Деменция при болестта на Creutzfeldt-Jacob (A81.0+) МКБ F02.1

През 1921 г. Jakob за първи път описва симптоми, които по-късно са включени в болест, наречена Creutzfeldt-Jakob. Тя е най-често срещаната форма на прионните болести. Те се проявяват, когато прионният протеин започва да се нагъва в необичайна форма. Неговата роля не е напълно изяснена. Протеините обикновено са подредени в уникална конформация, за да получат функция в клетките. Прионните протеини се срещат както в нормална форма, която е безвредна за клетките на тялото, така и в инфекциозна, която причинява заболяването. Двете форми имат една и съща последователност на аминокиселини (градивните елементи на протеините), но инфекциозната е с различно нагънат вид. Те са навсякъде в тялото, но се появяват и в мозъка, където предизвиква лезии (нарушена цялост). Болестта на Creutzfeldt-Jakob се среща рядко, около 1 на 1 млн. души годишно в световен мащаб.

Причинявана от прион деменция, е описана най-напред в Нова Гвинея: болестта куру-куру при канибали, които се заразявали, изяждайки мозъка на победени врагове. Сходен вирусоподобен агент се свързва напоследък със спонгиформената енцефалопатия у говеда, позната като болестта на „луда крава”.В началото учените са смятали, че заразен агент е отговорен за заболяването — "бавен" вирус, тъй като между първоначалната експозиция и появата на симптомите може да изминат много години. Въпреки тези теории, днес за причинител се смята прионът. Той се тълкува като ''протеин'' и ''инфекция'', причинява болест на Creutzfeldt-Jakob както при хора, така и при животни. Спонгиформът се отнася до характерния вид на заразените мозъци, които под микроскоп имат вид на гъба, изпълнена с дупки. След като се образуват анормалните прионови протеини, те се агрегират (събират заедно, слепват).

По време на едно лабораторно изследване, учените премахнали прионов протеин от нервните клетки, резултатите били оздравяване на генетично изменените неврони. Необходими са обаче много по-задълбочени проучвания във времето, за да се определят последиците за клетките.

Деменция при болестта на Creutzfeldt-Jakob възниква и се влошава необичайно бързо. Останалите типове, като Alzehimer, Pick, Parkinson, Huntington, се развиват с много по-бавни темпове. Чрез процес, който учените все още не са проучили, неправилно нагънатият прион протеин унищожава мозъчните клетки. Това води до намаляване скоростта на мислене, разсъждение, както и до неволеви движения на мускулите, объркване, затруднено ходене и промени в настроението. Различават се три основни форми на заболяването:

1. Спорадична болест на Creutzfeldt-Jakob — развива се спонтанно, без известна причина или рискови фактори. Тази разновидност представлява 85% от случаите. Появява се за първи път между 60 и 65 години. Смята се, че произлиза от грешка в частта на организма, която произвежда протеина и контролира количеството му. По-вероятно е тези грешки да настъпват при стареене, което обяснява проявата й над 60г. Приблизително 90% от хората с диагноза спорадична болест на Creutzfeldt-Jakob умират в рамките на една година.
2. Фамилна болест на Creutzfeldt-Jakob — причинена е от определени промени в гена PrP на хромозома 20, която кодира биологичния план за прионния протеин. При болните, се унаследяват точно такива промени в гена от родителите. Тази форма обхваща 10-15% от случаите. Развива се по-рано, около 20 до 40 години. Генетични изследвания могат да определят риска от наследствена мутация. Шансът родителят да го предаде е 50% за всяко дете.
3. Придобита болест на Creutzfeldt-Jakob — тя е резултат от излагане на външен източник на анормален прионов протеин. Смята се, че такива случаи са едва около 1% от всички. Първият най-често срещан външен източник са медицински процедури, включващи инструменти, използвани в неврохирургията, растежен хормон от човешки източници или някои трансплантирани човешки тъкани. Цялостният риск от медицински процедури е значително намален, тъй като техниките за стерилизация се усъвършенстват, използват се и инструменти за еднократна употреба, както и синтетични източници на растежния хормон. Вторият източник са месо и други животински продукти, заразени с вид енцефалопатия по говедата (болест на "лудата крава").

Типичните симптоми на деменция при болест на Creutzfeldt-Jakob, наблюдавани върху болни и редът, в който се появяват, могат да варират значително. Някои от общите обаче включват депресия, апатия и промени в настроението, бързо влошаващо се объркване, дезориентация и проблеми с паметта, мислене, планиране и преценка, трудност при ходене, мускулна скованост, отслабен мускулен тонус (хипотония), потрепвания и неволеви движения наречени миоклонус, а понякога дори безсъние. Състоянието може да стигне до кома. Сред симптомите не се среща температура, треска и други грипоподобни симптоми. Като допълнение понякога развиват пневмония или други инфекции, които за тях са смъртоносни.

Предаването не може да стане по въздушно-капков път, нито по контактен чрез докосване. Съпрузите и други членове на семейства с болен, не са по-застрашени от заразяване, отколкото общото население. Трябва обаче да се избягва експозиция (контакт) на мозъчна тъкан и гръбначномозъчна течност от инфектирани лица, за да се предотврати предаването на болестта чрез тези материали. Някои изследвания при животни показват, че заразена кръв или кръвна плазма може да предаде болестта, но никога не е наблюдавано върху хора. Също така не е изучено какво количество приони трябва да попаднат в организма, за да стартират болестния процес. Макар и милиони хора да бъдат кръвопреливани всяка година, то няма съобщени случаи на заразени от трансфузия.

В диагностичен план, бързото прогресиране на симптомите е един от факторите, който клони към този тип деменция. Това състояние често води до смърт в рамките на няколко седмици или месеци след началото на симптомите. Трябва да се отдиференцира от лечимите форми на деменция при енцефалит (възпаление на мозъка) или менингит (възпаление на мозъчните обвивки). Няма нито един тест или комбинация от такива, които могат окончателно да диагностицират спорадичната болест на Creutzfeldt-Jakob, но за уточняване се използват:

• Подробна медицинска история, от която лекарят разбра кога са започнали и какви са симптомите.
• Електроенцефалограма, която измерва електрическата активност на мозъка, понякога има специфична такава, която подпомага идентифицирането.
• Ядрено-магнитен резонанс, визуализира мозъка, тя може да открие промени, характерни за болестта на Creutzfeldt-Jakob и различните й подвидове.
• Лумбалната пункция изследва гръбначномозъчната течност за наличието на определени протеини.
• Кръвни тестове, които подготвят ДНК за генетична диагностика.
• Аутопсията на мозъка, включително и биопсия, е окончателен начин да се каже дали човек е имал деменция при болестта на Creutzfeldt-Jakob. При биопсия неврохирургът взима малка част от мозъчната тъкан, след което се праща за изследване. Процедурата е опасна и невинаги се изследва правилната област. При аутопсията обаче няма как да бъде допусната грешка, защото се изследва целият мозък.

Няма открито лечение, което да забави или спре разрушаването на мозъчните клетки, причинено от болестта на Creutzfeldt-Jakob. Тествани са различни лекарства, но без никаква полза. Клиничните проучвания на потенциално лечение се усложняват от това, че заболяването се среща рядко и се развива бързо. Сред използваните във времето са били Amantadine, Interferon, Acyclovir, антивирусни средства и антибиотици. Текущите терапии се фокусират върху лечението на симптомите и върху подпомагането на индивида и семействата да се справят с болестта на Creutzfeldt-Jakob. Лекарите понякога предписват обезболяващи средства като опиати за потушаване на болка, ако се появи такава. Мускулната скованост и потрепвания могат да бъдат лекувани с мускулно — релаксиращи медикаменти като Clonazepam. В по-късните стадии на заболяването, индивидите с болест на Creutzfeldt-Jakob стават напълно зависими от другите. Засегнатите губят способността си да се движат или да говорят, изискват грижи на пълно работно време, за да посрещнат ежедневните си нужди. Използват се катетри, когато не успяват да контролират функцията на пикочния мехур, както и интравенозни течности и изкуствено хранене.