова роля за оптималния ефект от приложената терапия.

Препоръчва се профилактичен физикален преглед, лабораторни и образни изследвания на всеки три месеца през първата година, с постепенно намаляване през втората и третата година (на всеки шест месеца). След третата година е достатъчно проследяване състоянието на децата веднъж годишно.

Прогнозата при синдром на вроден йоден недоимък се определя индивидуално в зависимост от тежестта и давността на симптомите, своевременната диагноза и адекватна заместителна терапия. При ранно откриване и започване на лечение с левотироксин прогнозата е благоприятна, рискът от дългосрочни усложнения и увреждания е нисък.