Други наследствени и идиопатични невропатии МКБ G60.8

Към МКБ G60.8 Други наследствени и идиопатични невропатии спадат няколко заболявания - болест на Морван (Morvan), синдромът на Нелатон (Nelaton's syndrome) и сетивната невропатия.

Болест на Morvan:

Наречена още сирингомиелия.

Патофизиология

Характеризира се с образуването на киста (syrinx) в гръбначния мозък. Кистата (кухината) може да се разшири с течение на времето, което да доведе до разрушаване на гръбначния мозък и прояви на болка, парализа, слабост и скованост в гърба, раменете и крайниците.

Сирингомиелията може да доведе до загуба на усещането за топло или студено в крайниците, особено в ръцете.

Цереброспиналната (гръбначномозъчната) течност нормално преминава през субарахноидалното пространство, което обхваща гръбначния и главния мозък и пренася хранителни вещества и остатъчни продукти на обмяната.

Излишъкът от цереброспинална течност в централния канал на гръбначния мозък се нарича хидромиелия. Този термин се отнася до увеличаване на гръбначномозъчната течност, съдържаща се в епендима (тънка епителоподобна "облицовка") на централния канал.
Когато течността навлезе в заобикалящото бяло вещество на мозъка и образува кухина, състоянието се означава като сирингомиелия. Ако са налице и двете състояния, се използва термина сирингохидромиелия.

Възпрепятстването на цереброспиналната течност в субарахноидалното пространство подпомага образуването на киста. Различни патологични състояния могат да причинят стоп на гръбначномозъчната течност, като например:

• малформация на Арнолд-Киари;
• гръбначномозъчен арахноидит;
• сколиоза;
• разместване на гръбначните прешлени;
• тумори на гръбначния мозък;
• спина бифида и др.

Съществуват две форми на болестта на Morvan:

1. вродена
2. придобита.

Има и допълнителна форма на заболяването, която засяга част от мозъка, наречена мозъчен ствол. Мозъчният ствол контролира много витални функции, като дишане и сърдечна дейност. Когато кухините се образуват в областта на мозъчния ствол, състоянието се нарича сирингобулбия.

• Вродена форма

свързана е аномалия на мозъка, наречена малформация на Арнолд-Киари (Arnold-Chiari malformation).

Това е най-честата причина за сирингомиелия, при която анатомична аномалия води до протрузия (излизане) на малкия мозък извън нормалното му място в задната на главата в посока към цервикалната (шийната) част на гръбначния мозък. По-късно в този част може да се образува киста.

Най-често симптомите започват между 25 и 40-годишна възраст и се влошават при напрягане или друга активност, която причинява внезапно повишаване на налягането на цереброспиналната течност.

При някои от пациентите с вродена форма на болестта на Morvan се наблюдава хидроцефалия - при това състояние цереброспиналната течност акумулира (натрупва се) в черепа.
При друга част от болните се развива арахноидит, при който арахноидната мембрана, която покрива гръбначния мозък, се възпалява. Рядко, тази форма може да бъде унаследена фамилно.

• Придобита форма

Втората основна форма се развива като усложнение на травма, менингит, хеморагия (кръвоизлив), тумор или арахноидит, а кистата се развива в участък от гръбначния мозък, увреден от някое от тези състояния, след което започва да нараства.

Симптомите се появяват месеци или дори години след първоначалното увреждане, като се започва с болка, слабост и сетивни нарушения от страната на увреждането.

Първият симптом на посттравматичната сирингомиелия е болката, която се разпространява нагоре от мястото на нараняване.
Симптоми, като скованост, слабост и нарушения в температурата сетивност, могат да бъдат ограничени в едната част на тялото.

Сирингомиелията може да предизвика повишено изпотяване, да наруши сексуалната функция, а по-късно и контролирането на пикочния мехур и червата.

Типична причина за посттравматична сирингомиелия е автомобилната катастрофа или друга подобна травма, причиняваща "камшичен удар".
Диагнозата на посттравматичната сирингомиелия е затруднена, тъй като симптомите обикновено се появяват дълго време след първопричината.

Симптомите при болестта на Морван обикновено започват през ранното детство, като се развиват бавно, въпреки че внезапното начало може да се характеризира с кашляне, чувство за разтягане или миелопатия (увреждане на гръбначния мозък).

Болестта на Morvan обикновено води до частична загуба на болковата и температурната сетивност по протеженеието на гърба и крайниците. Симптомите са различни за всеки пациент.

Симптомите при болестта на Морван са различни:

• силна хронична болка
• нарушена сетивност
• загуба на сетивност основно в ръцете.

При някои от пациентите се наблюдава временна или постоянна пареза (частично нарушена загуба на движение на мускулите) или парализа (пълна загуба на мускулни функции в дадена мускулна група).

Кистата може да предизвика нарушение в симпатиковата или парасимпатиковата нервна система, водещо до промени в телесната температура или изпотяване или други проблеми.

Ако кистата е разположена по-високо в гръбначния мозък или засяга мозъчния ствол (като сирингобулбия), симптоми като парализа на гласните връзки; ипсилатерална (от същата страна) парализа на езика; загуба на сетивност в n.trigeminus и др.

Сирингомиелията не засяга задната колона на гръбначния мозък и поради тази причина са запазени усещанията на горните крайници за налягане, вибрации, докосване и болка. При някои пациенти може да се появи невропатична артропатия, засягаща основно раменете.

Диагнозата се поставя с помощта на ядрено-магнитен резонанс (MRI), който визуализира кистата в гръбначния мозък или други проблеми (напр. тумор). Методът е безопасен, безболезнен и високоинформативен при диагностицирането на болестта на Морван.

Друг тест за потвърждаване на диагнозата е електромиографията (ЕМГ), с която се определя мускулната слабост.

С помощта на лумбална пункция се определя налягането на гръбначномозъчната течност и се анализира състава й.

Приложението на компютърна томография (КТ) може да разкрие наличие на тумори в главата или други аномалии, като хидроцефалия.

Друго изследване е миелограмата, при която се инжектира контрастно вещество в субарахноидалното пространство и се прави рентгенография. С навлизането на MRI, използването на този тест е рядкост.

Операцията е единственото реално лечение за болестта на Morvan. Не всички пациенти обаче ще достигнат до състояние, при което е необходимо оперативна намеса.
Хирургичното лечение е насочено към коригиране на състоянието, което води до образуването на киста. Дренирането на кистата не винаги означава отшумяване на симптомите, но води до спиране на разрастването й.

При случаи на малформация на Арнолд-Киари, основната цел на операцията да осигури повече пространство за малкия мозък в основата на черепа и в шийната част на гръбначния мозък, без да се засяга главния или гръбначния мозък. Това често води до значително намаляване или изчезване на първоначалната кухина с течение на времето, като се възстановява нормалното движение гръбначномозъчната течност. Ако сирингомиелията е предизвикана от тумор, премахването му почти винаги води до елиминиране на кистата.

Операцията води до стабилизиране или леко подобрение на симптомите за повечето пациенти.
При някои пациенти е необходимо дренирането на кистата с помощта на катетър, дренажни тръби или клапи – шънтове. При тази манипулация първо се локализира кистата, след което шънтът се поставя в нея и кистата се дренира в кухина, най-често коремната. Този вид шънт се нарича вентрикулоперитонеален и е особено полезен при случаи, включващи хидроцефалия. Дренирането на кистата води до намаляване на болката, главоболието и напрежението. Без корекция, симптомите продължават.

При шънтирането има риск от наранявания на гръбначния мозък, инфекции, кръвоизливи или липса на ефект при някои пациенти, затова е необходимо предварителна оценка на риска.

За много пациенти основното лечение е аналгезията (обезболяване). Средство на пръв избор са медикаменти срещу невропатичната болка (стрелкаща и пробождаща). Опиатите обикновено са противопоказани срещу болка с невропатичен произход.

Лъчелечението се използва рядко и има незначителна полза, с изключение на наличието на тумори. В тези случаи спира разрастването на кухината и спомага за облекчаване на болката.

При пациенти, при които няма да се извършва оперативна намеса, е необходимо внимателно проследяване и извършване на периодични прегледи от невролог или неврохирург, както и периодично изследване с магнитен резонанс.

Синдромът на Нелатон (Nelaton's syndrome) е второто състояние, спадащо към МКБ G60.8 Други наследствени и идиопатични невропатии.

Синдром на Нелатон:

Рядък, наследствен синдром, характеризиращ се със сензорни нарушения в долните крайници и водещ до образуване на перфориращи язви на краката и деструкция (разрушаване) на подлежащите кости.

Заболяването засяга и двата пола, като началото е между 15 и 35-годишна възраст, най-често през пубертета.

Най-ранният симптом е образуването на язви в точките на натиск на крака, докато основната патологична особеност е първична дегенерация на задните коренчета. Костните увреждания обикновено включват:

• акроостеолиза (бавно протичащ деструктивен процес на костите)
• разрушаване на метатарзофалангеалните стави
• атрофия на Шарко на долните крайници
• хемартроза (кръвоизлив в ставна кухина)
• остеопороза
• фрактури
• изкълчвания

Наблюдават се и елефантиаза (слонско стъпало), вазомоторни нарушения и хипертрихоза (прекомерно окосмяване), а по-късно и издължаване на горните крайници.

Често срещани прояви са стрелкаща болка и прогресивна глухота с атрофия на кохлеарните и вестибуларните ганглии.

Синдромът на Нелатон се унаследява обикновено по автозомно-доминантен път.

Към МКБ G60.8 Други наследствени и идиопатични невропатии спадат и периферните невропатии и по-специално сетивната невропатия.

Сетивна невропатия:

При периферната невропатия има увреждане на периферната нервна система – мрежата, която предава информация от главния и гръбначния мозък (съставят централната нервна система) към останалите части на тялото.

При някои форми на невропатия има увреждане само на един нерв - мононевропатия. По-често обаче се засягат повече нерви - полиневропатия. В някои случаи се засягат два или повече отделни нерви в различни части на тялото - мононеврит мултиплекс.

При остро настъпилите невропатии симптомите се появяват внезапно, развиват се бързо и бавно отшумяват. При хроничните форми симптомите започват едва доловимо и се развиват бавно.
Някои хронични невропатии се влошават с времето, но малко от тях водят до фатален край, освен ако няма усложнения от други заболявания.

Съществуват над 100 вида периферни невропатии, всяка със собствен набор от симптоми, начин на развитие и прогнози. Проявите зависят от вида на засегнатите нерви - моторни, сетивни или автономни. Моторните нерви контролират движенията на всички мускули, които са с волеви контрол, като тези за ходене, хващане с ръце или говорене.
Сетивните нерви предават информацията за сетивни дразнения, като светлина, болка и др.
Автономните нерви участват в регулацията на биологичните активности под неволеви контрол - дишане, храносмилане, сърдечна и жлезна дейност.

При сетивната невропатия има по-сложен комплекс от симптоми, защото сетивните нерви имат по широк и по-специализиран набор от функции.

Сетивната невропатия може да бъде наследствена или придобита.

Етиология

Причините за придобитата невропатия включват:

- физична травма на нерв

- тумори

- токсини

- автоимунни заболявания

- хранителни дефицити

- алкохолизъм

- съдови и метаболитни нарушения

Причинителите се разделят на три големи категории:

1. такива, които са причинени от системни заболявания
2. втората категория включва травми от външни агенти
3. третата група включва инфекции или автоимунни нарушения, засягащи нервите.

Наследствените форми са причинени от вродени грешки в генетичния код или от нови генетични мутации. Някои генетични грешки водят до слабо изразени невропатии, със симптоми, които започват в зряла възраст и водят до значителни увреждания. По-тежките наследствени невропатии най-често се появяват през детството.
Най-често срещаните наследствени невропатии са група от заболявания, които общо се означават като болест на Charcot-Marie-Tooth.

Клинична картина

По-големите сетивни влакна, обвити с миелин, предават информация за наличието на вибрации, допир и промяна в положението на тялото. Увреждането на тези влакна води до скованост, особено на ръцете и краката. Пациентите имат чувство, че носят ръкавици или чорапи, дори когато не носят такива. Много пациенти не могат да различат чрез докосване формата на различни малки предмети или да направят разлика между отделните форми.

Загуба на усещането за положение на тялото често е причина хората да не могат да координират сложни движения, като ходене, закопчаване на копчета или запазване на равновесие при затворени очи.

Невропатичната болка е трудна за контролиране и може да повлияе емоционалното състояние и цялостното качество на живот. Тази болка често се влошава през нощта и води до нарушение на съня.

По-малките сетивни влакна, които нямат миелинова обвивка, пренасят усещанията за болка и температура. Увреждането на тези влакна може да доведе усещане за болка без причина или липса на болка при наличие на източник на такава. Кожните рецептори за болка могат да развият свръхчувствителност, така че пациентите да чувстват силна болка от стимули, които нормално не причиняват болка - състояние, известно като алодиния.

Диагноза

Диагнозата се поставя чрез добре снета анамнеза на пациента, неврологично изследване, кръвни тестове, изследване на цереброспиналната течност, изследване на мускулната сила, изследване на сетивните възприятия.

В подкрепа на диагнозата могат да се направят и допълнителни тестове като: компютърна томография (КТ); ядрено-магнитен резонанс (MRI); електромиография (ЕМГ); скорост на нервната проводимост; биопсия на нерв; кожна биопсия.

Лечение

При периферна невропатия се третира първо основното заболяване, последвано от симптоматично лечение.

Периферните нерви имат способността да регенерират, докато самата нервна клетка не загине. Симптомите често могат да бъдат контролирани, а елиминирането на причините за невропатия може да предотврати ново увреждане.

Като цяло развитието на здравословни навици може да намали физическите или емоционалните последици от периферната невропатия, като това включва:

• поддържане на оптимално тегло
• избягване излагането на токсини
• спазването на тренировъчна програма под лекарски контрол
• балансирано хранене
• прием на витамини
• ограничаване или избягване на алкохол

Отказването на цигарите е много важно, тъй като пушенето води до свиване на кръвоносните съдове, които кръвоснабдяват периферните нерви.

Невропатичната болка се контролира с помощта на антиепилептични средства и антидепресанти. Може да се използват и инжекции с локални анестетици.

При най-тежките случаи може да се наложи отстраняване на засегнатия нерв, въпреки че резултатите най-често са временни, а процедурата може да доведе до усложнения.

Системни заболявания, като възпаления и автоимунни болести, се контролират с имуносупресори, плазмафереза, високи дози имуноглобулини.