Симптоми и признаци при разстройства на транспортирането на аминокиселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на транспортирането на аминокиселини
- Повръщане
- Главоболие
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Болка в гръдната област
- Намален мускулен тонус
- Чувство на изтощение
- Запек
- Болка
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Бледост
- Бъбречни симптоми
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Глухота
- Нистагъм
- Атаксия
- Симптоми свързани с устните
- Повишена чувствителност към светлина
- Кръв в урината
- Прилошаване
- Малки очи
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Болки в костите
- Лесно образуване на синини
- Хиперактивност
- Бъбречно увреждане
- Болка в гърба
- Катаракта
- Епикантални гънки
- Хидроцефалия
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Дехидратация
- Деменция
- Повишено ниво на белтък в урината
- Неврологични симптоми
- Хиперрефлексия
- Полиурия
- Двойно виждане
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Промени, свързани с костите
- Необичайно силна жажда
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Малабсорбция
- Къси пръсти на краката
- Бъбречна недостатъчност
- Фрактури
- Симптоми при бременност
- Недоразвитост
- Полидипсия
- Потрепване на очите
- Субстанции в урината
- Повишаване на тегло
- Бъбречни нарушения
- Пигментация на кожата
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Плосък нос
- Суха коса
- Ниско ниво на калий
- Късо ходило
- Камъни в бъбреците
- Ацидоза
- Рахит
- Недостатъчно развити полови органи
- Ретинална дегенерация
- Назален говор
- Цироза на черния дроб
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Парене в очите
- Треска с неизвестен произход
- Хипермобилност на ставите
- Отслабване
- Ниски нива на калций в кръвта
- Атаксична походка и поза
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Витамин Д дефицит
- Недобре развити тестиси
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Ниско ниво на фосфат в кръвта
- Намалена височина на гръдния кош
- Завишена киселинност на кръвта
- Високи нива на протеин в урината
- Издадена горната устна
- Хореоатетозни движения
- Повишено количество захари в урината
- Продължително кървене
- Излишък на фосфати в урината
- Пиелонефрит
- Крещене
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Органична ацидемия при деца
- Меки кости
- Отслабени движения на плода
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Повтаряща се треска
- Тежка фотофобия
- Липса на физически растеж
- Светъл тен
- Дъговидни кости
- Диастаза на срамните кости
- Бъбречни лезии
- Прекалено количество на аминокиселини в урината
- Повишено ниво на глюкоза в урината
- Повишени нива на цистин в урината
- Перифернa ретинопатия
- Повишено ниво на аргинин в урината
- Натрупване на цистин в цялото тяло, с изключение на мозъка и мускулите
- Повишени нива на лизин в урината
- Повишени нива на орнитин в урината
- Високи нива на глюкоза в урината
- Силно намаляване на рефлексите
- Дилатация на бъбречните тубули
- Отпуснатост на мускулатурата
- Атрофия на далака
- Прекомерно натрупване на мастна тъкан
- Неравномерно пигментиране на кожата
- Умствена изостаналост, склонна към прогресиране, ако не се лекува
- Непостоянна атаксия
- Понижени фосфати в кръвта
- Деформация на бъбреците тип "лебедова шия"
- Вакуолизация на бъбрека
- Забавен растеж на детето в първите 6 до 8 години
- Хиперфагия по време на късното детство
- Цистинурия
- Раждане след термина
- Високо ниво на лизин в урината
- Високо ниво на пролин в урината
- Прогресивна загуба на двигателна активност
- Високо ниво на хидроксипролин в урината
- Прогресивна загуба на умствена дейност
- Повишено ниво на глицин в урината
- Псевдофрактура
- Високи нива на аминокиселини в урината
- Нарушения в нивото на калий в кръвта
- Излишък на пикочна киселина в урината
- Нарушения в нивото на натрий в кръвта
- Завишени нива на протеин в урината
- Патологични нива на фосфати в кръвта
- Сърбящ обрив на светлинно изложени участъци
- Патологични нива на калций в кръвта
- Болка на крайниците
- Внезапен пристъп на плач
- Нарушения в нивото на калий в урината
- Нарушения в стойностите на натрий в урината
- Удебелена кожа на светлинно изложени участъци
- Нарушения в нивото на фосфати в урината
- Лющене на кожата от светлинно изложени участъци
- Нарушения в нивата на калций в урината
- Завишено количество на лизин в урината
- Повишена пигментация на кожата в участъци, които са светлинно изложени
- Нарушения в стойностите на аминокиселините в урината
- Завишено количество на орнитин в урината
- Разноцветно окосмяване
- Нарушения в стойностите на аминокиселините в кръвта
- Завишено количество на аргинин в урината
- Нисък ръст при липса на лечение
- Нарушения в нивото на магнезий в кръвта
- Завишено количество на цистин в урината
- Емоционална нестабилност при липса на лечение
- Нарушения в нивото на магнезий в урината
- Завишено количество на цитрулин в урината
- Повишено количество на цитрулин в серума
- Бързо увеличаване на теглото по време на късното детство
- Калкулоза на бъбреците