Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини
- Диария
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Нисък ръст
- Малка глава
- Анемия
- Намален мускулен тонус
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Спадане, увисване на горния клепач
- Раздалечени очи
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Конско стъпало
- Повишено отделяне на слюнка
- Симптоми на устата
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Симптоми, свързани с небцето
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Парализа
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Стоматологични симптоми
- Суха кожа
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Кифоза
- Затлъстяване
- Неврологични симптоми
- Хиперрефлексия
- Остеопороза
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Промени, свързани с костите
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Респираторен дистрес синдром
- Пектус екскаватум
- Клюновиден нос
- Намалено зрение през нощта
- Пъпна херния
- Бъбречна недостатъчност
- Извити пети пръсти
- Глаукома
- Тънка кожа
- Клепачни гънки
- Деформация на зъба
- Тромавост
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Проблеми с храненето при бебетата
- Хиперекстензивни стави
- Птичи гърди
- Фини косми по главата
- Деформация на гърдите
- Кривогледство
- Суха коса
- Вътречерепен кръвоизлив
- Миопатия
- Белодробна хипертония
- Високо извито стъпало
- Деформация на зъбите
- Септален дефект на предсърдията
- Ръка като животинска лапа
- Голямо ухо
- Арахнодактилия
- Гену валгус
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Панкреатит
- Симптоми, свързани с кръвоносните съдове
- Валгусна деформация на колената
- Полегати палпебрални фисури
- Заболяване на сърдечния мускул
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Пролапс на митралната клапа
- Атеросклероза
- Повишено ниво на ензима креатин киназа
- Парези на лицеви мускули
- Нарушения в метаболизма на аминокиселините
- Светла коса
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Изместване на лещата
- Отклонения в ЕЕГ
- Широк алвеоларен гребен
- Недоразвит ушен хрущял
- Вретеновидна форма на пръстите
- Атрофия на слуховия нерв
- Аномалии на пикочопроводите
- Конкременти в бъбреците
- Анормална коса
- Понижено ниво на пикочна киселина в кръвната плазма
- Повишено ниво на пикочна киселина в кръвта
- Дислалия
- Повишено нива на оксипурини в урината
- Повишено ниво на хипоксантин в урината
- Метионинурия
- Повишено ниво на ксантин в урината
- Тънка и чуплива коса
- Необичайна походка
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Съсирек от кръв
- Загуба на костна маса
- Психични прояви
- Малък черен дроб
- Дислокация на очната леща
- Остри психози
- Тромбоемболичен инцидент
- Разместване на очната леща
- Високо ниво на хомоцистеин в урината
- Ниско ниво на метионин в кръвта
- Високи нива на хомоцистеин в кръвта
- Загуба на мозъчна тъкан
- Зачервени бузи
- Аномалии на уретерите
- Нарушена миелинизация
- Високи нива на метионин в кръвта
- Високо ниво на метионин в кръвта
- Високи нива на алфа-хидроксибутират в урината
- Лека макроцитна анемия
- Блед черен дроб
- Повишени нива на хомоцистеин в урината
- Фиброзен черен дроб
- Намален метионин в кръвта
- Високо ниво на цистатионин в урината
- Високи нива на хомоцистеин в урината
- Високо ниво на цистатионин в кръвта
- Аномалии в моторното развитие
- Високо ниво на цистатионин в цереброспиналната течност
- Умерена хомоцистинурия
- Пареза на очните мускули
- Ектопична очна леща
- Периоди на замъглено съзнание
- Психичен дефект
- Наклонени надолу назални очни ъгли
- Тънък скелет
- Завъртяни стъпала
- Остеопорозис
- Дегенерация на медията на аортата
- Медиална дегенерация на еластични артерии
- Хиперплазия на интимата на кръвоносните съдове
- Фиброза на кръвоносните съдове
- Неравномерни еритематозни петна