Вариране на симптомите в зависимост от тежестта на дефицита

Варирането на симптомите в зависимост от тежестта на дефицита представлява колебание в клиничните прояви на дадено недоимъчно заболяване или състояние, което се дължи на стадия и силата му на развитие.

Варирането на симптомите в зависимост от тежестта на дефицита се наблюдава при пируват карбоксилазен дефицит, дефицит на калий, витаминни дефицити, неврологични дефицити поради вродени такива заболявания или неврологични травми, антитромбинен дефицит, вродена лактазна недостатъчност, увреждане и неоплазии на жлезите с вътрешна секреция и др.

Пируват карбоксилазният дефицит се причинява от мутации в пируват карбоксилазния ген - PC. Има три известни форми на заболяването, които варират по тежест. Пируват карбоксилазата е ензим, който играе важна роля в производството на енергия. Неговият дефицит, съответно лишава организма от енергиини запаси.

Причини за или свързани състояния с пируват карбоксилазния дефицит, могат да бъдат: наследствено заболяване, хиперамонемия, хипотония, лактатна ацидоза, повръщане, вродени и придобити метаболитни заболявания, митохондриални увреждания.

Пируват карбоксилазният дефицит се характеризира със следните клинични признаци: лактатна ацидоза, изоставане в развитието, вариация на симптомите в зависимост от тежестта на дефицита, повишаване на киселинността на кръвта, коремна болка, която се дължи на млечната киселина; повръщане поради млечната ацидоза, умора, мускулна слабост, дихателни проблеми, повишено ниво на амоняк в кръвта, проблеми с черен дроб, лошо хранене, психомоторно забавяне, забавяне на растежа, умствено изоставане, неврологични симптоми, намален мускулен тонус, необичайни движения, припадъци, кома.