Други наследствени хемолитични анемии МКБ D58

› Въведение

› Причини и видове

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Хемолитичните анемии са група заболявания с различна етиология, протичане, терапевтично повлияване и прогноза. Характерна е общата патогенеза на тези заболявания, изразяваща се патологична хемолиза или разрушаване на червените кръвни клетки (еритроцити). Нарушава се физиологичният баланс, като разрушаването на еритроцитите надвишава тяхното производство, костният мозък не може да компенсира хемолизата и в резултат се развива хемолитична анемия.

Причини и видове

Наследствените хемолитични анемии представляват заболявания, които се дължат на генетично обусловен дефект, водещ до различни увреждания в еритроцитите и скъсяване на живота им (нормално, животът на еритроцитите в периферното кръвообращение продължава 120 дни).

Основният механизъм на патологична хемолиза при вродените хемолитични анемии е тъканният механизъм, който се осъществява в моноцитно-макрофагеалната система на слезката и черния дроб. В слезката се разрушават еритроцитите с минимални дефекти, докато в черния дроб се разрушават еритроцити с по-изразени аномалии.

Хемолитичната анемия при други наследствени хемолитични анемии се дължи в общия случай на структурни нарушения в еритроцитната мембрана.

В зависимост от особеностите в причината, генетичните нарушения и други фактори се различават следните видове други наследствени хемолитични анемии:

• наследствена сфероцитоза: наследствената сфероцитоза или наследствена микросфероцитна анемия е една от най-разпространените форми, като най-често се предава автозомно-доминантно. Дефектът, причиняващ нестабилността на еритроцитната мембрана, се състои в дефицит на спектрин или на спектрин и анкирин. Увредените еритроцити се характеризират с повишена проницаемост за натрий, сфероцитна форма и намалена осмотична резистентност. Заболяването може да се прояви в неонаталния период с анемия и хипербилирубинемия. В други случаи наследствената сфероцитоза протича асимптомно или с леко изразен субиктер (жълтеница) и потъмняване на урината
• наследствена елиптоцитоза: наследствената елептоцитоза представлява заболяване, което се унаследява по автозомно-доминантен начин. Еритроцитите са с елипсовидна или овална форма. Аномалиите на еритроцитната мембрана нарушават взаимоотношенията между димерите на спектрина
• други хемоглобинопатии: при хемоглобинопатиите настъпват първични нарушения в регулаторните гени, които причиняват качествени промени в структурата на полипептидните вериги, изграждащи хемоглобина. В резултат се синтезира анормален хемоглобин и се развива хемоглобинопатия. Унаследяването на генния дефект става по автозомно-доминантен начин от двамата родители (хомозиготи) или от единия родител (хетерозиготи). Тук се включват вродената анемия с телца на Heinz, хемоглобин тип C болест, хемоглобин тип D болест, хемоглобин тип E болест и други
• други уточнени наследствени хемолитични анемии: наследствената стоматоцитоза е рядко срещано заболяване, характеризиращо се с еритроцити, които имат централно разположена цепнатина или стома. При стоматоцитоза е налице мембранен дефект, водещ до висока пропускливост за натрий
• наследствена хемолитична анемия, неуточнена: в малък процент от случаите, при невъзможност за определяне на конкретните нарушения, провокиращи клиничните прояви, се касае за неуточнена наследствена хемолитична анемия

Характерни симптоми

Клиничното протичане при пациентите с други наследствени хемолитични анемии варира в изключително широки граници. Първите прояви в някои случаи са налице още при раждането, в други случаи се развиват в ранна детска възраст със засягане на растежа и развитието, а при някои от пациентите се проявяват в млада възраст.

Възможно е безсимптомно протичане, леко степенно протичане с едва набелязани клинични прояви или тежко протичане с висок риск от усложнения, като най-често в клиничната картина доминират следните прояви:

• анемия: характеризира се с умора, слабост, обща отпадналост, лабилно настроение със склонност към депресия, липса на апетит, бледи кожа и видими лигавици, сърцебиене, задух и други
• жълтеница: при леките форми е налице едва забележима промяна в оттенъка на кожата, докато при тежките форми се наблюдава интензивно пожълтяване на кожата и склерите, потъмняване на урината, изсветляване на фекалните маси, влошаване на общото състояние и други
• полиорганни нарушения: при много от засегнатите се наблюдава спленомегалия (увеличение на размера на слезката), хепатомегалия (увеличение на черния дроб), холелитиаза (камъни в жлъчния мехур). Възможно е засягане на бъбреците, сърцето, зрителния анализатор и други в зависимост от тежестта на нарушенията

Диагноза

Поставянето на диагнозата при други наследствени хемолитични анемии изисква обстоен и подробен анализ на информацията, получена в хода на различните диагностични изследвания и подходи:

• анамнеза и физикални находки: важно значение при разпита на болните има установяването на позитивна фамилна анамнеза (близък роднина с хемолитична анемия), давност и тежест на оплакванията, наличие на други заболявания. Клиничните находки обикновено включват характерните за анемия и жълтеница клинични белези с промяна в цвета на кожата и видимите лигавици, често се установява в спленомегалия при палпация на слезката
• лабораторни изследвания: подробните кръвни изследвания се назначават за установяване на анемичния синдром и данни за хемолиза с характерни промени в червения кръвен ред. Допълнително се назначава изследване на билирубин, лактат дехидрогеназа, чернодробни ензими, серумно желязо, витамин В12, фолати и други с цел подпомагане на диференциалната диагноза
• образни и инструментални изследвания: за оценка на общото състояние и риска от усложнения често се назначават различни образни изследвания, като при много от засегнатите се установява увеличена слезка, в някои случаи и увеличен черен дроб, наличие на камъни в жлъчния мехур и други

Диференциалната диагноза изисква различаване от останалите форми на хемолитична анемия, таласемия, хемоглобинопатии, вторични форми на анемия и други.

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при други наследствени хемолитични анемии е комплексен, съобразен с вида и тежестта на болестния процес при конкретния пациент, неговата възраст и индивидуални особености:

• медикаментозна терапия: при леко изявен анемичен синдром може да се назначи допълнителен прием на фолиева киселина (витамин В9), витамин В2 и други витамини и минерали. При болков синдром в зависимост от възрастта на пациентите могат да се назначат подходящи аналгетици (обезболяващи)
• хемотрансфузия: при тежък анемичен синдром периодично може да се наложи извършването на кръвопреливане с цел редукция на риска от допълнителни увреждания и засягане на растежа и развитието
• лечение на усложненията: в зависимост от характера и естеството на усложненията може да се наложи допълнителен прием на подходящи антибиотици, кортикостероиди, вливания за корекция на водно-електролитния баланс и други
• други лечебни методи: при липса на ефект от консервативните мерки на лечение при някои от състоянията може да се назначи извършването на спленектомия (оперативно отстраняване на слезката). При изразена холелитиаза може да се наложи премахване на жлъчния мехур или медикаментозна терапия за разграждане на конкрементите

Прогнозата трудно може да бъде предсказана в общия случай. Обикновено се изготвя за всеки конкретен пациент в зависимост от тежестта на протичане, наличието на усложнения и отговора към приложените лечебни мерки.

Изображения: freepik.com