Вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип МКБ E00.2

Щитовидната жлеза представлява важна ендокринна структура, която въпреки своите малки размери изпълнява многобройни и изключително важни функции за организма.

Продуцираните от нея щитовидните хормони, тироксин и трийодтиронин, известни още съответно като Т4 и Т3, са отговорни за поддържането на терморегулацията, енергийния баланс, съня, репродуктивното здраве, растежа и развитието, като повлияват нормалното диференциране на нервната и скелетната система в растящия организъм.

Наличието на йоден дефицит, особено по време на бременността, повишава риска от различни патологии на тиреоидеята, включително развитието на синдром на вроден йоден недоимък. Последният от своя страна протича под различни форми (неврологична, микседемна, смесена, неуточнена).

При вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип, известен още като ендемичен кретенизъм, смесен тип, се наблюдават характерни симптоми още в първите дни след раждането на плода.

Причините за неговото развитие са многобройни, като най-често в основата стои наличието на йоден дефицит по една или друга причина:

• непълноценно хранене: спазване на диети по време на бременността, нездравословно хранене (прием предимно на преработени, мазни, пържени храни, бедно меню на плодове, зеленчуци, мляко, риба), прекомерна консумация на храни, намаляващи усвояването на йод (броколи, карфиол)
• пребиваване в ендемична област: планинските и полупланинските райони се характеризират с бедна на йод почва, поради което отглежданите върху тях култури са с ниско съдържание на йод
• прием на определени медикаменти по време на бременността: някои лекарства за щитовидна жлеза, като например пропилтиоурацил и метимазол, както и някои антиаритмични медикаменти, като амиодарон, повлияват неблагоприятно развитието на жлезата и усвояването на йод в развиващия се плод
• генетична предиспозиция: частично и непълно развитие на жлезата, липса на щитовидна жлеза, промени в структурата и локализацията на тиреоидеята, тиреоидна дисхормоногенеза

Особено неблагоприятно въздействие тези фактори оказват през първия и втория триместър, тъй като през този период (между 16 и 20 гестационна седмица) се осъществява развитието на жлезата и стартира продукцията на щитовидни хормони.

Пълноценното и нормално развитие на тиреоидеята и продукцията на щитовидни хормони са от изключително значение за нормалното развитие и растеж на новороденото, както по отношение на двигателните функции, така и по отношение на психическото и умственото развитие.

Симптоми при вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип

Клиничната картина при ендемичен кретенизъм, смесен тип, се отличава с полиморфни (многобройни и различни) прояви, засягащи различни органи и структури в организма.

Често новородените не се различават (поне не съществено) по тегло и ръст, а проявите се развиват след раждането. Възможно е наличие на гуша (струма) още при раждането, но при много от децата се развива впоследствие.

Липсата на своевременно откриване на състоянието и назначаването на адекватна терапия в първите шест седмици значимо повишава рисковете от дълготрайни, дори необратими увреждания, засягащи умственото развитие, растежа и неврологичните функции.

Възможно е наличие на някои от следните симптоми:

• продължителна физиологична жълтеница
• наличие на голям език, състояние известно в медицината като макроглосия
• промени в развитието на горната и долната челюст
• плач с дрезгав и дълбок глас
• мускулна слабост (хипотония)
• наличие на умбиликална херния (пъпна херния)
• изразена сънливост
• ниска телесна температура (хипотермия)
• липса на апетит, затруднения при засукване
• констипация (наличие на запек)
• отворена малка фонтанела
• нарушения в дишането с възможно развитие на респираторен дистрес синдром
• забавен пулс, кардиомегалия
• наличие на анемия

С развитие на заболяването и липса на терапия се наблюдават промени по кожата (става суха и лющеща се), промени във вида на лицето (оточни клепачи, къс и широк нос), фонтанелите не се затварят, главата е голяма, а крайниците остават къси, растежът спира.

Развива се умствена изостаналост, чиято тежест нараства с напредване на възрастта, водейки до социална изолация, затруднения в изпълнението на ежедневните дейности и обслужването.

Ендемичният кретенизъм често протича с промени във функционалната активност на щитовидната жлеза и наличие на хипотиреоидизъм и характерните за него прояви (сънливост, умора, наднормено тегло, забавен мисловен поток, повишена чувствителност към студ).

Ранното откриване на болестта, още в първите дни след раждането, подобрява значително прогнозата и качеството на живот на пациентите в дългосрочен план.

Поставяне на диагнозата при вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип

При диагностицирането на ендемичен кретенизъм, смесен тип, основно значение имат данните от прегледа и лабораторните изследвания, както и образната диагностика, позволяваща визуализиране на наличните структурни увреждания:

• физикални находки: характерните симптоми в комбинация с анамнестичните данни по отношение на навиците и храненето на майката през бременността насочват към увреждане на щитовидната жлеза
• лабораторни изследвания: установява се наличието на анемия (нисък хемоглобин и еритроцити), промени в щитовидните хормони (нисък серумен Т4) и тиреостимулиращия хормон (повишени нива)
• образна диагностика: с високо информативно значение е ултразвуковото изследване (ехография) на щитовидната жлеза, при нужда се извършва и радиоизотопно изследване, както и компютърна томография (скенер) на жлезата

В редица страни е въведена задължителна ранна профилактика и скрининг, състоящи се в изследване на капилярна кръв, взета върху филтърна хартия между третия и седмия ден след раждането.

За ранно откриване на болестта, особено в ендемични райони, е необходимо стриктно проследяване състоянието на бременната жена през първи, втори и трети триместър.

Лечение при вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип

Веднага след диагностициране на заболяването се назначава подходяща терапия, съобразена с тежестта и давността на симптомите при отделните пациенти, наличието на други заболявания или налични усложнения.

Лечението на ендемичен кретенизъм, смесен тип, се осъществява посредством хормоно-заместителна терапия със синтетичния аналог на тироксина, а именно левотироксин.

Препоръчва се употреба под формата на таблетки, дори от новородените, като се разтварят в кърма или адаптирано мляко. Таблетната форма позволява стриктно дозиране на медикамента, тъй като точната доза е от съществено значение за оптималния ефект от прилаганата терапия.

Препоръчителната доза през първата година се изчислява на 10 до 15 микрограма на килограм тегло, приемана всяка сутрин по едно и също време.

Заместително лечение с левотироксин продължава цял живот, като осигурява нормално умствено и физическо развитие на детето, нормално навлизане в пубертета.

Медикаментът се отличава с висока ефективност (подобряване на симптомите се наблюдава още след първите няколко седмици), висока безопасност и нисък риск от проява на нежелани ефекти (възможни са при пациенти с индивидуална чувствителност към препарата или алергия към съставките му).

За оптимална ефективност на терапията е необходим строг контрол и чести профилактични изследвания. След внимателно определяне на индивидуалната доза се препоръчва профилактичен преглед на всеки три месеца през първата година. През втората и третата година се препоръчват профилактични изследвания (физикални, лабораторни, образни) на всеки шест месеца, а след това се препоръчва проследяване състоянието на пациента веднъж годишно.

Прогнозата при вроден йод-недоимъчен синдром, смесен тип, е относително благоприятна при ранно диагностициране и започване на заместително лечение.