Повишена млечна киселина при вродени заболявания

Повишена млечна киселина при вродени заболявания: вродени състояния, характеризиращи се с високи стойности в кръвта на млечната киселина.

Повишената млечна киселина при вродени заболявания се дължи на генетични увреждания, вродени нарушения в обмяната на веществата, дефицит на пируват декарбоксилаза група В (Pyruvate carboxylase deficiency, group В) и други.

Дефицитът на пируват декарбоксилаза група В е вродено заболяване, предаващо се по наследство и проявяващо се още с раждането. Протича с тежки животозастрашаващи симптоми. Характерното за него са необичайни движения, слаб мускулен тонус, чернодробна недостатъчност, припадъци, остра метаболитна ацидоза, високи стойности на амоняк, силно завишени нива на млечната киселина, високи нива на лизин и аланин, неврологични проблеми и други.