Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Други наследствени хемолитични анемии Наследствена сфероцитоза

Наследствена сфероцитоза МКБ D58.0

Наследствена сфероцитоза МКБ D58.0 - изображение

Наследствената микросфероцитна анемия е вид наследствена хемолитична анемия и най-често срещаната форма на вродена хемолитична анемия. Заболяването се предава по наследство чрез автозомно-доминантно унаследяване. В около 25% - 30% от случаите се касае за нововъзникнала мутация. Наследствената сфероцитоза е позната още като синдром на Minkowski-Chauffard, вродена сфероцитна хемолитична жълтеница и ахолурична фамилна жълтеница. Заболяването е разпространено в много страни от Европа, Азия и Африка. Честотата на разпространение е 200 - 300 заболели на един милион души. Двата пола боледуват еднакво често.

При наследствената сфероцитна анемия дефекта, определящ нестабилна еритроцитна мембрана е дефицит на белтъците спектрин и анкирин. Това води до загуба на фрагменти от мембраната на червените кръвни клетки и до образуването на малки сферични еритроцити (микросфероцити) Еритроцитите с увредена мембрана са с характерна сферична форма, свободно пропускат натрий и са с намалена осмотична устойчивост в хипотонична среда.

В патогенезата на заболяването слезката играе съществена роля. Еритроцитите със сферична форма са относително ригидни (нееластични) и при много кратното им преминаването през циркулацията бързо се разрушават. След премахването на далака състоянието на болното дете се подобрява.

Патогенетичната верига се реализира в следната последователност: първични генетични нарушения, дефицит на спектрин (и анкирин), промени в структурата на еритроцитната мембрана, увеличен мембранна пропускливост с нарушен йонен потенциал, висока концентрация на натриеви йони и вода в еритроцитите, намаление на еритроцитните субстрати (2,3-ДФГ и АТФ), трансформиране на нормоцитите в микросфероцити, намалена преживяемост, разрушаване на микросфероцитите в слезката и развитие на хемолитична анемия. Поради загуба на пластичност микросфероцитите не могат да преминат през тесните синусоиди на слезката, натрупват се и клетките на моноцитно-макрофагеалната система ги лизира.

Клинично, наследствената сфероцитоза може да се прояви още в периода непосредствено след раждането с анемия и повишени нива на билирубин (жълтеница) в кръвта. Жълтеницата понякога е много тежка и налага обменни трансфузии. В други случаи може да протече асимптомно с леко изразен субиктер. У кърмачета и по-големи деца може да се наблюдава субиктер, анемия и спленомегалия. При част от болните деца, наследствената микросфероцитна анемия може да започне с нетипични симптоми: главоболие, отпадналост, ускорено повърхностно дишане, сърцебиене, температура, болки в корема. При някои деца наследствената микросфероцитна анемия може да протече с хемолитични кризи при остри инфекции (най-често парвовирус), промени в лицето - изпъкнали скули, седловиден нос, малка уста и удължаване на черепа. При по-големи деца могат да се развият конкременти в жлъчния мехур (холелитиаза) и холецистит.

Характерни са 3 класически синдрома:

  • хемолитична жълтеница - умерено изразена, като в периодите на хемолитични кризи се засилва, появява се отчетлив иктер по кожата и склерите;
  • хемолитична анемия - проявена с характерните за всяка анемия симптоми: обща отпадналост, лесно настъпване на умора, задух, главоболие, сърцебиене. Изразеността на оплакванията зависи от тежестта на анемичния синдром.
  • спленохепатомегалията е причина за оплаквания от тежест в лявото подребрие и дискомфорт и болка в дясното подребрие.

Диагнозата на наследствена сфероцитоза се поставя след снемане на анамнеза, данни от фамилната анамнеза; провеждане на физикален преглед, които установява: жълтеница, бледост на кожата и видимите лигавици, спленохепатомегалия и костни промени; лабораторни изследвания - ПКК (периферна кръвна картина), наличие на микросфероцити в периферната кръв, ретикулоцитоза, анемия, увеличен брой на бели кръвни клетки с олевяване (левкемоидна реакция при хемолитична криза).

Определя се осмотичната резистентност на еритроцитите в хипотоничен разтвор на натриев хлорид. Биохимичните изследвания включват изследване на директен и индиректен билирубин, серумно желязо, активността на ензимите в серума (ЛДХ, АФ). Инструментални изследвания - ехография на жлъчен мехур и жлъчни пътища, ренгенография на черепните кости.

Сигурни критерии за поставяне на точна диагноза са:

  • намалена осмотична резистентност на еритроцитите,
  • биохимични данни за хемолиза.

Диференциалната диагноза на наследствената микросфероцитна анемия се прави с хемолитична болест на новороденото, другите наследствени хемолитични анемии, синдрома на Гилберт, таласемичен синдром, левкемия, автоимунна хемолитична анемия.

Лечението на наследствената микросфероцитна анемия бива:

  • поддържащо, което се състой в прием на фолиева киселина и хемотрансфузии;
  • дефинитивно лечение - премахване на далака (спленектомия) след 6 годишна възраст. Преди премахване на далака болното дете трябва да се ваксинира с пневмококова ваксина. Спленектомията облекчава анемията, жълтеницата и ретикулоцитозата.
3.0, 6 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Наследствена сфероцитоза МКБ D58.0

ВСИЧКИ

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО