Хемолитични анемии МКБ D55-D59

› Въведение

› Причини и видове

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Анемиите са група патологични състояния, които се дължат на намален брой на еритроцитите (червените кръвни клетки) и понижена концентрация на хемоглобин в системното кръвообращение. Хемоглобинът е кислород-транспортиращият пигмент, изпълващ еритроцитите.

При анемия е нарушена една от основните функции на кръвта, а именно транспортът на газове от белите дробове до тъканите и от тъканите до белите дробове. Именно нарушеният газов транспорт е основния патогенетичен механизъм, водещ до появата на симптоми, характерни за анемиите, независимо от етиологията им.

Причини и видове

С термина хемолиза се означава преждевременната смърт на еритроцитите, в резултат на което постепенно в организма се развива анемичен синдром. При хемолитична анемия проблемът се крие в тяхното преждевременно унищожаване. Едновременно с това червеният костен мозък, където при нормални условия протича еритропоезата, не може да компенсира прекомерната загуба на еритроцити.

Хемолитичните анемии се характеризират със следното:

• хемолиза: абнормно и ускорено разрушаване на червените кръвни клетки, а при някои анемии и техните прекурсори в костния мозък. Увеличено е разрушаването на хемоглобина, което може да доведе до повишени нива на билирубин в кръвта с развитие на жълтеница, повишен фекален и пикочен уробилиноген. При значителен интраваскуларна хемолиза се установяват хемоглобинемия, метхемоглобинемия, хемоглобинурия и хемосидеринемия
• промени в костния мозък: настъпва компенсаторна реакция на костния мозък с еритроидна хиперплазия с ускорено производство на червените кръвни клетки, отразено от ретикулоцитоза и лека макроцитоза в периферната кръв. Възможно е увеличаване на костния мозък при бебета и деца с тежка хронична хемолиза с промени в костната конфигурация, установени с рентгенова снимка. Балансът между разрушаването на еритроцитите и образуването им в костния мозък определя тежестта на анемията

Различават се множество видове хемолитични анемии, съобразно особеностите в етиологията и патогенезата, като сред едни от основните видове и форми на хемолитична анемия се включват следните:

• анемия, дължаща се на ензимни нарушения: множество ензими са отговорни за функционалната цялост на еритроцитите, като при наличие на дефект в някои от тях се развива хемолиза. Често срещани форми са дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, нарушения в обмяната на глутатиона, гликолизата, нуклеотидите и други
• таласемия: при засягане на полипептидните вериги на молекулата на хемоглобина се развива таласемия, като в зависимост от съответните нарушения се различават алфа таласемия, бета таласемия, делта-бета таласемия и други
• сърповидно-клетъчни нарушения: нарушената синтеза на бета-полипептидните вериги в молекулата на хемоглобина и формирането на патологичен хемоглобин S води до появата на широк спектър сърповидно-клетъчни нарушения, дължащи се на промените във формата и функционалната активност на еритроцитите
• други наследствени хемолитични анемии: представляват генетични нарушения, в резултат от които настъпват структурни промени в еритроцитите. Различават се наследствена сфероцитоза, елиптоцитоза, вродена анемия с телца на Heinz и други
• придобита хемолитична анемия: придобитите хемолитични анемии се развиват в резултат от въздействието на различни химични, физични и токсични фактори, включително прием на лекарства, инфекциозни заболявания и други

Характерни симптоми

Клиничните прояви при различните видове хемолитични анемии варират в широки граници, като протичането може да бъде остро или хронично, с леко, умерено или тежко изявени симптоми. В някои случаи състоянието се открива след продължителен период от време, докато в други се налага спешна медицинска намеса във връзка с потенциален риск за живота на пациента.

Сред едни от най-честите симптоми, характерни за различните видове хемолитична анемия, се включват:

• анемия: най-характерните симптоми на анемия са бледост на кожата и видимите лигавици, умора, слабост, отпадналост, липса на апетит, сърцебиене, задух и риск за развитие на сърдечна недостатъчност
• жълтеница: хемолитичните анемии често провокират развитието на жълтеница, изявена в различна степен. Проявите могат да варират от едва забележима промяна в цвета на кожата до интензивно жълто оцветяване на кожата и склерите с промени в цвета на урината и изпражненията
• холелитиаза: хроничната хемолиза води до увеличено отделяне на билирубин в жлъчните пътища, което от своя страна може да доведе до формиране на камъни в жлъчката и свързаните с холелитиазата усложнения
• белодробна хипертония: непрекъснато освобождаване на свободен хемоглобин е свързано с развитието на белодробна хипертония (повишено налягане на белодробната артерия), което води до епизоди на синкоп (припадък), болки в гърдите и прогресивен задух. Белодробна хипертония в крайна сметка води до дясностранна сърдечна недостатъчност, симптомите на която са периферен оток (натрупване на течност в кожата на краката) и асцит (натрупване на течност в коремната кухина)
• засягане на растежа и развитието при деца: при малките деца и подрастващите се нарушава растежа и развитието, при каквато и да е форма на анемия, като промените варират съобразно тежестта на нарушенията. Възможно е засягане и на скелета с развитие на различни деформации

Диагноза

Поставянето на диагнозата при хемолитични анемии обикновено се основава на анализът на получената от различните методи на изследване информация:

• анамнеза и клиничен преглед: обстоен разпит за излагане на вредни въздействия, консумация на бакла при глюкозо-6-фосфат дехидрогеназния дефицит, прием на лекарства, прекарани наскоро инфекции и други. Важно значение има положителната фамилна анамнеза във връзка с наследствения характер на много от хемолитичните анемии. Физикалните находки варират и обикновено включват типичните прояви за анемия и жълтеница
• лабораторни изследвания: подробни кръвни изследвания с проследяване нивата на хемоглобин, хематокрит, билирубин, лактат дехидрогеназа, чернодробни ензими и други. Извършване на тест на Coombs, при необходимост назначаване на специализирани кръвни изследвания, анализ на урина и други
• други изследвания: може да се наложи извършване на високо специализирани имунологични и генетични изследвания, образни и инструментални методи на изследване, костномозъчна биопсия и други

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при различните видове хемолитична анемия се определя строго индивидуално, съобразно състоянието на пациента и особеностите на болестния процес.

При придобитите хемолитични анемии важна част от терапията е премахването на провокиращия симптомите фактори, докато при наследствените хемолитични анемии лечението е насочено предимно към овладяване на проявите и стабилизиране на пациента, което се постига най-често с някои от следните мерки:

• хемотрансфузия: преливане на кръв се назначава при изразен анемичен синдром с цел бърза корекция на дефицита и превенция на последващи усложнения
• лекарствена терапия: в зависимост от вида на анемията, наличието на усложнения и други увреждания може да се наложи провеждане на кортикостероидна терапия, антибиотично лечение, приложение на имуносупресивни средства и други. Симптоматично могат да се включат обезболяващи, ензимни препарати, витамини и други
• други методи на лечение: при някои форми добри резултати се наблюдават след извършване на спленектомия (отстраняване на слезката), трансплантация на костен мозък или стволови клетки, диализа при значително засягане на бъбреците и редица други методи на лечение в зависимост от уврежданията

Прогнозата при различните видове хемолитични анемии варира в широки граници, като при някои пациенти е напълно благоприятна, докато при други е налице значително влошаване на качеството и продължителността на живот с висок риск от дългосрочни последици и усложнения.

Изображения: freepik.com