Вродена аномалия на костите на черепа и лицето, неуточнена МКБ Q75.9

Краниофациалните аномалии са разнообразна група от деформации на лицевите и черепни кости. Причиняват се от много и различни фактори:

1. Генетична предразположеност
2. Ефекти от обкръжаващата среда
3. Недостиг на фолиева киселина
4. Мутация на гени
5. Тератогенно действие на някои лекарства

Някои от най-честите вродени малформации са дефекти в небцето и устните:

• Вълча уста
• Заешка уста - вроден дефект, изразяващ се в непълно оформяне на устните и твърдото небце.

Други вродени дефекти засягат предната и задна фонтанела. Може да има забавяне в затварянето им:

• Предна фонтанела - ахондроплазия, вроден хипотиреоидизъм, повишено вътречерепно налягане, синдром на Даун, рахит, вродена макроцефалия и др.
• Задна фонтанела - фетален алкохолен синдром, хромозомни аномалии, малнутриция

Базиларна инвагинация на черепа възниква, когато настъпи възходяща миграция на основата на черепа, водейки до стесняване на форамен магнум (отворът в основата на черепа, свързващ главния с гръбначния мозък), притискане на продълговатия мозък (появява се неврологична симптоматика), може и да забави кръвотока към мозъка. Причината за състоянието са вродени малформации, остеогенезис имперфекта, остеомалация, болест на Пагет, синдром на Марфан, ревматоиден артрит, синдром на Клипел Фейл. В зависимост от причината се разделя на два подтипа:

• Вроден
• Придобит — в резултат от промени в развитието на тъкани

Налице е малформация на Киари (структурен дефект на малкия мозък, при който част от малкомозъчните структури се удължават и се изместват в гръбначномозъчния канал) като е установена зависимост между появата й и на заболяването. Сравнени са пациенти с и без малформацията и е установено, че при тези с Киари базиларната инвагинация се появява не само по-късно, но и се проявява по-бавно (2-ро, 3-то,4-то десетилетие). При пациентите без Киари малформация заболяването се е проявило през първото или второ десетилетие.

Ако не се лекува възможни усложнения са: хидроцефалия, сирингомиелия, псевдотумор церебри.

Птичи лице или още синдром на Пиер Робин е вродено заболяване, характеризиращо се с лицеви деформации–новороденото има по-малка долна челюст (микрогнатия) от нормалното, език, разположен по-назад (глосоптосис) и отвор в небцето. Тези аномалии водят до проблеми с дишането и храненето на индивида. В 20-40% от случаите болестта се развива самостоятелно, но понякога може да има и други симптоми.

Диагноза на тези състояния се поставя вътреутробно чрез абдоминална ехография (ултразвуково изследване). След като детето се роди е възможно да се направят генетични изследвания, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс или рентгенография.

Лечението е индивидуално и зависи от заболяването и неговата тежест.