Вродена липса на стъпало и пръст(-и) на стъпало МКБ Q72.3

Костите на ходилото са част от костите на свободния долен крайник. Те се разделят на:
7 задноходилни кости (ossa tarsi):

• скочна кост - talus
• петна кост - calcaneus
• ладиевидна кост - оs naviculare
• клиновидни кост - ossa cuneiformia. Те са 3: медиална(вътрешна), междинна и латерална(външна)
• кубовидна кост - os cuboideum

5 предноходилни кости (ossa metatarsi) - Те са 5 дълги кости, разположени пред задноходилните кости.
14 кости на пръстите (ossa digitorum). Наричат се още фаланги. Фалангите на палеца са 2, а на всички останали пръсти са по 3 на брой.
Подробна информация за анатомия на костите на долния крайник прочетете на:

• Кости на долния крайник

Ембрионалното развитие на долния крайник изисква точни и сложни генетични взаимодействия. Ембрионалната мезодермална съединителна тъкан дава произход на всички съединителни тъкани в тялото, сред които са и хрущялна и костна. Развитието на долните крайници започва на 28-мия ден след оплождането и продължава средно 4 седмици. Действието на различни тератогени има най-голямо значение в периода между 24-тия и 36-тия ден след оплождането.

Допълнителна информация за развитието на крайниците открийте на :

• Ембрионално развитие на крайниците

Дефектите, протичащи с намаляване дължината на горните и долните крайници се появяват, когато част или цял крайник не се образуват напълно по време на вътреутробния период.
Деформациите на долните крайници може да протекат изолирано или като част от синдроми.

Честотата на вродените заболявания на крайниците е от 0.49 до 3.5 на 10 000 живородени. Аномалиите на горните крайници се срещат два пъти по-често от тези на долните. Двустранното засягане на крайниците е 4 пъти по-рядко от едностранното.

Някои от аномалиите на крайниците са:

• Амелия - пълна липса на един или повече крайници
• Перомелия - липса или деформация на терминална част на крайник или крайници
• Хемимелия - липса на дистална част на крайник. Представлява форма на перомелия
• Меромелия - частична липса на крайник или липса на част от крайник
• Ахерия - липса на една от двете ръце
• Аподия - липса на едното или двете ходила
• Адактилия - липса на пръсти
• Фокомелия - проксималните части на крайника липсват, а дисталните са запазени
• Сиреномелия - долните крайници са слети по дължината си. Нарича се още синдром на Русалката
• Синдалктилия - сливане на един или повече пръсти и други.

Вродена липса на стъпало и пръст(-и) на стъпало е редукционен дефект на долните крайници, който включва:

1. агенезия на стъпало и пръсти
2. агенезия на тарзални кости
3. агенезия на метатарзални кости
4. липса на стъпало и глезен
5. липса на пръсти на стъпалото.

Етиологията на заболяването често остава неуточнена. Съществуват обаче редица фактори, които се смятат за причина за възникването му. Такива са:

• грешки в генетичния контрол на развитие на крайниците
• синдром на амниотичните ленти - амниотичните ленти се завъртат около крайника, пречат на растежа и развитието му и е възможно частта под лентата да се ампутира
• тератогенни медикаменти - талидомид, варфарин, фенитоин, мисопростол
• нарушение в кръвоснабдяването на крайника

Рисковите фактори включват:

• майка над 35-годишна възраст
• тютюнопушене
• употреба на алкохол
• дефицит на фолиева киселина.

Клиничната картина на вродена липса на стъпало и пръст(-и) на стъпало зависи от тежестта на вродената аномалия. Протича от едва забележим козметичен дефект, до пълна невъзможност на крайника да изпълнява функцията си. При аподия липсва цяло стъпало. При пълна адактилия липсват фалангите и метатарзалните кости като често има липса и на клиновидните и кубовидната кост. При афалангия напълно липсват фалангите.

Заболяването често се асоциира с други вродени аномалии, които трябва да се търсят активно още преди раждането. Някои от тях са:

• цепка на устната и небцето
• spina bifida
• енцефалоцеле
• бъбречна агенезия
• вродени сърдечни малформации - междукамерен септален дефект,междупредсърден септален дефект, тетралогия на Fallot
• вродени аномалии на белия дроб и други.

Диагнозата се поставя по време на бременността чрез ултразвуково изследване преди 15-та гестационна седмица, но понякога дефекта остава незабележим и се установява след раждането. Още в първите часове на новороденото е необходимо е да се направят пълен физикален преглед, за да се отхвърлят други аномалии, както и образни изследвания - рентгенография или ядрено-магнитен резонанс, за да се уточни  точно кои анатомични структури са засегнати.

Лечението на вродена липса на стъпало и пръст(-и) на стъпало е сложен процес, изискващ холистичен подход и висококвалифицирани мултидисциплинарни екипи при всяко дете.

Неоперативното (консервативно) лечение се прилага при леките дефекти, докато детето навърши възраст, подходяща за оперативна интервенция, както и между етапите на хирургичното лечение. Включва ортези, протези, носене на ортопедични стелки и обувки, физиотерапия и рехабилитация, психотерапия.

Оперативното лечение цели да постигне естетичен и функционален долен крайник. В зависимост от тежестта на аномалията се определят броя и вида на хирургичните интервенции.