Други уточнени наследствени хемолитични анемии МКБ D58.8

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

В рубриката други уточнени наследствени хемолитични анемии се включва наследствената стоматоцитоза, която от своя страна включва редица рядко срещани наследствени състояния, засягащи червените кръвни клетки, които се унаследяват по автозомно-доминантен начин. При стоматоцитоза еритроцитите имат централна цепнатина или стома.

Състоянието се характеризира с дефект в мембраната на еритроцитите, водещ до висока пропускливост на мембраната за натриеви и калиеви йони, което провокира развитието на различни по вид и тежест прояви и усложнения.

Причини и патогенетични особености

Основните причини, патогенетични, патофизиологични особености и вариации на болестта включват:

• причини за развитие: причините за възникването на тези наследствени заболявания са различни мутации в гените, кодиращи синтезата на протеини в мембраната на еритроцитите и най-вече транспортен протеин AE1 (анионен обменник AE1 или Anion Exchanger 1). AE1 е важен структурен компонент на клетъчната мембрана на еритроцитите, като заема до една четвърт от повърхността на клетъчната мембрана. Всяка червена кръвна клетка съдържа около един милион копия от AE1. Аномалиите при този протеин са отговорни за високата пропускливост на еритроцитната мембрана за катиони, характерна за това заболяване
• особености и промени: патофизиологичните промени при стоматоцитоза се характеризират с нарушение в йонния транспорт през клетъчната мембрана на еритроцитите. Осмозата води до постоянна тенденция за оток (подуване) и лизис (разрушаване) на червените кръвни клетки. На тази тенденция се противодейства чрез манипулиране на потока на натриеви и калиеви йони. Помпа в клетъчната мембрана на еритроцитите извежда натриевите йони от клетките и въвежда калиевите йони в клетките, това действие се балансира чрез процес, наречен пасивен йонен транспорт. При наследствена стоматоцитоза пасивният йонен транспорт се увеличава и клетката се изпълва с натрий, хлор и вода. В резултат на тези нарушения настъпва лизиране на клетките и развитие на хемолитична анемия. Все още не са известни причините за аномалната форма на еритроцитите, наподобяваща уста или стома
• варианти на болестта: установени са редица варианти на заболяването, включващи хиперхидративна наследствена стоматоцитоза, дехидративна хередитарна стоматоцитоза HST (наследствена ксероцитоза или наследствена хиперфосфатидилхолин хемолитична анемия), дехидратиративна хередитарна стоматоцитоза с перинатална асцит, криохидроцитоза, фамилна псевдохиперкалиемия и други

Характерни симптоми

Клиничната картина при повечето болни с други уточнени наследствени хемолитични анемии (наследствена стоматоцитоза) се характеризира с леко протичане и наличие на жълтеница и непостоянна анемия:

• жълтеница: жълтеницата варира по интензивност от леко проявена с едва забележими клинични прояви (леко пожълтяване на кожата и скелрите) до тежко проявена с наличие на интензивно жълто оцветяване на кожата и склерите, промени в цвета на фекалиите и урината (урината потъмнява, фекалните маси изсветляват)
• анемия: характерни са бледи кожа и видими лигавици, сънливост, апатично настроение, емоционална лабилност, умора, мускулна слабост, отпадналост, намалена работоспособност, безапетитие, сърцебиене и други
• други прояви: възможни са редица общи и неспецифични прояви, като например главоболие, подуване на корема, дискомфорт, нарушения на съня, задух, повишена склонност към инфекции (главно баналните сезонни инфекциозни заболявания) и други

Диагноза

Поставянето на диагнозата при други уточнени наследствени хемолитични анемии обикновено включва:

• разпит и преглед: положителна фамилна анамнеза с наличие на близки роднини с хематологични нарушения, давност и особености на субективните оплаквания. Физикалните находки варират, като обикновено се установяват характерните за жълтеница и анемия клинични находки. При малка част от пациенти възниква перинатален асцит, характеризиращ се с натрупване на течност в тъканите на тялото. Това състояние започва, докато плода е в утробата и може да отзвучава спонтанно в месеците след раждането, но може да се наложи дренаж на асцитната течност
• лабораторна диагностика: важни за диагнозата са данни за хемолиза, ниско ниво на хемоглобин, ретиколоцитоза от 5-25%, наличие на макроцити, стоматоцити на кръвна натривка, при някои пациенти се наблюдава псевдокалиемия. Потвърждаването на диагнозата зависи от варианта на заболяването, но най-често се наблюдават аномалии в нивата на натрий и калий в еритроцитите. Измерването на нивата на натрий и калий в червените кръвни клетки не се провежда като рутинно изследване, но някои специализирани лаборатории осъществяват това изследване
• други изследвания: за оценка на общото състояние и риска от усложнения може да се наложи извършването на някои образни и инструментални изследвания, като ултразвуково изследване на коремните органи, рентгенография на някои кости, компютърна томография и други

Лечение и прогноза

Към момента липсва разработено специфично етиологично лечение на наследствената стоматоцитоза. При много пациенти с хемолитична анемия се включва фолиева киселина (витамин В9), тъй като в тези случаи хемопоезата е стимулирана и клетките използват този витамин за синтезата на хемоглобин. При възникване на хемолитични кризи може да се наложи периодично извършване на хемотранфсузия (кръвопреливане).

Във връзка с риска от възникване на усложнения, свързани с тромбози и формиране на съсиреци, в някои случаи се налага включването на подходящи антикоагуланти.

За разлика от много други идентични заболявания при наследствената стоматоцитоза извършването на спленектомия (отстраняване на слезката) е противопоказано.

Прогнозата се определя индивидуално, като при леките форми при ранно установяване на нарушенията и назначаване на подходящо симптоматично лечение с редовно проследяване на пациентите е напълно благоприятна с нисък риск от сериозни усложнения в дългосрочен план.

Изображения: freepik.com