Псевдохипопаратиреоидизъм МКБ E20.1

Паращитовидните жлези представляват малки, в масовия случай четири на брой, разположени в задната част на щитовидната жлеза образувания, който секретират паратхормон.

Големината им наподобява грахово или оризово зърно, а броят може да варира (показва индивидуални особености и в някои случаи се наблюдават повече или по-малко), като промяната в броя не е задължително да се свързва с увреждане във функционалната им активност.

Секретираният от тях паратхормон се отличава с важни функции за организма, свързани основно с обмяната на минералите калций и фосфор, но също така и свързан с метаболизма, активирането и правилното усвояване на витамин D.

При хипофункция или хиперфункция на жлезата се развиват характерни клинични промени, свързани с променените нива на паратхормон. Подробна информация може да намерите в раздел Заболявания:

• Хиперпаратиреоидизъм
• Хипопаратиреоидизъм

В някои случаи се наблюдава развитие на така наречения псевдохипопаратиреоидизъм, който се характеризира с идентични на хипопаратиреоидизма прояви, но различна лабораторна констелация.

Какво представлява псевдохипопаратиреоидизъм и кои са основните симптоми на болестта?

Псевдохипопаратиреоидизъм се развива при нормална секреция на паратхормон от паращитовидните жлези, но невъзможност за изпълнението на неговите функции, невъзможно усвояване и натрупването му в периферната кръв. Налице са метаболитни дефекти, засягащи рецепторите за паратхормон, пренасящите го субстанции и други.

Заболяването е изключително рядко и се среща главно в ранна детска възраст, като често показва генетичен характер.

Липсват категорични данни за етиологията на заболяването, но се предполага генетична предиспозиция (наличие на леки, непроявени увреждания в генетичния материал на двамата родители, което води до изява на болестта).

В научните среди освен наследствена предразположеност се дискутира и възможността за автоимунна етиология на болестта, наличие на въздействието на увреждащи фактори по време на бременността, прием на лекарства и други. Малкият брой случаи на заболяването е една от основните причини за наличие на толкова въпросителни около етиологията, патогенезата и протичането му.

В редки случаи е възможно развитие на заболяването вследствие на облъчване или оперативна интервенция в областта на шията, различни интоксикации, водещи до увреждане на рецепторите за паратхормон и други.

Липсва единодушие по отношение на подразделянето на болестта на различни типове, като различните специалисти го класифицират в два, три или четири подтипа с много малки разлики между тях, главно по отношение на вида на дефекта, поради който не се усвоява паратхормона.

Първи тип се среща и описва най-често в клиничната практика, като се характеризира с липса на специфичен протеин, при което не може да се активира ензима аденилатциклаза. Първите прояви са най-често след три годишна възраст и се изразяват с нисък ръст, затлъстяване, ниски нива на калций и фосфор в кръвта, къса шия, окръглено лице, аномалии на пръстите на крайниците. Наблюдават се подкожни калцификати. Деца, имащи първи тип псевдохипопаратиреоидизъм, често са със забавено интелектуално развитие (олигофрения).

При другите типове се наблюдават различни дефекти, но те са значително по-рядко срещани от първи тип и съответно липсва възможност и информация за пълното им охарактеризиране.

Болестта често е вродена, но са описани и случаи на развитие в млада, активна и напреднала възраст, като протичането се обособява от наличието на понижен калций, повишен фосфор и засягане на метаболизма на витамин D, което определя и съответните прояви.

Най-често се описват нарушения в мускулно-скелетната система, спазми, крампи, мравучкане, изтръпване на определени части (най-често пръстите на крайниците, езика, устните, лицето), увреждане на сърдечно-съдовата система (сърдечна недостатъчност, аритмия), засягане на бъбречната функция (поради отлагането на фосфор) и други.

Често началните етапи на заболяването се проявяват с неспецифични симптоми, като например главоболие, гадене, повишена уморяемост, суха и лющеща се кожа, промени в ноктите, изразен косопад и други, които често биват пренебрегнати от пациентите.

Как се поставя диагнозата при псевдохипопаратиреоидизъм?

При диагностицирането на заболяването се изисква комплексен подход, съчетаващ в себе си единодействието на редица специалисти и обработката на данните от множество изследвания.

Тъй като най-често се засяга детската възраст правилната диагноза и съответно последващото адекватно лечение са от съществено значение за намаляване рисковете от усложнения в дългосрочен план, погрешно диагностициране, крах на терапията.

Най-често се прилагат следните методи на диагностициране на заболяването:

• анамнеза: тъй като децата често са в ранна възраст и не може да се разчита много на техните показания, се разпитват подробно родителите за наличието на автоимунни заболявания в рода, увреждания на щитовидната или паращитовидните жлези на близък роднина (или на тях), протичане на бременността, наличието на усложнения при раждането, данни за новороденото (ръст, тегло, продължителност на физиологичната жълтеница) и други, които могат да имат отношение при поставянето на диагнозата
• физикален преглед: необходимо е измерване на ръст и тегло за определянето на наличието или липсата на отклонения в нормалния растеж, определяне на неврологичен статус, поведенческо и психоемоционално развитие, оглед на кожа, нокти и коса, определяне на подвижността на големите стави и други
• лабораторни изследвания: включват пълна кръвна картина, биохимичен скрининг, определяне нивата на паратхормона, измерване нивата на калция в кръвта и урината, определяне нивата на фосфора в кръвта и урината, състояние на бъбречните и чернодробни ензими и други
• образни и инструментални изследвания: извършват се с цел определяне на наличните сериозни увреждания в резултат от болестта, като най-често включват електрокардиограма, определяне на костна плътност, ехография (ултразвук) на щитовидната и паращитовидните жлези, рентгенография и други според конкретното състояние на пациента

В масовия случай диагнозата се поставя главно въз основна на резултатите от лабораторните изследвания, при които се установяват хипокалциемия, хиперфосфатемия и нормални или повишени нива на паратхормон в кръвта.

Възможни са вариации в нивата както на калций и фосфор, така и на паратхормон, което при някои пациенти може да доведе до забавяне и затрудняване при поставянето на диагнозата.

Необходимо е различаване на болестта от другите възможни увреждания на паращитовидните жлези (с автоимунна, неопластична или друга етиология).

Какво е лечението при псевдохипопаратиреоидизъм?

Терапията при псевдохипопаратиреоидизъм е идентична на прилаганото лечение при истинския хипопаратиреоидизъм. Подходът е индивидуален, като се прилагат средства и мерки за облекчаване на симптомите при конкретния болен и съобразяване с неговите нужди, потребности и предпочитания.

Стандартно за намаляване на рисковете от хипокалциемията се прилагат калциеви добавки, като при леките форми и по-ниска степен на понижение нивата на калция добавките се прилагат перорално (капсули, таблетки, прах за разтваряне), а при тежко изразено понижение нивата на калция се препоръчва венозно приложение на калциеви препарати с цел бързо овладяване на симптоматиката.

Освен калциеви препарати се препоръчва и приложение на витамин D, чийто метаболизъм също се засяга при заболяването. Мастноразтворимият витамин е изключително необходим за правилния растеж и развитие, поради което своевременното му приложение значимо намалява рисковете от тежко изоставане в растежа и физическото развитие.

В някои случаи се препоръчва кратковременно назначаване на диуретици, като причината е по-бързо отстраняване на излишните количества фосфор.

Препоръчва се прием на достатъчно количество течности всеки ден (изчислени на базата на телесното тегло в масовия случай), както и промени в хранителния режим.

Препоръчва се диета, богата на калций (за допълнително снабдяване по естествен път с така необходимия минерал) и ограничаване на хранителните продукти, съдържащи големи количества фосфор (за намаляване на рисковете от екзогенно допълнително повишение на нивата на фосфор).

Лечението е доживотно, като дозите и честотата на прием се мониторират често и се съобразяват с индивидуалните особености при всеки конкретен пациент.

Прогнозата при псевдохипопаратиреоидизъм е относително добра при своевременно откриване на заболяването и започване на адекватна терапия.