Синдром на Klinefelter, неуточнен МКБ Q98.4

Едно от най-често срещаните хромозомни заболявания е синдром на Klinefelter, неуточнен. Първите исторически сведения за синдром на Klinefelter датират от предходния 20 век. Заболяването носи наименованието на своя откривател – доктор H. Klinefelter. През 1942 година доктор H. Klinefelter систематизира сходна симптоматичната картина на 9 – тима свои пациенти. След години на клинични проучвания H. Klinefelter установява, че тези мъже притежават атипична кариограма.

Синдромът се характеризира като количествена хромозомна аномалия, която се изявява с наличието на допълнителни Х хромозоми. Мъжкият фенотип притежава кариотип 46,XY. Класическият генетичен вариант на синдром на H. Klinefelter се окачествява с кариотип 47,XXY.

Заболяването се проявява единствено при мъжки фенотип, поради наличието на Y хромозома. Не е установена расова зависимост. Приета честота на синдром на Klinefelter е 1:1000 живородени момчета. Но епидемиологичните данни констатират, че синдром на Klinefelter, неуточнен манифестира с по-голяма честота. Причина за това са леките форми на заболяването със слабо изявена клинична симптоматика.

Синдром на Klinefelter се дължи на аномалия в протичането на нормалните генетични процеси по време на ранната ембриогенеза.

Предполага се е резултат от неправилно хромозомно разделяне по време на първото или второто мейотично делене, вледстие на което мъжкият кариотип придобива допълнителна X хромозома.

Мъжки фенотип със синдром на Klinefelter, неуточнен може да притежава следните хромозомни варианти:

• Кариотип 47,XXY
• Кариотип 48,XXXY
• Кариотип 49,XXXXY
• Синдром на Klinefelter с генетичен мозаицизъм при кариотипове 46, XY/47, XXY или 46,XX/47,XXX.
• Синдром на Klinefelter, мъж с кариотип 46,XX

Кариотип 47,XXY, кариотип 48,XXXY, кариотип 49,XXXXY се причисляват към рубриката "синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми". Кариотип 47,XXY е най-често срещаният генетичен вариант, приет е за класически кариотип на синдром на Klinefelter. При Кариотип 48,XXXY генетичната честота е ниска – 1:50 000. Синдром на Klinefelter с кариотип 49,XXXXY се среща при 1:100 000 момчета.

Симптоматичната картина при синдром на Klinefelter, неуточнен се презентира с:

• Непропорционалност между тялото и крайниците
• С по-висок ръст, в сравнение на незаболелите
• Гинекомастия
• Хипогонадизъм
• Азооспермия или олигоспермия
• Безплодие
• Затруднения в социален аспект
• Намалено либидо

Синдром на Klinefelter рядко се диагностицира преди пубертета. Графично представено на възрастта на диагностициране на синдром на Klinefelter, неуточнен изразено в проценти е:

Диагностичните методи при синдром на Klinefelter, неуточнен включват:

• Цитогенетичен анализ и кариотипиране – целта на изследването е визуализиране на качествените и количествени изменения на хромозомите.
• Спермограма – количествен и качествен анализ на сперматозоидите.
• Изследване на тестостерон, както и на останалите хормонални нива.

Лечението при синдром на Klinefelter, неуточнен е симптоматично и индивидуализирано спрямо интензитета на клиничната проява.