Дисхормонална гуша МКБ E07.1

Заболяванията на щитовидната жлеза протичат с различни прояви, като е възможна изявата им в съчетание с други синдроми или заболявания.

При дисхормонална гуша се наблюдават увреждания в структурата и размерите на жлезата, а в някои случаи и на нейната функционална активност, като заболяването протича под формата на фамилна дисхормонална гуша или синдром на Pendred.

Заболяването се развива в резултат от генетични увреждания и мутации в определени гени, водещи до характерните за болестта прояви, а именно увреждане на слуха, често и на равновесието с или без засягане на други органи и системи.

Установено е, че заболяването е генетично обусловено с автозомно-рецесивен тип на унаследяване. Генът, отговорен за развитието на синдрома е локализиран в хромозома 7q31, като проявите на заболяването се изявяват скоро след раждането или до навършването на три години.

Синдромът на Pendred носи името на своя откривател Vaughan Pendred, клиницистът, който първи го описва.

Болестта се развива при дете, чиито родители са носители на генна мутация SLC26A4 (и двамата родители), поради което при наличие на данни за глухота с различна етиология в рода на някои от родителите се препоръчва генетичен скрининг.

Симптоми при дисхормонална гуша

Синдромът на Pendred представлява генетично обусловено разстройство, което се характеризира със загуба на слуха, вестибуларни нарушения и гуша (увеличаване на щитовидната жлеза), в някои случаи, може да е в съчетание с хипотиреоидизъм (намалена функция на щитовидната жлеза).

Тежестта на клиничните прояви показва индивидуални вариации, като обикновено един от първите симптоми е нарушението в слуха. Уврежданията настъпват остро и вълнообразно, като е възможно подобрение след първоначално остро увреждане и значителна загуба на слуха.

Обикновено уврежданията на слуха и равновесието не представляват сериозна заплаха за последващи усложнения и нарушения в нормалния растеж и развитие на детето, особено при своевременни мерки и назначаване на подходяща терапия.

Нарушенията в слуха постепенно прогресират, като при малък процент от пациентите се стига в крайна сметка до пълна глухота.

Фамилната дисхормонална гуша и синдром на Pendred протичат със засягане на щитовидната жлеза, чиито размери и обем се увеличават (в някои случаи до значителни размери, водещи до симптоми на компресия на съседните структури), но често функционалната активност на жлезата не е засегната (развива се еутиреоидна гуша).

В този случаи нарасналата по обем и размери жлеза представлява по-скоро козметичен дефект, но крие и рискове от последващо увреждане (при непълноценно хранене и дефицит на йод, прием на медикаменти, инфекции и травми в областта), поради което се препоръчва предприемане на съответните мерки.

При засягане на функционалната активност на жлезата и развитие на хипотиреоидизъм се наблюдават характерни симптоми, включващи най-често бързо наддаване на тегло, понижен апетит, забавяне на растежа и развитието на детето, запек, повишена чувствителност към студ, промени в кожата и ноктите (суха, лющеща се кожа, чупливи нокти), повишена раздразнителност, сънливост и други.

Развитието на гуша обикновено се наблюдава при навлизане в пубертета и засяга приблизително 60 процента от лицата със синдром на Pendred.

Засягане на вестибуларния апарат се наблюдава при определен процент от болните, но уврежданията не са тежки и не водят до съществени симптоми. Част от новородените със синдром на Pendred и увреждания на равновесния апарат показват забавено двигателно-моторно развитие и прохождат по-късно от обичайното.

Не е напълно изяснена причината, поради която при част от пациентите се развиват гуша и увреждания на равновесния апарат, а при други не.

Поставяне на диагнозата при дисхормонална гуша

За диагностицирането на болестта е необходим комплексен подход и екип от специалисти от различни области.

Данните от анамнезата са информативни по отношение на давността на симптомите, начина на изява, клиничния ход на заболяването, данни за наследственост. Основните въпроси към пациентите включват:

• Кога започна загубата на слуха?
• Колко тежка е загубата на слуха (пълна загуба или частична)?
• Остро, внезапно или по-скоро постепенно настъпи загубата на слуха?
• Наблюдава ли се влошаване с течение на времето?
• Наблюдават ли се увреждания в активността на щитовидната жлеза?

Ранната загуба на слуха, още в първите години от живота на детето, е един от най-важните белези на болестта.

Клиничният преглед включва консултация със специалист УНГ (уши нос гърло, отоларинголог), ендокринолог и педиатър, като се изследва слуховият проход, щитовидната жлеза (промени в размерите, консистенцията, плътността, симетричността, данни за повишена чувствителност и болезненост), определя се физическото развитие и растеж на детето.

Лабораторните изследвания включват измерване нивата на щитовидните хормони и тиреостимулиращия хормон (които при еутиреоидна гуша са в норма, а при наличие на хипотиреоидизъм се наблюдава понижение на щитовидните хормони и увеличение на тиреостимулиращия хормон).

За доказването на синдрома на Pendred е необходим и генетичен анализ и доказване на типичната за болестта мутация.

Образната диагностика е с висока информативна стойности и включва изследване и визуализиране на слуховия проход и структурите, включени в слуховия орган и органа на равновесието, като най-често се извършват компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, като се наблюдават характерни изменения.

При наличие на гуша се препоръчва образна диагностика на щитовидната жлеза за изясняване на етиологичните причини (ехография на жлезата, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс на щитовидната жлеза).

Диференциалната диагноза при синдром на Pendred включва различаване от протичащи идентично заболявания на щитовидната жлеза и системни болести с автоимунна, неопластични, възпалителна или инфекциозна етиология.

Лечение при дисхормонална гуша

Терапевтичният подход се определя индивидуално главно в зависимост от възрастта на пациента, тежестта на увреждане на слуха и щитовидната жлеза, наличието на системни увреждания, подлежащи заболявания, възникнали усложнения, индивидуални особености на пациента и други.

Синдромът на Pendred не може да се излекува, но съвременната медицина предлага достатъчно средства, осигуряващи нормален растеж и развитие на детето.

При слабо засягане на слуха се използват слухови апарати, като съществува голямо многообразие от видове, с размери, пригодени за детската възраст, като отделните им параметри подлежат на регулация.

При пълна загуба на слуха могат да се използват така наречените кохлеарни импланти. Те не възстановяват слуха, а по-скоро представят нов начин за възприемане на звуците от околната среда, позволявайки нормално развитие на слуховия апарат и равновесието при децата.

Като част от комплексните мерки за лечение на различните форми на заболяването се използва и трудова терапия, когнитивно-поведенческа терапия, физикална терапия и други, позволяващи плавно и постепенно адаптиране към настъпилите изменения и осигуряване на нормална социална адаптация.

При наличие на увреждания на щитовидната жлеза (обикновено се наблюдава еутиреоидна гуша, по-рядко се развива хипофункция на жлезата с хипотиреоидизъм) се прилагат лекарства за щитовидната жлеза и симптоматични средства.

При хипотиреоидизъм е уместно приложението на постепенно покачващи се дози левотироксин (представлява синтетично получен аналог на един от основните хормони на щитовидната жлеза, а именно тироксин или Т4).

При развитие на перманентен хипотиреоидизъм заместителното лечение продължава цял живот. Особено в ранна детска възраст е изключително важно лечението при отклонения във функцията на жлезата, тъй като липсата на лечение повишава риска от увреждания в растежа, моторно-двигателното развитие, психично-емоционалното развитие на детето.

При някои пациенти към терапията се включват и витаминни добавки, есенциални киселини и минерали за поддържане на висока индивидуална имунологична резистентност.

Необходимо е стриктно и редовно проследяване на пациентите, като се следи за наличие на допълнителни увреждания, прогресия на загубата на слуха, увреждания на щитовидната жлеза и други.

Прогнозата при дисхормонална гуша се определя индивидуално, като обикновено рядко се развиват тежки увреждания, засягащи щитовидната жлеза, а в повечето случаи глухотата не води до тежко увреждане на растежа и развитието на децата.