Високо ниво на цитрулин

Високо ниво на цитрулин: необичайно повишени стойности на алфа аминокиселината цитрулин.

Високото ниво на цитрулин може да е причинено от дефицит на аргинин синтетаза, дефицит на аргинин лиаза, дефицит на пируват декарбоксилаза група А (Pyruvate carboxylase deficiency group A) и други.

Дефицитът на пируват декарбоксилаза група А се среща рядко и може да се предава по наследство. Недостатъчното количество на пируват карбоксилаза води до натрупване на млечна киселина и някой съединения с изявена токсичност върху вътрешните органи и нервната система. Признаците на този дефицит са забавено развитие, увреждане на нервната система, натрупване на млечна киселина в кръвта, припадъци, увеличен черен дроб, завишени нива на аланин, високи нива на амоняк, повишени стойности на цитрулин, високи нива на лизин, повръщане, умора, затруднено дишане, мускулна слабост, болки в корема и други.