Вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип МКБ E00.0

Щитовидната жлеза е важен ендокринен орган, чието развитие и синтеза на хормони започва още по време на вътреутробното развитие.

След 16 гестационна седмица жлезата стартира синтеза на нейните основни хормони, а именно тироксин и трийодтиронин, срещани още и като Т4 и Т3 съответно. След 20 гестационна седмица започва продукцията и на тиреостимулиращия хормони.

Оптималното развитие на жлезата осигурява на организма така необходимите щитовидните хормони, които имат ключова роля в процесите на растеж и развитие, терморегулацията, енергийния метаболизъм. Те са необходими за правилното развитие на нервната система и опорно-двигателния апарат, активират растежния хрущял в скелетната система, формирането и диференцирането на костните ядра и зъбите.

Редица фактори оказват влияние върху нормалното развитие на щитовидната жлеза и произвежданите от нея хормони по време на вътреутробното развитие и след раждането. Един от основните фактори, водещ до увреждане на тиреоидеята, е дефицитът на йод.

Йодният дефицит може да доведе до синдром на вроден йоден недоимък, който от своя страна протича под различни форми, а именно неврологична, микседемна, смесена или неуточнена.

Вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип, представлява състояние, което се дължи на недостатъчно количество йод, който от своя страна представлява жизненоважен елемент за синтеза на щитовидните хормони и функцията на щитовидната жлеза.

Състоянието е известно още като ендемичен кретенизъм, неврологичен тип, като основните причини за неговото развитие включват:

• намален прием на хранителни източници, съдържащи йод по време на бременността: грешки в храненето, спазване на строги диети по време на бременност, консумация на храни, нарушаващи усвояването на йод
• пребиваване в ендемичен район: редица географски области, главно в планинските и полупланинските зони се характеризират с бедна на йод почва, съответно бедна на йод земеделска продукция
• прием на лекарства за щитовидната жлеза по време на бременност
• увреждания в развитието на щитовидната жлеза: липса на щитовидна жлеза, частично развита жлеза и други наследствени увреждания
• увреждания в хормоналната продукция на развиващата се щитовидна жлеза
• увреждания в усвояването на йод: най-често се описват нарушения в органификацията на йода и дейодинацията

Една от най-честите причини за развитие на неврологичен тип ендемичен кретенизъм е дефицитът на йод по време на първия и втория триместър (тогава се изграждат и развиват структурите на жлезата).

Честотата на заболяването се изчислява средно на едно от четири хиляди новородени, като изложени на по-висок риск са представителите на женския пол. Наличието на увреждания на функционалната активност на тиреоидеята при родителите повишава риска от аномалии в развитието при новороденото.

Симптоми при вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип

Новородените с тази форма на ендемичен кретенизъм не са различават от останалите по тегло и ръст, поради което за своевременното откриване на състоянието в много места е въведен задължителен скрининг, провеждан през първите дни след раждането.

Клиничната картина при този вид увреждания на тиреоидеята се характеризира с различни по тежест прояви, като липсата на своевременно лечение води до тежки поражения, някои от които с необратим характер.

Наблюдават се някои от следните симптоми:

• продължителна физиологична жълтеница
• отворена малка фонтанела
• нарушения в храненето, затруднения при засукване
• макроглосия (голям език), промени в челюстите
• констипация (запек)
• дебел и дрезгав глас при плач
• нарушения в дишането, поради назална обструкция, респираторен задух
• изразена мускулна слабост
• наличие на пъпна херния
• по-ниска от нормалната телесна температура (хипотермия)

Липсата на лечение в рамките на първите седмици до няколко месеца след раждането води до тежки увреждания, включващи неврологичен дефицит, изоставане в умственото развитие, изоставане в растежа и физическото развитие, глухота, увреждане на моторните функции и мозъчните структури.

Степента на умствените увреждания и изоставането във физическото развитие се задълбочават с времето.

Поставяне на диагнозата при вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип

Ранното диагностициране на болестта и назначаването на своевременна адекватна терапия намалява риска от сериозни и необратими увреждания, водещи до тежки последици в дългосрочен план.

За откриване на заболяването с голямо значение са физикалните находки, данните за непълноценно хранене или прием на лекарства през бременността, лабораторните изследвания, някои образни методи на изследване:

• физикални находки: пролонгирана жълтеница, уголемен език, затруднено хранене, запек, хипотермия, широко отворена малка фонтанела в комбинация с данни за недоимъчно хранене от страна на майката по време на бременността насочват към патология на щитовидната жлеза
• лабораторни изследвания: необходимо е определяне нивата на щитовидните хормони и тиреостимулиращия хормон, като се установяват нисък серумен Т4 в комбинация с повишен тиреостимулиращ хормон (TSH)
• образна диагностика: ултразвуковото изследване на щитовидната жлеза показва наличните промени в нейната структура, при необходимост се извършва и сцинтиграфия, компютърна томография, рентгеново изследване

За поставяне на диагнозата основно значение имат клиничната картина, ниски на нива на щитовидните хормони и високи нива на TSH, ехография на щитовидна жлеза, церебрална компютърна томография.

Диференциалната диагноза при ендемичен кретенизъм, неврологичен тип, налага разграничаване от други видове увреждания на щитовидната жлеза, някои вродени заболявания и синдроми, протичащи с идентични прояви и други.

Лечение при вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип

Терапията, приложената в първите седмици след раждането, води до бързо овладяване на симптомите, нормализиране функцията на щитовидната жлеза, намаляване на риска от сериозни моторни, неврологични и психични увреди.

Лечението е заместително, като се използват лекарства за щитовидната жлеза, конкретно левотироксин, който представлява синтетичен аналог на произвеждания от тиреоидеята тироксин.

Препаратът се прилага под формата на таблетки, независимо от крехката възраст на новородените и кърмачетата, като се смесва с майчино мляко или адаптирани млека. Тази форма на приложение е най-удобна по отношение на дозирането на медикамента, което е от съществено значение за оптималната ефективност на прилаганата терапия.

Дозата се определя индивидуално, като през първата година от живота най-често е от порядъка на 10 до 15 микрограма на килограм дневно, приложен сутрин с постепенно намаляване на дозата с възрастта.

Лечението с левотироксин продължава цял живот, като медикаментът се отличава с изключително добра поносимост, редки и леки нежелани ефекти (често свързани с индивидуалната чувствителност на пациента към лекарствата).

Необходимо е проследяване и чести, планирани профилактични прегледи с цел оптимизиране на терапията. През първата година се препоръчва профилактичен преглед на всеки три месеца, през втората и третата година профилактичните прегледи се провеждат на всеки шест месеца, а след това веднъж годишно.

С цел ранно откриване и лечение на вроден йод-недоимъчен синдром, неврологичен тип, се препоръчва ранен скрининг на всички новородени, който се осъществява между третия и седмия ден след раждането посредством изследване на ТSH в капилярна кръв.

Прогнозата при ранно откриване е добра по отношение на умственото и физическото развитие. Забавянето на лечението и късната диагноза, след втория месец от раждането, се свързва с повишен риск от необратими увреждания, забавяне на растежа, известна степен умствена изостаналост.