Голям вестибуларен акведукт

Голям вестибуларен акведукт: разширение на тесния костен канал, който започва от вътрешното ухо и навлиза дълбоко в черепа. Последните проучвания показват, че вестибуларния акведукт е необичайно голям, ако надвишава един милиметър (приблизително размера на върха на иглата). Това състояние води до малформация на вътрешното ухо, което може да причини загуба на слуха.

Голям вестибуларен акведукт обикновено се дължи на мутации в ген, наречен SLC26A4. Това явление се наблюдава при синдром на Даун (Downs syndrome) и синдром на Пендред (Pendred syndrome).

Синдром на Пендред е наследствено заболяване, характеризиращо се с: голям вестибуларен акведукт, гуша, разширение на щитовидната жлеза, виене на свят, аномалии вътрешното ухо, глухота (поради дефект в нерв - структурен или функционален).