Медуларна бъбречна киста МКБ Q61.5

› Какво представлява

› Етиология

› Клинична картина

› Усложнения

› Диагноза

› Лечение

› Прогноза

Какво представлява?

Медуларната бъбречна киста е рядка генетична аномалия, която се характеризира с множество медуларни кисти и тубулно-интерстициална фиброза в бъбреците, които са малки до нормални по размер, в резултат на което се развива терминална бъбречна недостатъчност. Аномалията е известна още като спонгиозен бъбрек и принадлежи към групата заболявания, известни като кистозна болест на бъбрека.

Кистите се развиват във вътрешната част (медулата) на бъбрека. Образува се фиброзна тъкан и бъбреците се свиват, когато външната част (кората) изтънява. Бъбреците губят способността си да отстраняват достатъчно течност от филтрираните отпадни продукти и отделят големи количества неразредена урина. Няма лечение. Това състояние често причинява бъбречна недостатъчност при хора на възраст между 20 и 50 години.

Етиология

Медуларната бъбречна киста се унаследява по автозомно-доминантен модел и обикновено се манифестира с бъбречна недостатъчност с начало в зряла възраст и без екстраренално засягане. Заболяването се нарича още автозомно-доминантно интерстициално бъбречно заболяване, за да се подчертаят отличителните особености, а именно автозомно-доминантно унаследяване и бавно прогресиращо бъбречно заболяване, дължащо се на прогресивна интерстициална фиброза. Възможно е да не бъдат открити медуларни кисти в много пациенти със заболяването. Наличие на медуларни кисти не се изисква за поставяне на диагнозата.

Описани са следните клинични варианти на заболяването:

• Тип 1 - с начало на крайния стадий на бъбречното заболяване средно на около 62-годишна възраст и е причинен от дефекти в гена MUC1, който кодира муцин 1.
• Тип 2 - има по-ранно начало на терминалната бъбречна недостатъчност (средна възраст 32 години) и е резултат от дефекти в гена UMOD, който кодира уромодулин (мукопротеин на Tamm-Horsfall). Нарича се още уромодулин-асоциирано бъбречно заболяване и фамилна ювенилна хиперурикемична нефропатия поради честата асоциация с хиперурикемия.

Спонгиозните бъбреци могат да възникнат във връзка с други вродени аномалии като автозомно-доминантна поликистоза на бъбреците, вродена стеноза на пилора, синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Marfan, стеноза на бъбречната артерия, паращитовидни аденоми и други.

Медуларната киста може да засегне само единия бъбрек или да бъде двустранна (в 70% от случаите).

Информация за анатомия на бъбреците може да прочетете тук:

» Бъбрек (ren, nephros)

Клинична картина

Хората с медуларна бъбречна киста са изложени на повишен риск от образуване на конкременти (камъни) в бъбреците и пикочните пътища. В повечето от случаите се наблюдава по-тежко протичане при жените. Медуларната бъбречна киста е обикновено доброкачествено състояние и може да липсват симптоми. Често дори аномалията се открива по друг повод при извършване на образно изследване поради други оплаквания.

При това заболяване бъбреците не концентрират урината достатъчно, т.е. урината е твърде разредена и не съдържа съответното количество отпадни продукти. Това води до твърде много производство на урина, загуба на натрий и други важни химикали от кръвта и неизбежна прогресия до бъбречна недостатъчност. Признаците, свързани с намалената способност за уринарна концентрация, включват:

• полиурия
• полидипсия
• енуреза
• дехидратация

В началото на заболяването симптомите се проявяват с:

• прекомерно уриниране
• желание за прием на сол
• уриниране през нощта
• слабост
• ниско кръвно налягане

Признаци, които предшестват терминалната бъбречна недостатъчност, се характеризират с:

• гадене
• загуба на апетит
• сърбеж
• болка в костите и
• неврологични симптоми

В крайния стадий на заболяването могат да се развият признаци на бъбречна недостатъчност, включващи:

• объркване
• променено ниво на съзнание
• лесно кръвонасядане или кървене
• умора
• често хълцане
• главоболие
• промяна на цвета на кожата (жълт, блед или кафяв оттенък)
• сърбеж
• мускулни потрепвания или крампи
• гърчове
• повръщане на кръв
• кръв в урината или изпражненията
• загуба на чувствителност в ръцете и / или краката
• загуба на тегло
• кома

Усложнения

Усложнения на медуларната бъбречна киста могат да окажат влияние върху различни органи и системи. Потенциалните усложнения на заболяването включват:

• Анемия
• Отслабване на костите и фрактури
• Сърдечна тампонада
• Промени в глюкозния метаболизъм
• Застойна сърдечна недостатъчност
• Терминална бъбречна недостатъчност
• Стомашно-чревно кървене, язви
• Кръвоизлив
• Хипонатриемия
• Хиперкалиемия
• Хипокалиемия
• Безплодие
• Менструални проблеми
• Спонтанен аборт
• Перикардит
• Високо кръвно налягане
• Инфекции на пикочните пътища
• Камъни в бъбреците
• Периферна невропатия
• Промени в цвета на кожата
• Тромбоцитна дисфункция с лесно образуване на кръвонасядане

Диагноза

Въпреки че са вродено заболяване, спонгиозните бъбреци обикновено не се диагностицират до второто или третото десетилетие от живота.

Диагнозата се поставя чрез изследване на кръвта и урината, както и провеждане на образни изследвания. Тестовете, които могат да се извършат, включват: 24-часова урина и електролити, кръвна урея, пълна кръвна картина, креатининов клирънс, пикочна киселина, специфично тегло, цвят и pH на урината.

Изображения: radiopaedia.org, CC BY-NC-SA 3.0

Подпомагане на поставянето на диагнозата може да се осъществи чрез компютърна томография, ехографско изследване, рентгенография, урография, биопсия, генетични тестове.

Лечение

Медуларната кистозна бъбречна болест е бавно прогресиращо заболяване. Няма лечение. ЛТерапията е симптоматична и се фокусира върху контрола на симптомите, редуциране на усложненията и забавяне на прогресията на заболяването.

Адекватна хидратация е важна за заместване на загубата на вода с урината и загубата на натрий при пациенти с загуба на сол. Приемът на големи количества течности и добавяне на сол (натрий) към диетата ще помогне да се компенсират огромните количества течности и сол, загубили се чрез прекомерното уриниране. Препоръчва се да се избягват дейности, които биха могли да доведат до дехидратация, като енергични физически упражнения и пребиваване навън в горещ ден.

Прогресията на болестта може да доведе до бъбречна недостатъчност. Лечението може да включва медикаменти и промени в диетата, като ограничаване на храни, съдържащи фосфор и калий. Терапевтичните опции включват диализа и/или трансплантация на бъбрек.

Прогноза

Прогнозата на заболяването е неблагоприятна. Повечето пациенти достигат до краен стадий на бъбречното заболяване - бъбречна недостатъчност. Доживотно лечение може да контролира симптомите на хронично бъбречно заболяване.

Заглавно изображение: freepik.com