Вродена аномалия на белия дроб, неуточнена МКБ Q33.9

Познаването на ембриологичното (вътреутробното) развитие на белите дробове е от значение при диагностиката на вродена аномалия на белия дроб, неуточнена, както и на други вродени белодробни аномалии. Аномалия може да възникне във всяка една от ембрионалните фази на развитие.

Снимка: freepik.com

Ембрионално развитие на белите дробове

Вътрематочното развитие на човешкия бял дроб е разделено на пет фази: ембрионална, псевдогландуларна, каналикуларна, сакуларна и алвеоларна. Ембрионалната фаза започва през 4-та гестационна седмица с образуването на ларинготрахеална пъпка. Между 5 и 7 гестационна седмица дисталният край на ларинготрахеалната пъпка се раздвоява на две белодробни пъпки, които растат, образувайки десния и левия бронх на главния ствол, които от своя страна се разклоняват в лобарни бронхи, отбелязвайки края на ембрионалната фаза. Псевдогландуларната фаза се простира от приблизително 7 до 16 гестационна седмица, през което време се формират сегментните и субсегментарните бронхи. Чрез поредица от разделения бронхите пораждат бронхиоли, а всяка терминална бронхиола поражда редица алвеоларни канали и алвеоли. До края на псевдогландуларната фаза се образуват всички бронхи, след което започва каналикуларната фаза. Тази фаза се простира от приблизително 16 до 24 гестационна седмица, през което време се развива дисталната ацинарна единица. По време на сакуларната фаза (24–36 г.с.) алвеолите продължават да се развиват. В алвеоларната фаза (след 36 гестационна седмица) започва появата на напълно зрели алвеоли, като по-голямата част от алвеолите се образуват през първите 2 години от живота.

Клиника

Вродените малформации на белите дробове са редки и варират значително в тяхното клинично представяне и тежест. Голяма част от белодробните малформации остават безсимптомни в детска възраст или през целия живот. Други се презентират с тежки дихателни смущения още при раждането. Най-често наблюдаваните симптоми са задух, кашлица, рецидивиращи инфекции, болка в гръдния кош. В много от случаите се наблюдава проява на респираторен дистрес.

Класификация на вродените аномалии на белия дроб

Вродените аномалии на белите дробове могат да се разделят на три групи:

• Паренхимни - абнормен бял дроб с нормална васкулатура - напр. вродено лобарно пренадуване. Паренхимните аномалии могат да се нарекат още бронхопулмонални. Към тях се отнасят още вродени малформации на белодробните дихателни пътища (CPAMs), бронхиална атрезия и бронхогенни кисти.
• Съдови - следващият тип белодробни аномалии са съдовите (анормална васкулатура с нормален бял дроб - напр. белодробна артериовенозна малформация).  Освен  AV малформациите, към съдовите малформации на белите дробове спадат отсъствие на основната белодробна артерия, аномален произход на лявата белодробна артерия, аномален белодробен венозен дренаж.
• Комбинирани - съществуват и аномалии от смесен тип, т.е включващи паренхимни и съдови лезии на белите дробове (комбинирани). Такива са например синдрома на Scimitar и бронхопулмоналните секвестрации.

Снимка: freepik.com

Диагностика

С напредъка както на феталната ултрасонография, така и на ядрено-магнитен резонанс (MR), аномалиите на гръдния кош все повече се разпознават антенатално (преди раждането), което позволява на специалистите да предят възможните прояви и прблеми с плода в бъдеще. Разпознаването на образните характеристики на различни интраторакални процеси в плода е необходимо за навременната и правилна диагноза.

Феталните бели дробове обикновено изглеждат хомогенни и са малко по-ехогенни от черния дроб. Ехогенността на белия дроб се увеличава с напредването на бременността. Наличието на кисти или локална повишена ехогенност на белодробния паренхим показва наличието на маса.

При образната оценка на която и да е фетална маса на гръдния кош е важно да се отбележи наличието на хидропс, наличието или отсъствието на системно артериално снабдяване, влиянието на състоянието върху медиастинума и други органи.

Неуточнена вродена аномалия на белия дроб е тази, за която клиничната информация е неизвестна или не е налична за конкретното състояние.

Клиничната изява на вродена аномалия на белия дроб, неуточнена може да варира в зависимост от големината и позицията на лезията.

Вродена аномалия на белия дроб, неуточнена може също да се използва за определяне и конкретизиране  на състояния или термини като когнитивно увреждане, груби черти на лицето, сърдечни дефекти, затлъстяване, белодробно засягане, нисък ръст, синдром на скелетна дисплазия, вродена аномалия на белия дроб, cutis laxa с тежка форма белодробни, стомашно-чревни и пикочни аномалии, синдром на Матю Ууд, белодробна хипертония, дължаща се на аномалия на развитието на белия дроб и др.

Синдромът на Матю-Ууд е рядка клинична единица, включваща като основни характеристики анофталмия или тежка микрофталмия и белодробна хипоплазия или аплазия. До момента са докладвани само пет случая, двата от които са на двама братя. Предполага се, че могат да бъдат разграничени две различни форми на състоянието:

• Автозомно-рецесивна - асоциацията на анофталмия-белодробна хипоплазия с / без аномалии на лицето, сърцето, слезката и матката, което може да се дължи на предполагаем автозомно-рецесивно унаследяване.
• Спорадична - от друга страна, спорадична асоциация, включваща белодробна хипоплазия, анофталмия, едностранен диафрагмен дефект (евентрация или херния) и агенезия на белодробния ствол. Автозомно-рецесивното състояние се нарича синдром на Матю-Ууд.

Cutis laxa е нарушение на съединителната тъкан. Съединителната тъкан осигурява структура и сила на мускулите, ставите, органите и кожата. Терминът "cutis laxa" e латински. Означава отпусната, нееластична кожа. Кожата често стои под формата на хлабави гънки, поради което лицето и другите части на тялото имат висящ вид. Изключително набръчканата кожа може да бъде особено забележима по шията, подмишниците и в областта на слабините.

Снимка: APSP J Case Rep, CC BY 4.0, via Wikimedia Commons

Cutis laxa може да повлияе и на съединителната тъкан в други части на тялото, включително сърцето, кръвоносните съдове, ставите, червата и белите дробове. Разстройството може да причини сърдечни проблеми и необичайно стесняване или руптура на критични артерии. При засегнатите индивиди често се наблюдават хернии.

Някои от пациентите с cutis laxa развиват белодробно заболяване, наречено емфизем. В зависимост от това кои органи и тъкани са засегнати, признаците и симптомите на cutis laxa могат да варират от леки до животозастрашаващи. Изследователите са описали няколко различни форми на cutis laxa. Формите често се различават по модела на наследяване: автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или X-свързано.

Като цяло автозомно-рецесивните форми на cutis laxa са по-тежки от автозомно-доминиращите форми. В допълнение към описаните по-горе характеристики, някои хора с автозомно-рецесивен cutis laxa имат забавено развитие, интелектуални увреждания, гърчове и проблеми с движението, които могат да се влошат с течение на времето. Х-свързаната форма на cutis laxa се счита за лек тип синдром на Menkes, който е състояние, което засяга нивата на мед в организма. В допълнение към отпуснатата и нееластична кожа, Х-свързаната форма се характеризира с клиновидни калциеви отлагания в тилната кост, груба коса и хлабави стави.

Прогноза

Вродените аномалии на белия дроб водят до значителна заболяемост и смъртност. Прогнозата на вродена аномалия на белия дроб, неуточнена зависи от тежестта на аномалията и от навременността на поставянето на диагнозата.