Изследване на метилмалонова киселина (MMA)

от 22 яну 2013г., обновено на 08 ное 2022г.

Автор: Иван Стойчев

Изследване на метилмалонова киселина (MMA) - изображение

› Въведение

› В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването

› Необходима ли е предварителна подготовка

› Метод на провеждане на изследването

› Какво ще усещате по време на изследването

› Има ли рискове от провеждането на изследването

› Резултати от проведеното изследване

› Кога не трябва да провеждате изследването

Въведение

Метилмалоновата киселина (Methylmalonic acid, MMA) е вещество, произвеждано в много малки количества при усвояването на протеините от организма и е необходимо за човешкия метаболизъм и производството на енергия.
MMA се екскретира (отделя) чрез бъбреците.

Витамин B12 е отговорен за две критични ензимни реакции, които подпомагат клетъчния метаболизъм - витаминът подпомага превръщането на метилмалонил CoA (форма на MMA) в сукцинил коензим А, а заедно с фолиева киселина подпомага превръщането на хомоцистеин в метионин.

Нивата на метилмалоновата киселина в кръвта се повишават, когато нивото на B12 започне да намалява, като дефицита на витамин B12 е най-честата причина за производството на MMA. Измерването на повишени количества метилмалонова киселина в кръвта служи като чувствителен и ранен индикатор за дефицит на витамин B12.

Изследването обаче не е специфично - нивата на MMA могат да бъдат високи поради причини, различни от дефицит на витамин B12.
При голяма част от възрастните хора имат повишени нива на метилмалонова киселина, което не е свързано с ниски нива на B12, поради което този тест не се препоръчва при хора в напреднала възраст.

Витамин B12

Изображение: www.freepik.com

Витамин B12 е необходим за производството на червени кръвни клетки (еритроцити), както и за нормалното функциониране на нервната система.
Дефицит на B12 може да възникне при непълноценно хранене или при наличие на проблеми със стомашно-чревната малабсорбция. С течение на времето дефицитът на витамин В12 може да доведе до развитието на анемия и производството на големи червени кръвни клетки (макроцити).

Дефицитът на този витамин може също така да причини признаци и симптоми на невропатия, като изтръпване и мравучкане на ръцете и краката и/или, в напреднали случаи, умствени или поведенчески промени, като например когнитивни нарушения, объркване, раздразнителност и депресия.

Повишени нива на MMA често се откриват дори преди нивата на B12 да се понижат, преди настъпването на промени в кръвните клетки и/или преди появата на характерни симптоми, въпреки че някои хора може да имат известна степен на невропатия.

Други изследвания, които най-често се комбинират с изследването на MMA, включват:

» Изследване на Витамин В12
» Хомоцистеин

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването

Изследването на метилмалонова киселина (MMA) може да се използва за диагностициране на ранен и/или скрит дефицит на витамин B12. Този тест обикновено се назначава, когато резултатът от теста за витамин B12 е на долната граница, особено когато са налице симптоми, свързани с дефицит на B12, или ако са налице един или повече рискови фактори.

Признаците и симптомите на дефицит на B12 могат да включват:

диария
замаяност
умора
мускулна слабост
нарушена походка
загуба на апетит
бледа кожа
ускорена сърдечна дейност
нарушения в съня
неправилен сърдечен ритъм
задух
изтръпване, парене, мравучкане по ръцете и краката
дезориентация
параноя

Изследване на метилмалонова киселина (MMA)

Изображение: www.freepik.com

Изследването може също така да се назначи при асимптоматични възрастни с един или повече рискови фактори, като например:

напреднала възраст и непълноценно хранене
алкохолизъм
стриктни вегани/вегетарианци
бременност и кърмене
затлъстяване
при прием на определени лекарства продължително време - например метформин, инхибитори на протонната помпа или H2-рецепторни антагонисти
пациенти със СПИН/ХИВ

Също така при пациенти със злокачествени заболявания, при които е налице стомашно-чревна малабсорбция, непълноценно хранене или са претърпели оперативни интервенции, могат да бъдат изследвани нивата на метилмалоновата киселина за установяване на дефицит на В12.
Изследването на MMA е по-специфично от това на хомоцистеина и е тест на избор за потвърждаване на дефицит на B12.

Изследване на метилмалонова киселина (MMA)

Изображение: www.freepik.com

Изследване на метилмалонова киселина може понякога да се назначи с цел диагностициране на метилмалонова ацидемия - рядко наследствено метаболитно разстройство при кърмачета, причинено от генетични мутации на хромозома 6, което води от умерено до силно повишени нива на ММА.

Метилмалоновата ацидемия се среща при около 1 на 25 000 до 100 000 новородени.
Бебетата с това заболяване не са в състояние да превърнат метилмалонил CoA в сукцинил CoA. Те изглеждат нормални при раждането, но докато консумират протеин, започват да показват симптоми като прекомерна умора, повръщане, дехидратация, слаб мускулен тонус, гърчове, умствена изостаналост, инсулти и тежка метаболитна ацидоза.

При кърмаче с остро настъпила метилмалонова ацидемия може да се наблюдава сепсис, нарушено хранене, летаргия и повръщане, като състоянието може да прогресира до кома и смърт, ако не бъде лекувано своевременно.

Необходима ли е предварителна подготовка

Преди изследването на метилмалонова киселина е препоръчително да не се приемат храна и течности (с изключение на вода) в продължение на поне 8 часа.

Метод на провеждане на изследването

За изследване на метилмалонова киселина е необходимо да се вземе кръв от вена, като подробна информация за вземането на кръв ще намерите в:

» Изследване на кръв

Изображение: www.freepik.com

Какво ще усещате по време на изследването

Подробна информация за това, което е възможно да усетите при вземането на кръв, необходима за този тест, ще намерите в:

» Изследване на кръв

Има ли рискове от провеждане на изследването

Вземането на кръв като цяло се смята за нискорискова процедура, но както при всяко изследване, при това същ са възможни усложнения.

Подробна информация за възможните рискове при вземането на кръв, необходима за изследването на АФП, ще намерите при:

» Изследване на кръв

Резултати от проведеното изследване

Резултатите от изследването могат да варират между отделните лаборатории.

Нормални стойности:

< 0.40 nmol/mL

Отклонения от нормата:

Ако нивата на метилмалонова киселина (и хомоцистеин) са повишени, а нивото на витамин B12 е понижено, това насочва към дефицит на B12.

Освен дефицит на B12, други състояния, които могат да доведат до повишени нива на метилмалонова киселина, включват:

бъбречна недостатъчност
хиповолемия
свръхрастеж на бактерии в тънките черва
бременност
напреднала възраст
генетични заболявания

Повишените нива на ММА може да показва дефицит на B12, но не отразяват непременно тежестта на дефицита, вероятността от прогресиране или наличието или тежестта на някакви симптоми.

Изследване на метилмалонова киселина (MMA)

Изображение: www.freepik.com

При педиатрични пациенти значително повишените стойности на метилмалонова киселина насочват към вероятна диагноза метилмалонова ацидемия. В тези случаи трябва да се извърши допълнително изследване за потвърждаване на диагнозата.

Ако само нивото на хомоцистеин е повишено, но не и на MMA, това насочва към дефицит на фолиева киселина. Това разграничение е важно, тъй като даването на фолиева киселина на някой с дефицит на В12 ще коригира анемията, но не лекува неврологичното увреждане, свързано с дефицит на витамин Б12, което може да е необратимо.

Ако нивата на метилмалонова киселина и хомоцистеин са нормални, тогава е малко вероятно да е налице дефицит на B12.

Намаленото ниво на MMA се наблюдава рядко и не се счита за клинично значимо. В редки случаи е възможно да се наблюдават ниски нива на MMA, но дефицити на витамин B12.

Ето защо интерпретацията на лабораторните данни става, като се вземат предвид и анамнеза, клиничната картина и резултатите от други тестове.

Изследване на метилмалонова киселина (MMA)