Тежко изоставане в психомоторното развитие

Тежко изоставане в психомоторното развитие: състояния, при които се установява силна недоразвитост в двигателните движения и изоставане в умственото развитие.

Тежкото изоставане в психомоторното развитие би могло да е последица от генетични дефекти, вродени заболявания, нарушения в ембрионалното развитие, атаксия с интермитентна лактатна ацидоза 1, пируват декарбоксилазен дефицит (Pyruvate decarboxylase deficiency) и други.

Дефицитът на пируват декарбоксилаза представлява рядко срещано заболяване с генетичен дефект. То се характеризира с липсата на достатъчно количество от ензима пируват декарбоксилаза. Този недостиг води до проявата на признаци като забавен растеж, умствено изоставане, слепота, интермитентна атаксия, хипотония, завишени стойности на амоняк в кръвта, малка глава, млечна ацидоза и други.