Синдром на късото ребро МКБ Q77.2

Синдромът на късото ребро, известен още като синдром на Жун (асфиксираща торакална дистрофия) е наследствено нарушение на костния растеж, характеризиращо се с нисък ръст, наличие на допълнителни пръсти (полидактилия) и промени по части от тялото.

Информация за анатомията на костите може да прочетете тук:

• Кости (Ossis)

През 1955 г. Жун пръв описва асфиксиращата торакална дистрофия (синдром на късото ребро) след като попада на няколко деца с анормално стеснен гръден кош.

Това състояние е известно също като синдром на Жун, което представлява рядко автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с типични скелетни малформации като:

• стеснен гръден кош
• недоразвити крайници
• респираторна и бъбречна дисфункция

Синдромът на Жун е много рядко срещан и се дължи на мутация в гени IFT80 и DYNC2H1. Наблюдава се при 1 на 100 000-130 000 новородени.

Синдромът на късото ребро има широка вариабилност на изразяване, поради множеството генетични разлики, наблюдавани в пациентите. Характерно за всички засегнати е стесненият гръден кош.

В по-тежките форми се наблюдава невъзможност за разширяване на гръдния кош при дишане, къси ребра и къси крайници, както и характерни рентгенографски промени. Белодробната хипоплазия (недоразвитие), дължаща се на ограниченото пространство в гръдния кош, е основната причина за смърт в ранна детска възраст.

Пациентите, които преживеят първоначалния период след раждането, могат по-късно да развият бъбречна и панкреасна недостатъчност.

Въпреки че синдромът на късото ребро може да бъде свързан с бъбречно заболяване, което постепенно да прогресира до бъбречна недостатъчност, най-честата и видима клинична проява е дихателната недостатъчност. Тя е вследствие на рестриктивното белодробно заболяване, което е резултат от късите, хоризонтално разположени ребра, наблюдавани при пациентите.

Освен това повечето пациенти с асфиксиращата торакална дистрофия (приблизително 60-70%) умират от респираторна недостатъчност в ранна детска възраст или ранно детство. При оцелелите може да възникне хронична бъбречна недостатъчност. Малко пациенти достигат юношеството или зрелостта.

Основните характеристики при този синдром са:

1. Стеснен гръден кош
2. Белодробна хипоплазия
3. Къси и хоризонтално разположени ребра
4. Скъсяване на крайниците
5. Брахидактилия (къси пръсти)
6. Полидактилия (увеличен брой пръсти)
7. Бъбречна недостатъчност
8. Невъзможност за концентриране на урината
9. Полиурия (прекомерно отделяне на урина) и полидипсия (прекомерна жажда)
10. Чернодробни заболявания

Мутациите в най-малко 11 гена причиняват синдрома на късото ребро. Генетичните промени в IFT80 гена са първите, които са свързани с това заболяване.

По-късно изследователите открили, че мутации в друг ген, DYNC2H1, причиняват близо половината от всички случаи.
Мутациите в други гени също предизвикват синдрома на късото ребро, но те се наблюдават в сравнително малък процент от случаите.

Гореизброените гени, свързани със синдрома на Жун, осигуряват инструкции за получаване на протеини, които се намират в клетъчни структури, наречени "реснички".
Ресничките представляват микроскопични, подобни на камшичета органели, които изпъкват от повърхността на клетките.
Протеините участват в процес, наречен интрафлагеларен транспорт, чрез който вещества се транспортират до и от върховете на ресничките. Интрафлагеларният транспорт е от съществено значение за сглобяването и поддръжката на клетъчните структури.

Ресничките имат централна роля в различни сигнални пътища. Тези пътища имат важна роля за растежа, делението (пролиферацията) и узряването (диференциацията) на клетките, които изграждат хрущялите и костите.

Мутациите в гените, свързани със синдрома на късото ребро, увреждат интрафлагеларния транспорт, което нарушава нормалната функция на ресничките. В резултат на тези промени се наблюдава липса или нарушения в множество видове клетки.
Изследователите предполагат, че тези аномалии променят начина на сигнализиране на определени сигнализиращи пътища, поради което се получават и аномалиите в растежа на костите и хрущялите, характерни за синдрома на късото ребро. Абнормени реснички в тъкани като бъбреци, черен дроб и ретина, причиняват други признаци и симптоми на заболяването.

Диагностиката при съмнения за синдром на късото ребро се осъществява чрез извършването на лабораторни, образни и други диагностични изследвания. В някои семейства диагнозата може да бъде потвърдена с генетично изследване.
При съмнения за синдром на късото ребро след извършване на лабораторните изследвания се откриват:

• хематурия (кръв в урината)
• протеинурия (белтъци в урината)
• дефект в концентрирането на урината

От друга страна след извършване на рентгенологични и ехографски изследвания се откриват:

1. стеснен гръден кош с формата на камбана
   
2. къси и хоризонтално разположени ребра
3. къси крайници
4. полидактилия и брахидактилия

Лечението при синдрома на късото ребро е съсредоточено главно върху поддържането на нормална дихателна функция. Механичната вентилация е задължителна в тежките случаи на заболяването, в които се наблюдава дихателна недостатъчност веднага след раждането.

Прилагат се също така и антибиотици за превенция и лечение на инфекции по хода на респираторния тракт.

Хирургически операции също се извършват в крайни случаи, но само при реален риск от смърт за пациента. Те имат за цел увеличаване капацитета на гръдния кош, чрез реконструкция на костите и хрущялите. След извършване на операцията се наблюдава подобряване в процеса на дишане и развитие на белите дробове, което подобрява начина на живот и шансовете за оцеляване на пациентите.
За съжаление понастоящем няма налични данни за дългосрочни резултати при пациенти, които са лекувани хирургично.

Дългосрочната прогноза за хората със синдром на Жун варира значително от човек на човек. Въпреки че някои от засегнатите хора могат да доживеят до юношество или зряла възраст, много от пациентите със синдром на късото ребро се поддават на инфекции в ранна детска възраст или дихателна недостатъчност.

Рискът от тежки респираторни усложнения намалява след 2-годишна възраст. След това бъбречната недостатъчност се превръща в основен рисков фактор.