Симптоми и признаци при други разстройства на обмяната на аминокиселините
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други разстройства на обмяната на аминокиселините
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Анемия
- Намален мускулен тонус
- Раздразнителност
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Симптоми, свързани с кървене
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Учестено дишане
- Тремор
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Кома
- Хиперактивност
- Силно вълнение
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Дезориентация
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Дехидратация
- Неврологични симптоми
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Схващане, скованост на мускулите
- Респираторен дистрес синдром
- Кожна лезия
- Мускулни симптоми
- Епилепсия
- Плоско лице
- Недоразвитост
- Намаляване на дължината на главата
- Мозъчна атрофия
- Хиперекстензивни стави
- Хипотермия
- Субстанции в урината
- Увеличен размер на главата
- Хипогликемия
- Груби черти на лицето
- Чупливост на косъма
- Суха коса
- Образувание в черен дроб
- Дисморфични белези
- Зрителни увреждания
- Обърнат нагоре нос
- Рахит
- Клепване на ушите
- Мозъчен оток
- По-бавно развитие
- Тежка диария
- Неволеви движения
- Намаляване на интелигентността
- Психомоторно изоставане
- Изпъкнали уши
- Леко забавяне на развитието
- Турицефалия
- Повишени нива на амоняк в кръвта
- Опацитации на лещата
- Разширено лице
- Проминираща челюст
- Лакътно отклонение на ръцете
- Широк носен връх
- Речево изоставане
- Повишено ниво на амоняк в кръвната плазма
- Уголемени вътрешни органи
- Загуба на координация
- Екстрапирамидални признаци
- Повишен плазмен амоняк
- Високо ниво на аланин
- Спастична тетрапареза при деца
- Хипереластична кожа
- Ниски нива на калий в кръвта
- Слабо сърце
- Повтарящо се повръщане
- Ниски кръвни нива на карнитин
- Високи нива на валин в урината
- Флексорни контрактури на коляното
- Прогресивна летаргия
- Развитие на сърдечна недостатъчност при новородени
- Аномалии във формата на носа
- Органна недостатъчност
- Системна органна недостатъчност
- Флексионни контрактури на лакътната става
- Обикновена структура на ухото
- Повишено ниво на аминокиселини в урината
- Поведение както при аутизъм
- Повишена концентрация на аргининосукцинат в урината
- Повишени уринарни нива на 5-оксипролин
- Повишен серумен аргининосукцинат
- Излишна глюкоза в урината
- Демиелинизация на главния мозък
- Повишени амониеви съединения в серума
- Затруднения в храненето при новородени
- Неспособност за извършване на бързи движения
- Затруднено кръвосъсирване
- Леки когнитивни нарушения
- Високо ниво на метилмалониева киселина в урината
- Високо ниво на ММА в кръвта
- Периодична хиперглиценимия
- Дълга кетонурия
- Удебелени ноздри
- Ниски нива на креатин в урината
- Повишено количество на глутамин в кръвта
- Креатинов дефицит в мозъка
- Забавено транспортиране на аминокиселини в кръвта
- Повишено количество на двуосновни аминокиселини в урината
- Чуплив скелет
- Лека малабсорбция
- Повишение на 5-оксопролина в кръвта
- Повишено излъчване на лизин в урината
- Бъбречна тубулна болест
- Дегенеративни промени в бъбреците
- Повишено излъчване на орнитин в урината
- Кисти в бъбреците
- Повишена секреция на аргинин в урината
- Нетърпимост към протеините
- Цистеинови отлагания в конюнктивата на окото
- Увреждане на мозъчните астроцити
- Цистеинови депозити в роговицата
- Спонгиозна дегенерация на сивото мозъчно вещество
- Високо количество на дикарбоксилни аминокиселини в урината
- Спонгиозна дегенерация на бялото мозъчно вещество
- Високо количество на аспаргинова киселина в урината
- Повишено количество на глутаминова киселина в урината
- Аномалии в структурата на косата
- Силна чупливост на косата
- Повишена концентрация на аминокиселини в кръвта
- Повишена концентрация на аминокиселини в урината
- Тежка мозъчна малформация
- Нарушена чернодробна функция
- Смърт през неонаталния период
- Повишени плазмени нива на 2-хидроксиглутарова киселина
- Повишено ниво на 2-хидроксиглутарова киселина в урината
- Умерена психомоторна ретардация
- Повишен серумен аргинин
- Нисък серумен креатин
- Прогресивна загуба на разсъдъка
- Нисък серумен гуанидин ацетат
- Ниска концентрация на гуанидин ацетат в урината
- Хиперамонемична кома (чернодробна енцефалопатия)