Завишено количество на цитрулин в урината

Завишено количество на цитрулин в урината означава наличие на по-високо ниво на цитрулин в урината от нормалното за възрастта на пациента.

Цитрулинът е незаменима аминокиселина (трябва да се набавя с храната), която участва в синтеза на азот и образуването на урина, защитава сърдечно-съдовата система, съдържа се в косата, ноктите, подпомага кръвообращението и спомага възстановяването след контузии и травми.

Завишено количество на цитрулин в урината може да бъде признак на: генетично обусловени метаболитни нарушения, хромозомни аномалии, цитрулинемия, ацидурия, синдром хиперамонемия-хипоорнитинемия-хипоцитрулинемия-хипоаргининемия-хипопролинемия, тежка дехидратация, дефект в транспортирането на цитрулина и други.

Дефект в транспортирането на цитрулина представлява рядко срещано метаболитно разстройство, при което цитрулинът не се транспортира в организма и това предизвиква липса на физически растеж на тялото. Наблюдават се: завишено количество на цитрулин в урината, завишено количество и на други аминокиселини в урината - аргинин, орнитин, лизин и цистин, нисък ръст, несъответствие между външния вид и същинските години на пациента (пациент на 19 години притежава тегло и височина на 6-годишно дете).