Вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип МКБ E00.1

Щитовидните хормони се секретират от щитовидната жлеза и изпълняват изключително важни функции за растежа и развитието на организма.

Недостатъчният внос на йод посредством хранителните източници и водата води до развитие на различни по тежест увреждания, които могат да засегнат и развиващия се плод.

Йодният дефицит по време на бременност може да доведе до синдром на вроден йоден недоимък, особено при тежък дефицит през първи и втори триместър, тъй като тогава се изгражда структурата на тиреоидеята в развиващия се плод и започва продукцията на щитовидните хормони (тироксин и трийодтиронин), както и на тиреостимулиращ хормон.

Състоянието протича под различни форми в зависимост от тежестта на дефицита, индивидуалните особености, наличието на усложнения и други, като се различават неврологична, микседемна, смесена и неуточнена форма.

При вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип, известен още като ендемичен кретенизъм, микседематозен тип се наблюдават увреждания в редица органи и структури в резултат от недостатъчен внос на йод.

Състоянието се различава от неврологичния тип главно по тежестта на засягане на умственото развитие и мозъчните функции, като за разлика от неврологичния тип при тази форма промените са по-леки.

Основните причини за развитие на тази форма на ендемичен кретенизъм включват:

• дефицит на йод в храната: при пребиваване в ендемичен район (главно планинските и полупланинските географски области) ниските до липсващи нива на йод в почвата водят до липсата на елемента в земеделската продукция и животинските продукти (мляко, яйца)
• непълноценно хранене: по време на бременността правилният хранителен режим е от изключително важно значение за набавяне на всички необходими витамини, минерали, аминокиселини и мастни киселини за оптималното развитие на плода
• прием на медикаменти по време на бременността: някои лекарства, като например пропилтиоурацил, тиамазол, амиодарон могат да причинят увреждания в щитовидната жлеза на развиващия се ембрион
• наследственост: наличието на патология на щитовидната жлеза при близки родственици увеличава риска от различни вътреутробни увреждания, включително неправилно развитие, непълноценно (частично) развитие, увреждане в хормоногенезата и други

Честотата на ендемичния кретенизъм се изчислява средно на едно към четири хиляди (на всеки четири хиляди новородени едно е с увреждане от този тип), като се засяга по-често женският пол.

Симптоми при вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип

Ендемичният кретенизъм протича под формата на хипотиреоиден или микседематозен тип в зависимост от степента на увреждане на функционалната активност на щитовидната жлеза.

Симптомите са налице веднага след раждането или се развиват няколко седмици след това в зависимост от тежестта на нарушенията, като обикновено новородените не се различават от останалите по ръст и тегло.

Липсата на своевременни терапевтични мерки в първите шест седмици след раждането значимо увеличава риска от тежки и необратими увреждания, засягащи двигателното и нервнопсихичното развитие на децата.

Клиничната картина често включва някои от следните прояви:

• пролонгирана физиологична жълтеница (продължаваща по-дълго от нормалното)
• макроглосия (голям език), анатомични изменения в долната и горната челюст
• обструкция на носните кухини, задух, затруднено дишане
• промени в гласа (дрезгав, дълбок)
• отворена малка фонтанела
• трудности при засукване
• запек
• по-ниска телесна температура (хипотермия)
• промени в сърдечно-съдовата система (брадикардия, кардиомегалия)
• изразена мускулна слабост
• наличие на пъпна херния (умбиликална херния)
• изразена сънливост

Липсата на лечение води до развитие на характерните за микседематозния ендемичен кретенизъм прояви, включващи суха, лющеща се кожа с жълтеникав оттенък, чупливи косми, оток на клепачите. Растежът спира, крайниците остават къси, фонтанелите отворени.

Основните симптоми при заболяването се дължат на дефицит на щитовидни хормони, отговорни за растежа и развитието (моторни и двигателни функции, психично развитие), терморегулацията, цикъла сън-бодърстване, енергийния метаболизъм и други.

Симптомите на болестта лесно подлежат на контрол при своевременно откриване на заболяването и назначаване на заместителна терапия.

Поставяне на диагнозата при вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип

Основно значение за поставянето на диагнозата при ендемичен кретенизъм, микседематозен тип или хипотиреоиден, имат клиничната картина, ниските нива на щитовидните хормони и високи нива на TSH, ехография на щитовидна жлеза и други образни изследвания при необходимост.

Характерните физикални находки (макроглосия, хипотермия, задух, запек, изоставане в растежа, сънливост, пъпна херния, мускулна хипотония) в комбинация с епидемиологичната анамнеза на майката и данни за йоден дефицит през бременността насочват към патология на щитовидната жлеза.

С висока информативна стойност са резултатите от лабораторните изследвания, които обикновено показват характерни промени в нивата на щитовидните хормони, а именно нисък серумен тироксин (Т4) и висок TSH.

За визуализиране на промените в структурата на жлезата се използват различни образни методи на изследване, най-често ултразвуково изследване (ехография) на щитовидната жлеза, при необходимост радиоизотопно изследване, компютърна томография на жлезата.

Диференциалната диагноза при ендемичен кретенизъм налага разграничаване от другите възможни увреждания на щитовидната жлеза и някои системни заболявания (включително и вродени синдроми) с автоимунна, неопластични или възпалителна етиология.

Лечение при вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип

Ранното приложение на адекватен терапевтичен план значително намалява рисковете от сериозни неблагоприятни последици.

Основното лечение включва заместителна терапия със синтетичния аналог на тироксин, а именно левотироксин, приложен под формата на таблетки, с цел оптимално титриране на дозата.

В първата година индивидуалната доза се изчислява на десет до 15 микрограма на килограм тегло ежедневно, като се препоръчва приложение рано сутрин, преди хранене. Медикаментът показва изключително добра поносимост, ефективност и нисък риск от нежелани ефекти.

Лечението с левотироксин продължава до живот и осигурява нормално развитие на детето, както по отношение на моторните, двигателните функции, така и по отношение на психичното развитие.

Още в първите седмици след започване на терапията се наблюдава обратно развитие на голям процент от клиничните симптоми при ендемичен кретенизъм, хипотиреоиден или микседематозен тип.

Риск съществува единствено при пациентите, алергични към основната съставка на медикамента, при които е необходим алтернативен подход.

С цел постигане на оптимален ефект и оптимизиране на терапията се препоръчват ежегодни профилактични прегледи (физикален преглед, лабораторни изследвания и определяне нивата на щитовидните хормони и тиреостимулиращия хормон, ехография на тиреоидеята). В първата година прегледите се планират на всеки три месеца, през втората и третата година прегледите се планират на всеки шест месеца, а след това е достатъчно веднъж годишно.

Вроден йод-недоимъчен синдром, микседемен тип, подлежи на контрол при ранна диагностика, поради което в много страни, включително и нашата, е въведена ранна профилактика и скрининг на всички новородени между третия и седмия ден. Необходимо е и проследяване състоянието, хранителния режим и навици на бременните жени, с цел намаляване риска от развитие на вродени заболявания при новородените.