Профилактична хирургична намеса МКБ Z40

Поради секвенирането (подреждане) на човешкият геном се е изяснила патогенезата на някои заболявания, включително на рака. В членовете на семейство с определени наследствени заболявания сега е възможно в началото на живота им да се предскаже с голяма точност дали някой от тях е наследил мутиралия алел, причиняващ състоянието. При наследствени злокачествени заболявания това е особено важно, тъй като има възможност да се отстрани органът, преди да се развие злокачественото заболяване. Тук заема своето място профилактичната хирургична намеса.

Стремежът на медицината към ранна диагностика на онкологичните заболявания, както и създаване на възможности за проследяване на ефекта от комплексно лечение за болните, е довело до развитието на нови диагностични методи. Едни от тях са т.нар. туморни маркери, които могат да бъдат изследвани в биологични течности или в тъкани. Те служат за поставяне на диагнозата, но някои от тях могат да ориентират лекарите към възможност за развитие на туморен процес в бъдеще.

Откриване на мутация в определен ген е друг високоспецифичен диагностичен тест, който показва, че в бъдеще индивидът носител има висок риск от развитие на неоплазия. Такива мутации са например BRCA1 и BRCA2, наличието на които показва риск от развитие на рак на млечната жлеза или яйчниците в бъдеще. Пациенти, носители на такива мутации обикновено биват подлагани на т.нар. профилактична хирургична намеса — отстраняване на част или цял орган, при който има висок риск от поява на злокачествено заболяване в бъдеще.

При тези пациенти, за да се намали риска от развитието на рак може да се извърши двустранна мастектомия (премахване на гърда), особено при млади индивиди. В повечето случаи хирургията се комбинира с реконструкция на гърдата. Предимствата и недостатъците на хирургичното лечение и различните хирургични техники трябва да бъдат обяснени и внимателно обмислени от пациента. При хора с BRCA мутация хирургичната терапия трябва да зависи от прогнозата на първичното заболяване. При млади пациенти и такива, при които прогнозата е по-добра се извършва контралатерална мастектомия (СРМ). Здравите жени в пременопауза се нуждаят от последваща хормонална заместителна терапия. Прогнозата на пациентите зависи от вида и локализацията на карцинома.

Други такива заболявания са например фамилната аденоматозна полипоза, при която се препоръчва профилактична хирургична намеса с отстраняване на дебелото черво и/или ректума. С помощта на генетични тестове се търсят мутации в гените АРС, MLH1 и MLH2, свързани с повишен риск за наследствен рак на дебелото черво.

Синдромът на Lynch е автозомно-доминантно заболяване, свързано с развитие на много видове рак, например на дебелото черво и ректума, ендометриума, яйчниците, тънките черва, уретерите, уретрата, бъбречното легенче. Доказването на синдрома на Lynch става чрез имунохистохимия (IHC), тест за нестабилност на микросателити (MSI) или генетични тестове. За имунохистохимично тестване се използват багрила с които се оцветяват протеини в пробите. При пациенти със синдром на Lynch може да има грешки или нестабилност в микросателитните последователности, които са съставени от ДНК.

С генетични тестове се търсят промени в гените, които показват, че е налице синдрома на Lynch. Чрез лабораторен анализ се преглеждат специфичните гени, които могат да имат мутации, причиняващи синдром на Lynch. Пациенти, при които е установен синдрома на Lynch имат избор да бъдат премахнати яйчниците (хистеректомия и оофоректомия) и дебелото черво (колектомия).

Рискът от развитие на рак на ендометриума при жени с този синдром е 40 до 60%. Профилактичната хирургична намеса включва хистеректомия (премахване на матката), както и премахване на яйчниците и маточните тръби, при раждали жени. Тази операция предотвратява гинекологичните ракови заболявания при жени със синдрома на Lynch в значителна степен и подобрява продължителността на живот.