Цистинурия

Цистинурия представлява вродена малформация изразяваща се в повишено количество на аминокиселината цистеин в урината.

Цистинурия може да се дължи на нарушения в транспорта на аминокиселини, фамилна обремененост, генни мутации, хромозомни аномалии, обратна резорбция на цистеин в проксималната част на бъбречните каналчета.

Цистинурия може да протече безсимптомно, до момента, когато се образуват т.нар. цистеинови камъни в пикочния мехур и бъбреците. Тогава се наблюдава коремна болка, кръв в урината и общо неразположение на организма.