Вродена бронхиектазия МКБ Q33.4

Вродената бронхиектазия представлява трайно разширение на бронхите, което се дължи на унищожаването на гладката мускулатура и еластичните влакна на бронхиалните стени. Това води до дилатация на бронхиалния лумен, което е предпоставка за задържане на бронхиален секрет и намаляване на мукоцилиарния клирънс (очистване от секрети). Намаленото очистване на белодробните пътища води до често възникване на инфекции. Инфекциозното възпаление от своя страна задълбочава деструкцията на бронхиалната стена, което тенденциозно намалява белодробния капацитет на организма.

Бронхиектазиите могат да бъдат вродени или придобити. Придобитите най-често се дължат на чести бронхопулмонални инфекции.

Честота

Честотата им е около 1%, като в 40% се диагностицират преди шестата година, а в 20% – между 6- и 7-годишна възраст. Разпределението им по честота на типовете бронхиектазии е следното: цилиндрични: 47%, варикозни: 9,9%, кистозни: 45,1%, съчетание на няколко типа: 24.3%.

Причини

Изображение: freepik.com

Вродена бронхиектазия - среща се при следните състояния:

Първична цилиарна дискинезия и синдром на Картагенер - нарушен мукоцилиарен клирънс поради дисфункционални реснички. Синдромът на Картагенер е рядко, автозомно-рецесивно заболяване. То е вид първична цилиарна дискинезия, включваща триадата на situs inversus (огледално разположение на вътрешните органи спрямо нормалното им разположение в тялото), хроничен синузит и бронхиектазии. Основният проблем се крие в дефектното движение на ресничките, което води до повтарящи се инфекции на белите дробове.

Вродените имунодефицитни синдроми като X-свързана агамаглобулинемия - имуноглобулин А, G, E и M (IgA, IgG, IgE, IgM, съответно) дефицити - водят до понижен имунитет и имунни дисфункции. Това води до многобройни белодробни инфекции и затруднен дренаж на белодробните секрети, което причинява бронхиектазии.

Вродени анатомични дефекти, включително синдром на Swyer-James (засегнатият бял дроб е с нарушени функции и е значително по-малък от противоположния), синдром на Mounier-Kuhn (трахеобронхомегалия - рядко заболяване, характеризиращо се с разширяване на трахеята и сегментните бронхи /централни бронхиектазии/), синдром на Williams-Campbell (вроден дефицит на хрущял) и други, могат да доведат до бронхопулмонална секвестрация. Бронхопулмоналната секвестрация е състояние, при което сегмент или лоб на диспластична белодробна тъкан съществува без връзка с останалата част от трахеобронхиалното дърво и получава аномално съдово кръвоснабдяване, отделно от останалата част на белия дроб. Тя не е функционална и е честа причина за инфекции на долните дихателни пътища и бронхиектазии.

Вродената кистозна бронхиектазия е рядко явление, което се среща в ранна детска възраст. В повечето случаи под вродена кистозна бронхиектазия се има предвид синдрома на Уилямс-Кембъл, който е резултат от дефицит на хрущял в бронхиалната стена. Някои автори използват термините синонимно.

Алфа-1-антитрипсиновия дефицит е също причина за развитие на вродени бронхиектазии.

Муковисцидозата е вродено, автозомно-рецесивно състояние, което се среща най-често в детството. Причинява се от мутация в протеина на трансмембранния регулатор на муковисцидозата (CFTR), което води до нарушен транспорт на натрий и хлор през мембраните. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет, запушващ бронхите. Много случаи на бронхиектазии са вторични по отношение на муковисцидозата. Синдромът на Young е друга генетична вариация на муковисцидоза, за която също е установено, че допринася за развитието на бронхиектазии.

Класификация

Съществуват три основни типа бронхиектазии. Те се определят от техния анатомичен/микроскопичен вид.

• Цилиндрични бронхиектазии - най-леката форма на бронхиектазии, бронхите са увеличени и цилиндрични.
• Варикозни бронхиектазии показват редуване на широки и тесни зони - бронхите могат да изглеждат като броеница (мъниста).
• Кистозни бронхиектазии - най-тежката форма и най-рядко срещана форма. Бронхите са кистоподобно дилатирани. В доста случаи се среща съчетание на няколко типа бронхиектазии.

Патофизиология

Независимо от етиологията, има нарушение на способността за адекватен мукоцилиарен клирънс, което води до намалена способност за прочистване на дихателните пътища от слузния материал. Това води до повишена бактериална колонизация и инфекции. Патофизиологията на бронхиектазиите се обяснява с т.нар. „порочен цикъл“ на инфекция и нерегулирано възпаление на дихателните пътища, което води до прогресивно разрушаване на бронхиалните стени.

Инфекциозният процес предизвиква натрупването на неутрофили, Т-лимфоцити и цитокини. Освобождаването на възпалителни медиатори, еластаза и колагеназа води до възпаление и разрушаване на еластичните и мускулни компоненти на бронхиалните стени.

Клиника

Признаците и симптомите на бронхиектазиите се развиват и променят с течение на времето. Най-често сред първите симптоми са повтаряща се кашлица и отделяне на храчки. Обикновено храчките са бистри, но при поява на наранявания на бронхиалната лигавица, могат да преминат в кървави. При наличие на инфекция храчките придобиват мукопурулентен характер и жълто-зелен цвят. В такива случаи обикновено се чува и хрипова находка. С напредването на болестта хроничната кашлица се задълбочава и заболелите стават по-уморени. Те започват да се оплакват от недостиг на въздух, тъй като белодробната функция намалява. Някои от тях могат да отслабнат на тегло, поради увеличените усилия, необходими за дишане. Обострянията са чести, поради често възникване на бактериални инфекции. Симптомите при вродените бронхиектазии (при деца) не се различават съществено от тези при придобитите бронхиектазии, които са характерни за възрастното население.

Изображение: https://www.myupchar.com/en, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Усложнения

• Рецидивиращи инфекции (повтарящи се);
• Живозастрашаваща хемоптиза (кръвохрачене);
• Абсцес на белия дроб;
• Пневмоторакс;
• Забавени растеж и развитие.

Диагноза

Диагностиката цели не само доказване на наличие или отсъствие на вродена бронхиектазия, но и откриване на причината за нейното възникване и развитие.

Диагнозата на бронхиектазиите започва с анамнеза и физикален преглед. Пациентите се оплакват от хронична ежедневна кашлица и отделяне на храчки, задух. При аускултация (преслушване) може да се натъкнем на хрипова находка.

Изображение: freepik.com

Рентгенография на гръден кош

Чрез рентгенография може да се види удебеляване на бронхиалната стена или дилатация на дихателните пътища. Рентгеновата снимка обаче може да изглежда напълно нормална дори при налични бронхиектазии.

Компютърна томография (КТ) с висока разделителна способност

Компютърната томография е златен стандарт за доказване на бронхиектазии. Характеристики, показателни за диагнозата, са: удебеляване на бронхиалната стена, диаметър на бронха по-голям от този на придружаващата бронхиална артерия (знак „Signet ring“) и видими периферни бронхи. Двустранната бронхиектазия на горния лоб е често срещана при кистична фиброза (муковисцидоза).

Бронхоскопия

Бронхоскопско изследване не се изисква за диагностициране на бронхиектазии и не се извършва рутинно при всички деца с това заболяване. Обикновено се използва при деца, които имат доказателства за фокални бронхиектазии, очевидни при КТ с висока резолюция или когато има данни за възможна аномалия на дихателните пътища. Ако се извърши бронхоскопия, може да се направи биопсия на цилии.

Микробиологична оценка

Микробиологичното изследване може да бъде полезно при изследване на деца с бронхиектазии, тъй като може да даде индикация за основната причина. Например хроничната колонизация на Pseudomonas spp дава индикация за изследване за кистична фиброза (CF). Важно е да се разбере кои микроорганизми са изолирани при пациентите, за да се проведе правилно антибиотично лечение.

Функционален тест

Функционални тестове (спирометрия) могат да бъдат назначени за определяне на функцията на белия дроб на пациента, за да се определи степента на компрометиране на белодробната тъкан. Спирометрията може да бъде напълно нормална при леко протичане на заболяването. При напреднала болест спирометричното изследване може да покаже обструктивен модел на заболяване или смесен обструктивно-рестриктивен модел.

Специфични изследвания

За някои пациенти могат да бъдат назначени други тестове, за да се определи дали бронхиектазиите са предизвикани от някое от споменатите като причини заболявания. Такива тестове включват нива на алфа-1-антитрипсин, имуноглобулинов панел за оценка на имуноглобулинов дефицит, нива на витамин D, тъй като неговия дефицит се среща при бронхиектазии и корелира с тежестта на заболяването. Може да се наложи пациентите да бъдат изследвани за муковисцидоза - потен тест. Добре е да се изключат хронични инфекциия - гъбични (Aspergillus). Препоръчва се още пълна кръвна картина с левкоцитен диференциал - оценява се броя на лимфоцитите и неутрофилите. Може да се изследват също специфични нива на антитела към ваксинации, напр. пневмококова или Hib (Haemophilus influenzae B) ваксина.

Лечение

Адекватната и навременна терапия подпомага правилния растеж и развитие на заболелите деца, както и предпазването от възникване на усложнения и чести екзарцербации на заболяването. Бронхиектазиите са бавно прогресиращо заболяване, което обикновено няма специфично лечение. Лечението на бронхиектазии се базира на контрол на симптомите и предотвратяване на допълнителни инфекции (превенция).

• Физиотерапията на гръдния кош е основен елемент от лечението. Децата трябва да посещават гръден физиотерапевт, за да се запознаят с техниките и да бъдат насърчавани да ги използват. Физикална терапия на гръдния кош обикновено включва ритмични удари по гърба и гърдите, които спомагат за по-лесното отхрачване.
• Антибиотично лечение - най-често изолираните организми включват Haemophilus influenzae, Streptococcus pnеumoniae и Moraxella catarrhalis. Изборът на антибиотични препарати и продължителността на техния прием зависят от клиничното състояние на пациента.
• При много пациенти се използват бронходилататори, кортикостероидна терапия и, ако е необходимо, кислородна терапия. Пациентите с тежки обостряния на бронхиектазии обикновено се нуждаят от хоспитализация.
• Бронхоскопията може да се използва с терапевтична цел – отстраняване на слузна запушалка, чужди тела или тумори, които влошават бронхиектазиите. При масивна хемоптиза (кръвохрачене) може да наложи хирургично лечение или емболизация на бронхиалната артерия.

Изображение: freepik.com

Прогноза

Обикновено вродените бронхиектазии имат по-лоша прогноза от придобитите. По-добра прогноза се наблюдава при проведено навременно и подходящо лечение. Децата с бронхиектазии трябва да бъдат проследявани редовно от своя лекуващ лекар.

Превенция

Понастоящем възкването на вродена бронхиектазия, поради генетични дефекти, не може да бъде предотвратено. Честотата на прогресиране на бронхиектазиите обаче може да бъде намалена чрез избягване на онези фактори на околната среда, които повишават риска от бронхиектазии като алкохол, наркотици, токсини и цигарен дим. Освен това избягването на онези ситуации, които могат да доведат до белодробни инфекции, може да намали риска от развитие на бронхиектазии. Здравословният начин на живот допринася за по-ниска заболеваемост, смъртност и увеличена продължителност на живота на пациентите.

Заглавна снимка: freepik.com