Органична ацидемия при деца

Органична ацидемия при деца: група наследствени метаболитни нарушения, при които се установява дефект в метаболизма на белтъчините, поради липса на ензими. Този дефект води до натрупване на молекули, които нормално трябва да се препаробтват и безопасно да се екскретирата от тялото. Това причинява предозиране с един химически продукт (често токсичен) и недостиг на друг, който е от съществено значение за нормалното функциониране на тялото. Симптомите на органична ацидемия при деца могат да включват общо неразположение, липса на апетит, дихателни смущения, спастичност или слабост на мускулите и други.

Органичната ацидемия при деца може да настъпи в резултатна:

• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - болест на урината като кленов сироп, дефицит на 2-метил-3-хидроксибутир СоА дехидрогеназа, дефицит на 2-метилбутир СоА дехидрогеназа, дефицит на 3-хидрокси-3-метилглутарил СоА лиаза, дефицит на 3-метилкротонил СоА карбоксилаза, глутатион синтетазен дефицит.