Наследствена хемолитична анемия, неуточнена МКБ D58.9

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Вродените увреждания на червените кръвни клетки (еритроцитите), които засягат тяхната структура и интрацелуларно съдържимо, водят до преждевременно им разрушаване с настъпване на хемолиза. Това увреждане може да бъде остро или хронично, като хемолизата може да възникне интраваскуларно (вътре в съдовете) или екстраваскуларно (извън съдовете) и води до анемия и хипербилирубинемия.

Някои от тези състояния са свързани със значителна заболеваемост и смъртност, докато други предизвикват непостоянни симптоми и са свързани с нормална продължителност на живота. По-доброто разбиране на патофизиологията, развитието на фундаменталната наука и молекулярните техники, подобреното лечение на усложненията, както и разработването на по-добри медикаменти, е довело до намаляване на заболеваемостта.

При наследствена хемолитична анемия, неуточнена, се касае за състояние с вариабилна клинична изява, при което не може да бъде установен наличния дефект, провокирал нарушенията. Тази диагноза обикновено е временна, като съвременната медицина позволява изясняване и уточняване на конкретните нарушения и причини за хемолитичната анемия.

Причини и патогенетични особености

Наследствените хемолитични анемии се причиняват от увреждане на гените, които контролират производството на червени кръвни клетки. Хората с наследствена хемолитична анемия наследяват дефектни гени от единия (хетерозиготно състояния) или от двамата родители (хомозиготно състояние). Като правило хетерозиготните състояния протичат много по-леко, в някои случаи напълно безсимптомно. За разлика от тях хомозиготните състояния, при които пациентите унаследяват дефектни гени и от двамата родители, протичат тежко, с висок риск от усложнения и затруднени терапевтични опции.

Различни видове дефектни гени са отговорни за развитието на отделните видове наследствени хемолитични анемии. Характерно за тези заболявания е формирането на анормални червени кръвни клетки с намалена устойчивост и висок риск от разрушаване при неблагоприятни условия (инфекции, състояние на хипоксия или намаление на кислорода и други).

Главният механизъм на патологична хемолиза при вродените хемолитични анемии е тъканният механизъм, който се реализира в слезката и черния дроб чрез моноцито-макрофагеалната им система. В слезката се разрушават еритроцитите с минимални структурни дефекти, докато в черния дроб се лизират еритроцитите с по-изразени увреждания.

Наследствените хемолитични анемии се обуславят от вътрееритроцитни дефекти (интракорпускуларни). Интракорпускуларните дефекти включват нарушения в мембраната, хемоглобина или ензимите на еритроцитите. С изключение на пароксизмалната нощна хемоглобинурия, тези нарушения са наследствени и се унаследяват по автозомно-доминантен или автозомно-рецисивен път.

Характерни симптоми

Заболяванията, свързани с мембранни дефекти, включват наследствена сфероцитоза, наследствена елиптоцитоза, наследствена стоматоцитоза.

Нарушенията в синтезата на глобина включват хемоглобинози, резултат на качествени промени в структурата на глобиновите вериги, таласемии, метхемоглобинемии, сулфхемоглобинемии.

Нарушенията в ензимното съдържание на еритроцитите са свързани с намаление на ензимите от пентозо-фосфатния и гликолитичния метаболитен цикъл.

Тези заболявания следва да се имат предвид при поставянето на диагнозата и следва да се изключат някои от известните нарушения.

Наследствена хемолитична анемия, неуточнена, се характеризира с разнообразни клинични прояви, включващи най-често някои от следните:

• анемия: отпадналост, умора, слабост, безапетитие, бледи кожа и лигавици, депресивно настроение, емоционална лабилност, редукция на теглото и други
• жълтеница: варира по интензивност, като характерно за нея е пожълтяване в различна степен на кожата, видимите лигавици и склерите, промени в цвета на урината и фекалните маси, дискомфорт, характерни лабораторни отклонения
• други прояви: изоставане на растежа и физическото развитие, спленохепатомегалия (увеличение на размерите на слезката и черния дроб), холелитиаза (камъни в жлъчния мехур), кардиомегалия, застойна сърдечна недостатъчност, животозастрашаващи инфекции

Диагноза

Диагнозата на наследствена хемолитична анемия, неуточнена, често е затруднена и етиологичните фактори не са уточнени. Често диагнозата се поставя по метода на изключването при голяма диференциална диагноза с необходимост от различаване от редица други хематологични нарушения.

Най-често се назначават следните диагностични методи:

• разпит и преглед: данни за фамилна обремененост, давност, тежест и особености на субективните оплаквания, наличие на подлежащи заболявания и други. Клиничните находки обикновено показват признаци за анемия, жълтеница, увеличение на слезката, засягане на растежа и развитието, костни нарушения и други
• лабораторни изследвания: провеждат се подробни, обстойни хематологични изследвания за уточняване на анемията, биохимични тестове за доказване на хемолиза, специални изследвания като електрофореза на хемоглобина, тест за осмотична резистентност на еритроцитите, ензимни изследвания и други. Често се налага проследяване нивата на билирубин, лактат дехидрогеназа, серумно желязо, фолати, витамин В12 и други за подпомагане на диференциалната диагноза
• други изследвания: за уточняване на наличните увреждания, усложнения и органни поражения често се назначават различни образни и инструментални изследвания

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при наследствена хемолитична анемия, неуточнена, често включва поддържащо лечение със симптоматична насоченост. При някои пациенти добри резултати се постигат с перорален прием на фолиева киселина (витамин В9) и някои други витамини и минерали. При тежко протичаща анемия може да се наложи извършването на периодични хемотрансфузии (преливане на кръв).

При данни за инфекциозни усложнения се назначават подходящи противомикробни агенти, при болкови кризи се назначават аналгетици, при необходимост може да се проведе и краткосрочно лечение с кортикостероиди.
По преценка на лекуващия лекар и при липса на противопоказания може да се обмисли извършването на спленектомия (операция за отстраняване на слезката).

Прогнозата при наследствена хемолитична анемия, неуточнена, се определя строго индивидуално, като при някои пациенти протичането е леко, а рискът от усложнения нисък, докато при други протичането е тежко и съответно прогнозата е неблагоприятна, продължителността на живота е скъсена.

Изображения: freepik.com