Наследствена сфероцитоза МКБ D58.0

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Наследствената микросфероцитна анемия, означавана още като наследствена сфероцитоза, е вид наследствена хемолитична анемия и най-често срещаната форма на вродена хемолитична анемия. Заболяването се предава по наследство чрез автозомно-доминантно унаследяване. В около 25 до 30 процента от случаите се касае за нововъзникнала мутация.

Наследствената сфероцитоза е позната още като синдром на Minkowski-Chauffard, вродена сфероцитна хемолитична жълтеница и ахолурична фамилна жълтеница. Заболяването е разпространено в много страни от Европа, Азия и Африка. Честотата на разпространение е от порядъка на 200 до 300 заболели на един милион души, като представителите на двата пола боледуват еднакво често.

Причини и патогенетични особености

При наследствената сфероцитна анемия дефектът, определящ нестабилна еритроцитна мембрана, е дефицит на белтъците спектрин и анкирин. Това води до загуба на фрагменти от мембраната на червените кръвни клетки и до образуването на малки сферични еритроцити (микросфероцити), които са с характерна сферична форма и с намалена осмотична устойчивост в хипотонична среда.

Причините и патогенетичните особености на състоянието включват:

• патогенетични особености: патогенетичната верига включва наличие на първични генетични нарушения, дефицит на спектрин и анкирин, промени в структурата на еритроцитната мембрана, увеличена мембранна пропускливост с нарушен йонен потенциал, висока концентрация на натриеви йони и вода в еритроцитите, намаление на еритроцитните субстрати, трансформиране на нормоцитите в микросфероцити, намалена преживяемост, разрушаване на микросфероцитите в слезката и развитие на хемолитична анемия. Поради загуба на пластичност микросфероцитите не могат да преминат през тесните синусоиди на слезката, натрупват се и клетките на моноцитно-макрофагеалната система ги лизира
• роля на слезката: в патогенезата на заболяването слезката играе съществена роля. Еритроцитите със сферична форма са относително ригидни (нееластични) и при многократното им преминаване през циркулацията бързо се разрушават. След премахването на далака (извършване на спленектомия) състоянието на засегнатите деца се подобрява

Характерни симптоми

Клиничната картина при наследствената сфероцитна анемия варира при отделните пациенти в зависимост от тежестта на болестните изменения, възрастта на засегнатите и редица други фактори:

• прояви при новородени: наследствената сфероцитоза може да се прояви още в периода непосредствено след раждането с анемия и повишени нива на билирубин (жълтеница) в кръвта. Жълтеницата понякога е много тежка и налага обменни трансфузии. В други случаи може да протече асимптомно с леко изразен субиктер
• прояви при кърмачета и големи деца: при кърмачета и по-големи деца може да се наблюдава субиктер, анемия и спленомегалия (увеличение размерите на слезката). При част от болните деца наследствената микросфероцитна анемия може да започне с нетипични симптоми, като главоболие, отпадналост, ускорено повърхностно дишане, сърцебиене, температура, болки в корема. При някои деца наследствената микросфероцитна анемия може да протече с хемолитични кризи при остри инфекции (най-често парвовирус), промени в лицето (изпъкнали скули, седловиден нос, малка уста, удължаване на черепа)

При по-големи деца могат да се развият конкременти в жлъчния мехур (холелитиаза) и холецистит. Тежестта на клиничното протичане трудно може да бъде предсказана, но особено характерни за състоянието са следните три класически синдрома:

• хемолитична жълтеница: умерено изразена, като в периодите на хемолитични кризи се засилва, появява се отчетлив иктер по кожата и склерите
• хемолитична анемия: проявена с характерните за всяка анемия симптоми, като обща отпадналост, лесно настъпване на умора, задух, главоболие, сърцебиене. Изразеността на оплакванията зависи от тежестта на анемичния синдром
• спленохепатомегалия: увеличените размери на слезката и черния дроб са причина за оплаквания от тежест в лявото подребрие и дискомфорт, болка в дясното подребрие, промени в апетита

Диагноза

Диагнозата при наследствена сфероцитоза се основава на:

• разпит и преглед: данни за позитивна фамилна анамнеза и наличие на роднина с наследствена сфероцитоза, давност и особености на субективните оплаквания. При физикалния преглед обикновено се установяват характерните за жълтеница клинични белези, бледи кожа и лигавици, увеличени размери на слезката и черния дроб, костни промени
• лабораторни изследвания: показателите от червения кръвен ред насочват към анемия, установява се наличие на микросфероцити в периферната кръв, ретикулоцитоза, увеличен брой на бели кръвни клетки с олевяване (левкемоидна реакция при хемолитична криза). Определя се осмотичната резистентност на еритроцитите в хипотоничен разтвор на натриев хлорид. Биохимичните изследвания включват изследване на директен и индиректен билирубин, серумно желязо, активността на ензимите в серума (ЛДХ, АФ)
• други изследвания: може да се наложи извършването на различни образни и инструментални изследвания, като ехография на жлъчния мехур и жлъчните пътища, рентгенография на черепните кости и други

Диференциалната диагноза на наследствената микросфероцитна анемия налага различаване от хемолитична болест на новороденото, другите наследствени хемолитични анемии, синдрома на Гилберт, таласемичен синдром, левкемия, автоимунна хемолитична анемия и някои вторични форми на анемия.

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при наследствената микросфероцитна анемия включва консервативни и оперативни методи на лечение, някои от които се използват за поддържащо лечение (за овладяване на симптомите), а други за дефинитивно лечение.

При тежък анемичен синдром обикновено се налага провеждането на периодични хемотрансфузии (кръвопреливане). При леките форми на анемия се назначава допълнителен прием на някои витамини и минерали, главно фолиева киселина (витамин В9).

Задължително е поставянето (при липса на противопоказания) на всички, включени в задължителния имунизационен календар ваксини, по преценка на лекуващия лекар се поставят и някои от ваксините по желание.

След навършване на шест години може да се обмисли дефинитивно лечение чрез отстраняване по хирургичен път на слезката (спленектомия). Спленектомията облекчава анемията, жълтеницата и ретикулоцитозата, като при спазване на правилата за дезинфекция и антисептика и оптимална предоперативна подготовка резултатите са много добри на фона на много нисък риск от усложнения.

Прогнозата се определя строго индивидуално, но при ранна диагностика и съобразена със състоянието на пациента терапия прогнозата е благоприятна с малък риск от усложнения в дългосрочен план.

Изображения: freepik.com