Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на пирувата и глюконеогенезата
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на пирувата и глюконеогенезата
- Повръщане
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Мускулна слабост
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Смърт
- Издадено чело
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Кома
- Психомоторно забавяне
- Слепота
- Неврологични симптоми
- Атрофия на зрителния нерв
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Непоносимост към физически упражнения
- Дистония
- Анемия в резултат на хемолиза
- Нарушена походка
- Неврологични проблеми
- Уголемяване на черния дроб
- Хореоатетоза
- Проблеми с черния дроб
- Ацидоза
- Лактатна ацидоза
- Чернодробна недостатъчност
- Прогресивното неврологично влошаване
- Повишен риск от образуване на камъни в жлъчката
- Неврологичен дефицит
- Повишен плазмен амоняк
- Високо количество на млечна киселина в кръвта
- Кетоза
- Твърде висока киселинност на кръвта
- Понижено ниво на кръвната захар
- Забавено неврологичното развитие
- Кетоацидоза
- Органична ацидоза
- Непостоянна атаксия
- Хепатоцелуларни заболявания
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Ниско ниво на пируват киназа
- Некоординираност на мускулите
- Заоблено чело
- Отпадналост вследствие на лактатна ацидоза
- Вариране на симптомите в зависимост от тежестта на дефицита
- Повишено ниво на пируват
- Периодична хипергликемия
- Въглехидратна непоносимост
- Епизоди изразяващи се в повръщане
- Тежко изоставане в психомоторното развитие
- Метаболитна лактоацидоза
- Намалено бяло мозъчно вещество
- Некроза на базалните ганглии
- Намалено сиво мозъчно вещество
- Некроза на таламуса
- Високо ниво на амоняк в кръвта
- Некроза на мозъчния ствол
- Тежка ацидоза
- Лека ацидоза
- Повишено ниво на лактат в урината
- Аланинурия
- Повишено ниво на пируват в урината
- Забавен темп на растежа
- Повишено количество на аминокиселини в урината
- Увеличена киселинност на кръвта
- Повръщане поради млечна ацидоза
- Мускулна слабост поради млечна ацидоза
- Дихателни проблеми, дължащи се на млечна ацидоза
- Увеличени нива на амоняк в кръвта
- Повишени стойности на млечна киселина в кръвта
- Повишени нива на аланин
- Повишени нива на млечна киселина при ензимен дефицит
- Високо ниво на амоняк
- Високо ниво на цитрулин
- Увеличени нива на млечна киселина при пируват карбоксилазен дефицит
- Завишени нива на лактат
- Високи нива на лизин
- Високи нива на аланин
- Повишени нива на лизин
- Повишена млечна киселина при вродени заболявания
- Леко повишени нива в кръвта на млечна киселина