Остеохондродисплазия с дефекти в растежа на тръбестите кости и гръбначния стълб, неуточнена МКБ Q77.9

Основна част от скелета на човека са тръбестите кости и гръбначния стълб. Те изпълняват както структурна, така и защитна, поддържаща, и хемопоетична функция.

Повече за костите и гръбначния стълб може да научите в секция анатомия:

• Кости

• Гръбначен стълб

Остеохондродисплазия или скелетна дисплазия е общ термин за нарушение в развитието (дисплазия) на костите ("остео") и хрущяла ("хондро").

Остеохондродисплазиите са редки заболявания. Около 1 на 5 000 бебета се раждат с някакъв тип остеохондродисплазия. Остеохондродисплазиите могат да доведат до значително ограничение във функциите на някои органи, дори и смърт.

Остеохондродисплазия с дефекти в растежа на тръбестите кости и гръбначния стълб, неуточнена, главно се дължи на мутации в гени, кодиращи информацията за синтеза на белтъци, отговорни за клетъчния растеж, както и сформирането на костите и хрущялите.

Заболяванията от тази група се предават по автозомно-доминантен или рецесивен модел в поколенията, но е възможно мутациите да възникнат и съвсем случайно. Превенция за остеохондродисплазиите няма.

При остеохондродисплазията растежът и развитието на костите, хрущялите и/или съединителната тъкан е нарушен. Те обикновено причиняват нисък ръст (джудже), аномалии в размерите на крайниците и други малформации. Някои видове дисплазии причиняват по-изразено скъсяване на крайниците, докато размерите на торса са незасегнати, а други причиняват основно съкращаване в дължината на торса, без да се наблюдават аномалии в крайниците.

Най-често срещаният и най-известен тип остеохондродисплазия се нарича ахондроплазия. Съществуват и други видове остеохондроплазии като:

• Синдром на късото ребро
• Дистрофична дисплазия
• Хондроектодермална дисплазия
• Метатропна дисплазия

Остеохондродисплазиите са много видове и могат да се припокриват в някои клинични аспекти. Следователно, рентгенологичното изследване е абсолютно необходимо за установяване на точна диагноза. Диагностиката чрез ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) може да осигури допълнителна диагностична информация и да насочи специалистите към точната диагноза. Ранната диагноза и своевременната терапия на скелетната дисплазия са важни за борбата с функционалното влошаване.

Освен видимите признаци на заболяванията от тази група като:

1. Нисък ръст
2. Уголемен череп
3. Изпъкнало чело
4. Изпъкнал корем
5. Намален обем на гръдния кош

се наблюдават и аномалии в сърдечно-съдовата система, спинални (гръбначни) деформации (кифоза, лордоза, сколиоза), хидроцефалия, хипотония, дихателна недостатъчност, квадрипареза и др.

При децата с остеохондродисплазия се наблюдава забавено развитие в координационните способности и в мускулно-скелетната система. Засегнатите прохождат и проговарят по-късно, в сравнение с деца, които не страдат от такова заболяване.

Когнитивните умения (слухова обработка, краткотрайна и дълготрайна памет, внимание) са запазени, а и умственото им развитие е нормално.
Значително подобряване на координацията и функциите при тези деца се наблюдава след петата година.

Средната височина на зрели пациенти е около 130 см. Освен това евентуалното наличие на други деформации по структурата на тялото допълнително усложняват ежедневните дейности. При някои видове дисплазии и аномалии съществува възможност за терапия със соматотропин (хормон на растежа), който може да увеличи в известна степен крайния ръст на пациентите, както и да подобри състоянието и функцията на някои органи, но е най-добре терапията да започне още в ранна детска възраст, за да има най-голям ефект.

Диагностиката на остеохондродисплазия с дефекти в растежа на тръбестите кости и гръбначния стълб, неуточнена, се извършва чрез снемане на анамнеза, физикален преглед и образно-диагностични изследвания.

Някои форми на ниския ръст (джудже) са очевидни още по време на вътреутробното развитие, при раждането или в ранна детска възраст. Те могат да бъдат диагностицирани чрез ехографски или кръвни изследвания, както и след оглед от страна на лекар.

Ако малформациите се дължат на вродена дисплазия, диагнозата може да бъде потвърдена и чрез пренатална диагностика. В някои случаи изследването се прави, ако родителите страдат от други специфични заболявания на опорно-двигателния апарат, които се предават в семейството.

Извършват се рентгенологични и ядрено-магнитни изследвания, тъй като някои аномалии на черепа и скелета могат да помогнат за уточняването на диагнозата. Тези методи също могат да разкрият забавено вкостяване и растеж на костите, какъвто е случаят с дефицита на растежен хормон. Ядрено-магнитният резонанс може да разкрие аномалии на хипофизната жлеза или хипоталамуса, като и двете играят роля в хормоналната функция.

Лечение за остеохондродисплазията няма. Може да се назначи терапия срещу някои от симптомите или оплакванията на пациентите, както и да се извършват ортопедични операции с цел подобряване начина на живот на засегнатите индивиди.

Както вече беше споменато, в някои случаи част от терапията е периодичното приложение на соматотропин, но за съжаление не са много видовете остеохондродисплазии, които се повлияват от външното му приложение.

Прогнозата за пациенти с остеохондродисплазия невинаги е положителна. В зависимост от нарушенията в тялото и степента на мутация на гените, могат да се наблюдават както много леки, така и много тежки симптоми и увреждания.