Аланинурия

Аланинурия: състояния, при които нивата на аланин в урината са завишени.

Аланинурията би могла да е резултат от синдром на Стимлер (Stimmler syndrome) или наричан още аланинурия-микроцефалия-нанизъм-захарен диабет, интермитентна атаксия с пируват дехидрогеназен дефицит, дефицит на пируват дехидрогеназа (Pyruvate dehydrogenase deficiency) и други.

Дефицитът на пируват дехидрогеназа е нарушение, което може да протече в лека и тежка форма. Тежката форма настъпва при състояния на стрес и прием на богати на въглехидрати храни. Признаците на този дефицит са умствена изостаналост, неврологични проблеми, лека или по-тежка ацидоза, повишен лактат в кръвта, мускулна некоординираност, забавен растеж и други.