Бери-бери МКБ E51.1

› Тиамин (витамин В1)

› Какво представлява бери-бери

› Етиология

› Патогенеза

› Класификация

› Клинична картина

› Диагноза

› Диференциална диагноза

› Лечение

› Прогноза

Тиамин (витамин В1)

Тиаминът е първият идентифициран витамин (витамин В1) преди много години. Той действа като катализатор при образуването на енергия в организма чрез декарбоксилиране на аминокиселини с разклонени вериги и алфа-кетокиселини. Действа още и като коензим при транскетолазни реакции под формата на тиамин пирофосфат. Тиаминът играе и важна роля в разпространението на нервните импулси и поддържането на структурата на миелиновата обвивка на невроните.

Тиаминът е водоразтворим витамин, който се съдържа в месото, бобовите растения, пълнозърнестите храни и ядките. Допълнителна информация за водоразтворимите витамини може да намерите тук:

» Физиологично значение на водоразтворимите витамини

Какво представлява бери-бери?

Заболяването бери-бери е известно още като дефицит на витамин В1 или по-точно на активната му форма - тиамин пирофосфат. Той изпълнява ролята на коензим във въглехидратния метаболизъм чрез декарбоксилиране на алфа-кетокиселините, коензим е и на ензима транскетолаза по пентозофосфатния път.

Недоимъкът на тиамин може да повлияе сърдечносъдовата система, нервната и имунната система. В световен мащаб тя е най-широко разпространена в популации, където полираният ориз и смлените житни растения са основният източник на храна. Наблюдава се и при пациенти с хронична злоупотреба с алкохол.

Етиология

Причината за възникването на бери-бери е недоимъкът на витамин В1.

Дефицит на витамин В1 се развива при недостатъчен прием с храната или при прекомерна употреба, което се наблюдава по време на бременност, кърмене, хипертиреоидизъм. Недостатъчен прием на тиамин възниква при консумация на бланширан ориз, сурови миди, чай, кафе.

Повишена загуба на тиамин се развива при лечение с диуретици. Тиаминът е водноразтворим витамин. При продължителна диария се нарушава резорбцията на витамина, а тежките чернодробни заболявания нарушават неговото използване. В тялото тиамина се открива в различни тъкани - мозък, сърце, скелетни мускули, черен дроб, бъбреци.

Водещи причини за развитие на бери-бери са диета с ниско съдържание на тиамин или състояния, ограничаващи организма да усвоява тиамин. Причините могат да бъдат класифицирани, както следва:

Намален внос на тиамин

Намаленият внос на тиамин може да се дължи на диетични режими, включващи:

• храни, богати на тиаминази - бланширан ориз, сурова сладководна риба, сурови миди
• храни и напитки, съдържащи анти-тиаминов фактор - чай, кафе, бетелови ядки.
• храни, богати на сулфити, които разграждат тиамина

Други състояния, свързани с намален внос на тиамин, са:

• алкохолно състояние
• състояние на гладуване
• стомашен байпас - поради ограничен калориен прием по време на следоперативния период

Повишена нужда от тиамин

Повишената нужда от тиамин може да се дължи на следните състояния:

• диети с високо съдържание на въглехидрати и наситени мастни киселини
• бременност
• хипертиреоидизъм
• кърмене
• тежка инфекция, сепсис
• повишена физическа активност

Повишено отделяне на тиамин

Повишеното отделяне на тиамин може да е вследствие на:

• диария
• терапия с диуретици
• перитонеална диализа
• хемодиализа
• hyperemesis gravidarum

Загубата на тиамин чрез бъбречната екскреция може да се случи при прием на диуретици като манитол, хидрохлоротиазид, амилорид и други. Загубата на тиамин е свързана със по-бързата скорост на образуване на урината. Това води до извода, че хора с полиурия може да приемат допълнително тиамин, дори и да не приемат диуретици.

Намалена абсорбция на витамин В1

Намалената абсорбция на витамин В1 може да е причинена от:

• хронично чревно заболяване
• алкохолизъм
• недохранване
• стомашен байпас
• синдром на малабсорбция
• дефицит на фолиева киселина

Патогенеза

Патогенезата на бери-бери е много специфична. Само седмица след спиране приема на тиамин се развиват прояви като тахикардия, слабост, периферна невропатия, намалени сухожилни рефлекси. Засягането на нервната система се означава като суха форма на бери-бери.

Установява се засягане на двигателната и сетивна функция и на рефлексите на долните крайници. Хистологично се открива дегенерация на миелина. Възможно е да се изяви енцефалопатия на Вернике с повръщане, хоризонтален нистагъм, очна парализа, атаксия и състоянието да се задълбочи до развитие на синдром на Korsakoff.

Засягането на сърдечно-съдовата система е известно като мокра форма на бери-бери. Развива се поетапно. В първия етап настъпва периферна вазодилатация. Под влияние на системата ренин- ангиотензин-алдостерон се достига до задръжка на натрий и вода. Получават се отоци по крайниците. Сърцето функционира при обемно свръхнатоварване, което причинява тахикардия и увеличено артериално и венозно налягане.

Заболяването се наблюдава в развиващи се страни при алкохолици, хора на произволна диета, пациенти на перитонеална диализа или приемащи интравенозни течности с високо глюкозно съдържание.

Съществува и бързо протичаща форма на влажна бери-бери. Нарича се фулминантна сърдечносъдова бери-бери или още Shoshin бери-бери.

Преобладават уврежданията, в резултат на което настъпва бързо сърдечна недостатъчност. Появява се и цианоза по ръцете и краката, подути шийни вени, безпокойство и тревожност. В тази фаза, ако не се предприеме лечение, може да се достигне до смърт.

Много от пациентите нямат клинични признаци и симптоми за дефицит на тиамин. Ранните симптоми са често неспецифични и неясни. Въпреки това при наличие на сърдечна недостатъчност и неврологична симптоматика, трябва да се подозира недоимък на тиамин.

Класификация

Бери-бери се класифицира на 4 категории, както следва:

1. Суха форма на бери-бери - засяга периферната нервна система
2. Мокра форма на бери-бери - засяга сърдечносъдовата система
3. Кърмаческа форма на бери-бери - засяга бебета на недохранени майки, които приемат само кърма
4. Стомашно-чревна форма на бери-бери - засяга храносмилателната система

Клинична картина

Клиничната картина при бери-бери е много характерна. Повечето пациенти нямат симптоми и прояви на тиаминов дефицит. Ранен неспецифичен симптом е умората.

От страна на нервната система се установяват нарушения в паметта и съня, енцефалопатия на Вернике, Корсаков синдром, парестезии на долните крайници, мускулни крампи, атрофия на мускулатурата. Сърдечносъдови прояви са тахикардия, гръдна болка, сърдечна недостатъчност, хипотензия, шок. От страна на гастроинтестиналния тракт се изявяват коремен дискомфорт, безапетитие и запек.

Клиничните признаци се класифицират както следва:

Неврологични симптоми:

• смущения в съня
• раздразнителност
• нарушения в паметта
• енцефалопатия на Вернике
• синдром на Korsakoff
• двустранни симетрични парестезии на долните крайници
• парещи болки по крайниците
• мускулни крампи
• мускулна атрофия

Сърдечносъдови симптоми:

• тахикардия
• гръдна болка
• сърдечна недостатъчност
• хипотония
• шок

Гастроинтестинални прояви:

• анорексия
• запек
• дисфагия
• коремен дискомфорт

Бери-бери при кърмачета се характеризира със застойна сърдечна недостатъчност, афония и намалени сухожилни рефлекси.

Диагноза

Диагнозата се поставя на базата на анамнезата, клиничната картина и лабораторните резултати.

За диагнозата Бери-бери основно значение имат:

• Прилагането на тиамин се използва като диагностичен тест, тъй като подобрение настъпва в кратки срокове.
• Определят се нивата на тиамина, алфа-кетоглутарата, лактата в плазмата.
• Определя се уринната екскреция на тиамин.
• Серумна концентрациа на TSH и тропонин.

При дефицит на тиамин е възможно и да се наблюдава метаболитна ацидоза. Това се дължи на повишеното производство на млечна киселина при дефицит на тиамин.

Диференциална диагноза

Състоянията, които трябва да се имат предвид в диференциално-диагностичен план относно болестта бери-бери са следните:

• чернодробна недостатъчност
• кардиомиопатия
• делир
• delirium tremens
• деменция, дължаща се на СПИН
• депресия
• дерматомиозит
• диабетна кетоациоза
• черноробна енцефалопатия
• хипертонична енцефалопатия
• уремична енцефалопатия
• недостиг на фолиева киселина
• Базедова болест
• Полиомиозит и други

Лечение

Лечението на бери-бери се състои в парентерално приложение на тиамин. Терапията продължава до изчезване на симптомите. Препоръчва се диета, богата на зеленчуци, и пърнозърнеста храна.

Заболяването може да бъде фатално, ако не се лекува. За сметка на това то е лесно лечимо състояние, дори в тежките случаи.

При съмнение за дефицит на тиамин е необходимо бързо прилагане на тиамин парентерално. Препоръчителната доза е 50мг мускулно за няколко дни. Продължителността на лечението зависи от симптоматиката. Терапията се прилага до изчезване на симптомите. Следва поддържаща терапия, която се състои от 2,5-5 мг тиамин, приеман перорално. При пациенти с малабсорбция вносът на тиамин продължава да бъде парентерален.

Необходима е и допълнителна терапия, която да подпомогне сърдечната недостатъчност, както и невропатията.

Допълнителна информация за лечението с тиамин може да откриете тук:

» Тиамин-лечение

Прогноза

Цялостната прогноза при пациенти с дефицит на тиамин е добра, тъй като при заместителна терапия симптомите изчезват напълно. Очаква се подобрение на сърдечната функция при мокра бери-бери до 24 часа след започване на лечението. Симптомите на суха бери-бери се разсейват и изчезват постепенно. Ако обаче дефицитът прогресира до развитие на синдром на Korsakoff, симптомите могат да се подобрят незначително, а повечето от тях остават постоянни.

Заглавно изображение: Tropenmuseum, part of the National Museum of World Cultures / Tropenmuseum, part of the National Museum of World Cultures, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Изображения: freepik.com