Вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен МКБ E00.9

Функциите, които щитовидната жлеза изпълнява в организма, са многобройни и се осъществяват посредством продуцираните от нея хормони, известни като трийодтиронин или Т3 и тироксин или Т4.

Те участват в енергийния метаболизъм (усвояването и използването на енергията от хранителните източници), терморегулацията (поддържането на нормална телесна температура), репродуктивното здраве, физическото и психическото развитие, растежа на подрастващия организъм и други.

Йодният дефицит, особено през първи и втори триместър от бременността (тогава се изграждат структурите на тиреоидеята и започва синтезата на щитовидни хормони), може да доведе до синдром на вроден йоден недоимък, протичащ под различни форми (типове), а именно неврологична, микседемна, смесена или неуточнена.

При вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен (ендемичен кретенизъм или наричан още вроден йод-недоимъчен хипотиреоидизъм) се развиват характерни прояви малко след раждането, като причините обикновено включват дефицит на йод или нарушения в неговото усвояване.

Факторите, които водят до развитието на ендемичен кретенизъм, най-често включват:

• ендемичен район: редица географски области в световен мащаб, главно тези с планински и полупланински релеф, се отличават с бедна на йод почва, което от своя страна води до ниско или липсващо съдържание на йод в отглежданите земеделски култури и добитък
• хранителни навици на бременната: по време на бременността пълноценното и здравословно хранене е от изключително значение за набавяне на всички необходими субстанции
• прием на лекарства: някои медикаменти (лекарства за щитовидната жлеза като метимазол и пропилтиоурацил, както и някои антиаритмични медикаменти, като амиодарон) повишават риска от възникване на увреждания на тиреоидеята
• генетична предиспозиция: промени в структурата, локализацията или нормалното образуване и продукция на щитовидните хормони се увреждат в резултат от мутации на някои гени

Действието на тези фактори в ранните месеци от бременността води до различни по тежест увреждания във функционалната активност и структурна архитектоника на жлезата.

Честотата на ендемичния кретенизъм е по-висока в планинските и полупланинските райони, като се наблюдават разлики и по отношение на пола (по-често се засягат представителите на женския пол). Според различни статистически проучвания честотата на заболяването се изчислява приблизително на едно към четири хиляди новородени.

Симптоми при вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен

Клиничната картина при ендемичен кретенизъм е разнообразна и полиморфна при отделните пациенти, като проявите се разгръщат няколко дни след раждането.

Новородените често не се различават по тегло и ръст от останалите. При вроден йод-недоимъчен хипотиреоидизъм е възможно наличие на струма (гуша) при раждането, но е възможна и нейната по-късна поява.

Обикновено проявите на заболяването се характеризират с някои от следните изменения:

• пролонгирана (удължена) физиологична жълтеница
• анемия
• отворена малка фонтанела
• промени в размерите на езика (наличие на голям език или макроглосия)
• назална обструкция, водеща до задух и респираторен дистрес синдром
• повишена сънливост
• затруднено засукване, липса на апетит, запек
• изразена мускулна слабост (мускулна хипотония, жабешки корем)
• дрезгав, дълбок глас
• промени в телесната температура (по-ниска от обичайното, хипотермия)
• пъпна херния
• възможни са промени в сърдечно-съдовата дейност (забавен пулс, кардиомегалия)
• промени в кожата (става суха и лющеща се), ноктите и косата

Липсата на своевременно диагностициране на състоянието и назначаване на подходяща заместителна терапия повишава риска от развитие на трайни увреждания, засягащи растежа, физическото и умственото развитие. Умственото изоставане напредва с възрастта, водейки до социална изолация.

Без лечение растежът спира и децата остават с нисък за възрастта си ръст, крайниците са къси, а главата с по-големи размери, наблюдават се увреждания в половото съзряване и репродуктивното здраве.

Характерните за хипотиреоидизъм прояви включват хронична умора, изразена сънливост и отпадналост, наднормено тегло, забавяне на мисловната дейност, повишена чувствителност към студ, сърдечни увреждания и други.

Поставяне на диагнозата при вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен

Основно значение за поставянето на диагнозата вроден йод-недоимъчен хипотиреоидизъм имат характерната клиничната картина, изследването на щитовидните хормони, високите нива на тиреостимулиращия хормон (TSH), ехографията на щитовидна жлеза и други.

Наличните физикални находки, установени след обстойния преглед на новороденото, както и анамнестичните данни, получени след подробния разпит на майката (пребиваване в ендемичен район, бедна на йод диета, прием на медикаменти, наличие на подлежащи заболявания) насочват към увреждане на щитовидната жлеза.

С висока диагностична стойност са резултатите от лабораторните изследвания и промените в червения кръвен ред (нисък хемоглобин, ниски еритроцити, говорещи за анемия), ниски нива на серумния тироксин и високи нива на тиреостимулиращия хормон, типични за хипотиреоидизъм.

С висока информативна стойност са и резултатите от образните изследвания, които подпомагат визуализирането на тиреоидеята и наличните увреждания в нейната структура. Най-често се извършва ултразвуково изследване (ехография) на щитовидната жлеза, при необходимост се извършва и радиоизотопно изследване, КТ (скенер) на щитовидната жлеза или ядрено-магнитен резонанс на жлезата.

Ранното откриване на заболяването подобрява значително дългосрочната прогноза и качество на живот на пациентите, поради което в редица страни (включително и в нашата) е въведен скрининг на всички новородени, като между трети и седми ден след раждането се изследва капилярна кръв.

За намаляване риска от развитие на ендемичен кретенизъм се препоръчва скрининг и на бременните жени и редовно проследяване тяхното състояние по време на бременността за наличие на подлежащ йоден дефицит.

Лечение при вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен

Терапията при ендемичен кретенизъм включва своевременно заместително лечение със синтетичния аналог на синтезирания от щитовидната жлеза тироксин, а именно левотироксин.

Дозата през първата година се изчислява въз основа на килограмите на новороденото и кърмачето, като обикновено е от порядъка на 10 до 15 микрограма левотироксин на килограм, прилагана ежедневно сутрин, по едно и също време.

Предпочита се приложение под формата на таблетки, разтворени в майчиното мляко или адаптирано мляко, с цел оптимално дозиране на медикамента.

Терапията продължава до живот, като позволява нормализиране функцията на жлезата, обратно развитие на голяма част от симптомите на болестта, нормален растеж, умствено и физическо развитие.

Препоръчва се стартиране на лечението възможно най-скоро след раждането, тъй като след шестата седмица значимо се повишава рискът от необратими увреждания.

Препаратът се отличава с висока ефективност, безопасност и нисък риск от нежелани реакции, наблюдавани предимно при пациенти, алергични към съставките.

Наблюдението и профилактичните изследвания на пациентите са важна част от ефективната терапия, като през първата година от живота се препоръчват профилактични прегледи на всеки три месеца (четири пъти в годината), докато през втората и третата година профилактичните прегледи са два пъти годишно (на всеки шест месеца).

След третата година профилактичните изследвания се планират веднъж годишно и включват физикален преглед, лабораторни изследвания (определяне стойностите на щитовидните хормони и тиреостимулиращия хормон, TSH), образна диагностика (ехография на жлезата).

При своевременно диагностициране и назначаване на заместителна терапия с левотироксин прогнозата при вроден йод-недоимъчен синдром, неуточнен, е относително благоприятна. Всяко забавяне в лечението повишава риска от различни по тежест прояви и усложнения, някои от които с необратим характер.