Кистозна болест на бъбрека МКБ Q61

› Какво представлява

› Етиология

› Епидемиология

› Патофизиология

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза

› Диференциална диагноза

› Лечение

› Прогноза

› Видове кистозна болест на бъбрека

› Вродена единична киста на бъбрека

› Бъбречна поликистоза

› Бъбречна поликистоза, адулторен тип

› Бъбречна поликистоза, инфантилен тип

› Бъбречна дисплазия

› Медуларна бъбречна киста

› Синдром на Meckel-Gruber (Мекел-Грубер)

Какво представлява?

Кистозната болест на бъбрека описва група състояния, която се характеризира с промяна в структурата на единия или двата бъбрека - образуване на кисти (пълни с течност торбички) в или около бъбреците. Бъбречните кисти могат да нарушат филтриращата функция на бъбреците. Кистозна бъбречна болест може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Информация за анатомията на бъбреците може да прочетете тук:

» Бъбрек (ren, nephros)

Кистозната болест на бъбрека еполисистемно заболяване, което може да се развие поради генетични причини при деца и възрастни.

Етиология

Наследствените кистозни бъбречни заболявания включват автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест (ADPKD), която е едно от най-честите кистозни бъбречни заболявания, причинени от PKD1 и PKD2 мутации, и автозомно рецесивна поликистозна бъбречна болест (ARPKD), причинена от PKHD1 мутации. Основната причина за ADPKD е интерстициално възпаление и фиброза. Друго свързано заболяване е гломерулокистозната бъбречна болест (GCKD), която е автозомно доминантно заболяване и има неизвестна генетична етиология. Медуларната кистозна бъбречна болест (MCKD) е автозомно доминантно заболяване нарушение, дължащо се на MCKD1 и MCKD2 мутации, а ювенилната нефронофтиза (JNPHP) е автозомно рецесивно състояние, причинено от NPHP1-NPHP5 гени.

Развитието на кистозна бъбречна болест се причинява от анормално развитие на метанефрос, водещо до мултикистозен диспластичен бъбрек.

Епидемиология

Честотата на ADPKD е от 1/500 до 1000 души, което засяга 12,5 милиона по света и най-вече при възрастни. Крайният стадий на бъбречно заболяване е едно от значимите усложнения на ADPKD и симптоматично прогресиране се наблюдава най-вече при мъжете. ADPKD засяга всички расови и етнически групи.

Честотата на ARPKD е 1 на 6 000 до 55 000 новородени. ARPKD се диагностицира най-вече в ранна детска възраст, детство или юношество. ARPKD е причина за 5% от случаите на краен стадий на бъбречно заболяване при деца.

Честотата на ювенилна нефронофтиза е 1 на 5000 души. 10% до 20% от децата с това заболяване имат хронична бъбречна недостатъчност и 1% до 5% от всички пациенти се нуждаят от диализа или трансплантация. Освен това JNPHP е най-честата причина за генетично обусловен краен стадий на бъбречно заболяване при деца.

Патофизиология

Бъбречните кисти се развиват от сегменти на бъбречните каналчета и се отделят от родителските каналчета, след като нараснат с няколко милиметра. Развитието на киста увеличава пролиферацията на тубулния епител, аномалиите в тубулните реснички и прекомерната секреция на течности.

Симптоми на кистозна бъбречна болест

Кистозните бъбречни заболявания могат да се проявят с различни клинични признаци и симптоми. Някои от най-често срещаните признаци включват:

• Болка в гърба или хълбока
• Спукани или кървящи кисти
• Затруднено уриниране или отделяне на малко урина
• Главоболие
• Хематурия (кръв в урината)
• Високо кръвно налягане
• Увеличени бъбреци (по-често при полистикоза на бъбреците) или бъбречни маси
• Бъбречни инфекции
• Камъни в бъбреците

Какви са усложненията на кистозната бъбречна болест?

Някои от най-честите усложнения на различните кистозни бъбречни заболявания включват:

• Бъбречна недостатъчност
• Хипертония
• Нарушения на сърдечните клапи (по-чести при полистикоза на бъбреците)
• Инфекция на кистите
• Тежка болка в корема и хълбока
• Кисти на черния дроб и кисти на панкреаса (по-чести при полистикоза на бъбреците)
• Проблеми с растежа и развитието при кърмачета
• Субарахноидален кръвоизлив (най-тежкото усложнение)

Как се диагностицира кистозна болест на бъбрека?

Диагнозата се поставя въз основа на симптоматиката и медицинска история, прегледа и резултати от изследвания:

• Ултразвук на бъбреците или пренатален ултразвук
• Компютърна томография
• Ядрено-магнитен резонанс
• Изследвания на кръв и урина

Изображение: Kristoffer Lindskov Hansen, Michael Bachmann Nielsen and Caroline Ewertsen, CC BY 4.0, via Wikimedia Commons

Диференциална диагноза

Някои заболявания, които могат да имат бъбречни кисти и подобни прояви включват мултилокуларен кистичен нефром, хемангиом, ангиомиолипоми и бъбречно-клетъчен карцином. Пълна анамнеза и физикален преглед за вторични находки, заедно с образни методи и генетични изследвания, могат да помогнат за диференциране на етиологията на бъбречните кисти.

Лечение

В някои случаи бъбречните кисти, които не причиняват симптоми, може да не се нуждаят от лечение. Лекарят може да проследява кистите периодично чрез ултразвуково изследване. Ако кистите причиняват симптоми, е възможен дренаж или премахването им.

Кистозна бъбречна болест включва няколко лечими и предотвратими усложнения като хипертония, инфекция и болка. Възможно е да се назначат поддържащи лечения, за да се контролират симптомите, да се помогне за забавяне на растежа на кисти и да се предотврати или забави загубата на бъбречна функция:

• внимателен контрол на кръвното налягане
• своевременно лечение с антибиотици при инфекция на пикочния мехур или бъбреците
• лекарства за контрол на болката
• здравословен начин на живот по отношение на спиране на тютюнопушенето, упражнения, контрол на теглото и намален прием на сол
• прием на адекватно количество вода през целия ден
• избягване на кофеина във всички напитки

Лечението на по-сложни форми на кистозна бъбречна болест може да включва диализа, бъбречна трансплантация за хора с бъбречна недостатъчност.

Прогноза

Прогнозата при кистозни бъбречни заболявания е силно вариабилна и зависи от извънбъбречните прояви и риска от бъбречна недостатъчност.

Няма лечение за кистозната бъбречна болест, но има много терапевтични възможности за забавяне на прогресията на поликистозата на бъбреците. Повечето хора могат да водят пълноценен живот, но е възможно да се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация. Някои хора изпитват бъбречна недостатъчност скоро след диагностицирането на състоянието, докато други могат да живеят остатъка от живота си, като бъбреците им работят сравнително добре.

Видове кистозна болест на бъбрека

Към кистозна болест на бъбреците спадат вродените кистозни дегенерации на бъбречния паренхим. Могат да се наблюдават както единични (солитарни) кисти, така и множество от малки кисти, които засягат целия бъбрек.

Вродена единична киста на бъбрека

Вродената единична киста на бъбрека, наречена още солитарна киста, се среща сравнително рядко. Тя принадлежи към групата заболявания, включващи се в кистозна болест на бъбрека. Развитието на кистата е резултат от обструкция на структурната бъбречна единица (нефрон).

Често това състояние не причинява симптоми и не изисква лечение, а само медицинско проследяване. Обикновено това се случва при наличие на киста с малък размер.

Вродена солитарна киста с голям размер може да предизвика симптоми, като болка в бъбречната област, задръжка на урина, уголемяване на бъбреците, високо кръвно налягане, камъни в бъбреците, инфекции на уринарния тракт.

Диагнозата се поставя с помощта на ултразвуково изследване, урография, сцинтиграфия. При нужда се извършва дрениране на кистата. Препоръчва се спазване на хранителен режим с ниско съдържание на протеини и богат на фибри.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Вродена единична киста на бъбрека МКБ Q61.0

Бъбречна поликистоза

Поликистозата на бъбреците, известна още като синдром на поликистоза на бъбреците, е кистозно генетично заболяване на бъбреците. Съществуват два вида - автозомно-доминантно поликистозно бъбречно заболяване и по-рядко срещано автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване.

Поликистозата на бъбреците се характеризира с наличието на множество кисти обикновено в двата бъбрека. Въпреки това 17% от случаите първоначално се манифестират със заболеваемост на единия бъбрек, като повечето случаи от тях напредват към двустранно заболяване в зряла възраст. Кистите са многобройни и са изпълнени с течност, което води до значително уголемяване на бъбреците. Заболяването може да увреди черния дроб, панкреаса, а в някои редки случаи - сърцето и мозъка.

Поликистозното бъбречно заболяване е едно от най-честите животозастрашаващи генетични заболявания, засягащо около 12,5 милиона души по целия свят. Двете основни форми на поликистозно бъбречно заболяване се различават от техните модели на наследяване и патология.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Бъбречна поликистоза, неуточнена МКБ Q61.3

Бъбречна поликистоза, адулторен тип

Бъбречна поликистоза, адулторен тип, е най-честото от всички наследствени кистозни бъбречни заболявания с честота от 1:400 до 1:1000 живородени деца. Проучванията показват, че 10% от случаите на краен стадий на бъбречно заболяване, лекувани с хемодиализа, първоначално са били диагностицирани и лекувани за автозомно-доминантна бъбречна поликистоза. Това състояние не демонстрира предпочитание към определена етническа принадлежност.

Автозомно-доминантното поликистозно бъбречно заболяване се характеризира с прогресивно кистозно развитие и билатерално увеличени бъбреци с множество кисти. Има три генетични мутации в гените PKD-1, PKD-2 и PKD3 с други фенотипни презентации. Генът PKD-1 се намира върху хромозома 16 и кодира протеин, участващ в регулацията на клетъчния цикъл и транспортът на вътреклетъчния калций в епителните клетки и е отговорен за 85% от случаите на автозомно-доминантно унаследената бъбречна поликистоза. Група на волтаж-свързани калциеви канали е кодирана чрез PKD-2 на хромозома 4. PKD3 наскоро се появи в научните статии като предполагаем трети ген. За в момента PKD3 не е доказан напълно като причинител. По-малко от 10% от случаите на автозомно-доминантното поликистозно бъбречно заболяване възникват в семейства без наличие на това състояние.

Формирането на кистите започва в утробата от място по протежение на нефрона, въпреки че се смята, че са засегнати по-малко от 5% от нефроните. Когато кистите акумулират течност, те се уголемяват, разделят се изцяло от нефрона, компресират съседния бъбречен паренхим и постепенно компрометират бъбречната функция. В съответствие с функцията на генния дефект, епителните клетки на бъбречното каналче се превръщат в епителни клетки на стената на кистата след фенотипната промяна и започват да имат функция на секретираща течност киста, което води до непрекъснато уголемяване на кистата.

Автозомно-доминантно поликистозно бъбречно заболяване засяга предимно бъбреците, но може да повлияе и на други органи, включително черния дроб, панкреаса, далака, мозъка, артериални кръвоносни съдове, семенните торбички и яйчниците. Приблизително 50% от хората с това заболяване, принадлежащо към групата от вродени състояния кистозна болест на бъбрека, ще развият краен стадий на бъбречно заболяване и се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация. Прогресията до краен стадий на заболяването обикновено се случва през четвърто-шесто десетилетие от живота.

Хипертонията е често срещан симптом и често предхожда бъбречната дисфункция. Коремна болка, ранно засищане при хранене и гастроезофагеален рефлукс са чести признаци поради ефекта на уголемените бъбреци. Руптура на киста или кръвоизлив в киста може да предизвика остра болка или симптоми и признаци на локализиран перитонит. Нефролитиаза и / или хематурия могат да се установят.

Инфекция на пикочните пътища се проявява с повишена честота при автозомно-доминантното поликистозно заболяване на бъбреците. Инфекция в бъбречна или чернодробна киста е особено сериозно усложнение. Често се дължи на Грам-отрицателни бактерии и се манифестира с болки, повишена температура и студени тръпки. Кръвните култури често са положителни, но посявката на урина може да бъде отрицателна. Разграничаването между инфекция и кръвоизлив на киста често е предизвикателство и за поставяне на диагнозата се разчита основно на клиничните и бактериологични находки. Радиологични и ядрено-магнитни образни изследвания като цяло не са полезни.

Многобройните екстраренални прояви на автозомно-доминантната поликистоза на бъбреците подчертават системния характер на заболяването и отразяват генерализираната аномалия в колагена и извънклетъчния матрикс. Пациенти с това състояние имат повишен риск от мозъчен кръвоизлив от перфорация на вътречерепна аневризма в сравнение с останалите хора. Сърдечни клапни аномалии се срещат при 25% от пациентите - най-често пролапс на митралната клапа и аортна регургитация. Коремна херния и ингвинална херния също възникват с по-висока честота в сравнение с индивидите, които не страдат от това състояние.

Окончателна диагноза се поставя чрез образни изследвания или молекулярно-генетични тестове. Чувствителността на тестване е почти 100% за всички пациенти с автозомно-доминантно унаследявана поликистоза на бъбреците, които са навършили 30 години, и при по-млади пациенти с PKD1 мутации. Само 67% чувствителни са тестваните пациенти с PKD2 мутации, които са по-млади от 30-годишна възраст. Ултразвуково изследване, показващо големи бъбреци, но без явни макроскопски кисти при бебе / дете, носи 50% риск за диагностициране на автозомно-доминантно поликистозно бъбречно заболяване. При липса на фамилна анамнеза за състоянието, наличие на двустранно бъбречно уголемяване и кисти, с или без наличие на чернодробни кисти и липса на други прояви, предполагащи различно бъбречно кистозно заболяване, постановява предполагаеми, но не категорични доказателства за диагнозата.

Клинично е достъпно молекулярно генетично изследване, но генетичната хетерогенност е значително усложнение на молекулярно-генетични тестове. Понякога сравнително голям брой засегнати членове на семейството трябва да бъдат тествани, за да се установи кой от двата възможни гена е отговорен във всяко семейство. Големият размер и сложност на гените PKD1 и PKD2, както и алелната хетерогенност, представляват пречки за молекулярно изследване чрез пряк анализ на ДНК.

За в момента няма лечение на автозомно-доминантно унаследявана поликистоза на бъбреците. Въпреки това, са налични някои възможности за лечение, вариращи от симптоматично до опити за забавяне на настъпването на крайния стадий на бъбречната недостатъчност (като контрол на кръвното налягане и др.).

Бъбречните кисти често стават прекалено уголемени и причинява интраабдоминално налягане и болка. Симптоматичните кисти и комплексните бъбречни кисти често се нуждаят от интервенция, с цел да се облекчи болката. Такава намеса може да приеме различни форми, вариращи от обезболяващи медикаменти, перкутанна ултразвукова аспирация, с или без склеротерапия, лапароскопско отстраняване на кисти, пълна или частична нефректомия, диализа, трансплантация на бъбрек.

Въпреки значителните научни изследвания, прогнозата на това заболяване се е променила малко с течение на времето. Предполага се, че избягването на кофеин може да предотврати образуването на киста. Въпреки че не е добре доказано, лечението на хипертонията и ниско протеинова диета могат да забавят прогресията на заболяването. Между PKD1 и PKD2, заболяване поради мутация на първият ген има по-лоша прогнозата.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Бъбречна поликистоза, адулторен тип МКБ Q61.2

Бъбречна поликистоза, инфантилен тип

Бъбречна поликистоза, инфантилен тип, е по-рядко срещаната от двата вида кистозна болест на бъбреците с честота 1:20 000 живородени деца и обикновено се идентифицира в първите няколко седмици след раждането. За съжаление, произтичащата хипоплазия води до смъртност при 30% от новородените с това състояние. При автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване бъбреците запазват своята форма, но са по-големи от нормалните анатомични размери с дилатирани събиращи се канали от медулата към кортекса.

Мутации в PKHD1 (хромозомен локус 6p12.2) причиняват това състояние.

Клиничната манифестация на автозомно-рецесивно унаследената поликистоза на бъбреците е силно вариабилна. До 50% от засегнатите новородени умират от белодробна хипоплазия, резултат от олигохидрамнион от тежко вътрематочно бъбречно заболяване. Около 80% от случаите, които преживеят неонаталния период, са все още живи след 10 години, но една трета от тях развиват терминално бъбречно заболяване.

Уголемените бъбреци могат да бъдат открити скоро след раждане като билатерални абдоминални маси. Нарушена способност за концентрация на урината и метаболитна ацидоза следват, като се влоши функционирането на бъбречните каналчета. Хипертонията често се появява в първите няколко години от живота. Бъбречната функция се влошава прогресивно от детството към ранната зряла възраст. Оцелелите по-дълго време пациенти често развиват портална хипертония, езофагеални варици и хиперспленизъм от перипортална фиброза.

Рисковите фактори за прогресивно бъбречно заболяване включват по-млада възраст при диагностицирането, негроидна раса, мъжки пол, наличие на polycystin-1 мутация и хипертония.

Основната клинична изява на симптомите и признаците включва дискомфорт в коремната област, хематурия, инфекция на пикочните пътища, случайно откритие на хипертония, коремна маса, повишен серумен креатинин или кистозни бъбреците по образни изследвания, пациентите обикновено имат бъбречна болка и развиват бъбречна недостатъчност.

Класическата манифестация на автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване е системна хипертония с прогресия до терминална бъбречна недостатъчност на 15-годишна възраст. При атипично клинично представяне малък брой от страдащите от това състояние доживяват до зряла възраст с останала бъбречна функция, но със значително влошаване на чернодробната функция.

За диагностициране се използва ултразвуково изследване, които открива уголемени бъбреци. Диагнозата може да се постави по време на бременността след 24-та гестационна седмица при тежки случаи, но кисти обикновено стават видими едва след раждането.

Не съществува специфична терапия за автозомно-рецесивно унаследената поликистоза на бъбреците. Механична вентилация, неонатални грижи, лечение на кръвното налягане, диализа и трансплантация на бъбрек са довели до оцеляване и в зряла възраст. Усложнения на чернодробната фиброза могат да наложат чернодробна трансплантация. Понастоящем лечението е до голяма степен поддържащо, тъй като нито една терапия не е показала, че предотвратява намаляването на бъбречната функция. Лечението включва контрол на хипертонията, ниско протеинова диета (особено при пациенти с напреднала бъбречна дисфункция), обезболяващи, дренаж на кисти чрез перкутанна аспирация, склеротерапия с алкохол и по-рядко хирургически дренаж, хемодиализа, нефректомия и бъбречна трансплантация.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Бъбречна поликистоза, инфантилен тип МКБ Q61.1

Бъбречна дисплазия

Бъбречната дисплазия е вродено заболяване, което е следствие от появата на малформации в бъбреците по време на феталното развитие. Обикновено възниква само в единия бъбрек. Индивид с едностранна бъбречна дисплазия може да не изпитва никаква оплаквания през живота си. Фетус с двустранна бъбречна дисплазия често не преживява бременността.

Този вид кистозна болест на бъбреците може да бъде резултат от излагане на бременната майка на лекарства, тератогенни фактори, наркотици, вируси. Генетични малформации и синдроми също могат да доведат до бъбречна дисплазия.

Лечението на бъбречна дисплазия е симптоматично, ако присъстват признаци на заболяването. Необходим е редовен скрининг на бъбречната функция и кръвното налягане. Препоръчва се диета с понижено количество на протеини и сол.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Бъбречна дисплазия МКБ Q61.4

Медуларна бъбречна киста

Медуларната бъбречна киста представлява рядко наследствено заболяване, което включва развитие на бъбречни кисти и тубулоинтерстициална некроза. Състоянието се унаследява автозомно-доминантно. Нарича се още като спонгиозен бъбрек.

Заболяването се характеризира с нарушение в способността за концентриране на урината, т.е. бъбреците не успяват да произведат достатъчно концентрирана урина. Това предизвиква образуване на твърде много урина, загуба на важни елементи и химикали, като натрий, и прогресиране до краен стадий на заболяването - бъбречна недостатъчност.

Началните симптоми на състоянието включват: полиурия, повишена жажда, повишено желание за сол, слабост, загуба на апетит, гадене, сърбеж, неврологични оплаквания. Признаците на развитата бъбречна недостатъчност се характеризират с променено ниво на съзнание, умора, лесно кръвонасядане, мускулни крампи, загуба на тегло, променен цвят на кожата, гърчове и др.

Диагнозата се открива често след 20-годишна възраст с помощта на ехография, рентгенография, урография, компютърна томография, изследване на кръвта и урината, генетичен тест, биопсия.

Лечението е поддържащо и е насочено към овладяване на симптоматиката и забавяне на прогресията към бъбречна недостатъчност.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Медуларна бъбречна киста МКБ Q61.5

Синдром на Meckel-Gruber (Мекел-Грубер)

Синдромът на Meckel-Gruber (Мекел-Грубер) е рядко срещана, летална цилиопатия. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен модел.

Състоянието се характеризира с развитието на кистозна дисплазия на бъбреците, малформации на централната нервна система, полидактилия, чернодробно увреждане, аномалии на половата система и сърцето, аномалии на лицевите структури, белодробна хипоплазия в резултат на олигохидрамнион.

Синдромът на Meckel-Gruber обикновено се диагностицира пренатално с помощта на ехография, изследване на нивото на алфа-фетопротеин, цветен доплер, ядрено-магнитен резонанс.

Заболяването води до 100% летален изход преди или малко след раждането.

Повече за състоянието може да прочетете в статията:

» Кистозна болест на бъбреците, неуточнена МКБ Q61.9

Изображения: freepik.com