Наследствена елиптоцитоза МКБ D58.1

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Наследствената елиптоцитоза представлява генетично нарушение, което включва наследствени заболявания на еритроцитите, които споделят обща черта, а именно елипсовидна или овална форма на червените кръвни телца (еритроцитите) при морфологична оценка и съкратен живот. Тези нарушения са клинично, генетично и биохимично хетерогенни и варират в широки граници при отделните засегнати.

Заболяването показва наследствен характер с фамилна обремененост, като се унаследява по автозомно-доминантен механизъм, с изключение на наследствената пиропойкилоцитоза, която се унаследява по автозомно-рецесивен път. Елиптоцитозата се среща с по-висока честота в южните географски ширини, без особени разлики в честотата между двата пола.

Причини и патогенетични особености

Наследствената елиптоцитоза или овалоцитоза възниква в резултат на структурно нарушение в мембраната на еритроцита, касаещо белтъка спектрин, който вместо от тетрамери е представен от димери. В резултат формата на еритроцита се променя от нормална биконкавна (двойно вдлъбнат диск) в елипсовидна или овална.

Отговорни за структурните аномалии са мутации на гените, кодиращи алфа-спектрина и бета-спектрина, но също така са описани мутации в други протеини, които изграждат цитоскелета на еритроцитите (гликофорин). Повечето от тези нарушения са клинично непроявени, само с някои форми са свързани с клинично значима хемолиза.

Състоянието показва приблизителна честота от един на всеки 2500 души, като е сравнително рядко описвано в някои части на Европа, по-често се среща в райони на Африка, Азия и Средиземноморието, като рискът от проява нараства при наличие на близък роднина с наследствена елиптоцитоза.

Характерни симптоми

Клинична картина на наследствената елиптоцитоза протича с различни по тежест хемолитични прояви, които показват изключително висока вариабилност при отделните засегнати:

• безсимптомно протичане: в някои случаи се наблюдава безсимптомно носителство, като пациентите обикновено не подозират за съществуването на състоянието и то може да бъде открито при провеждане на подробни изследвания по друг повод
• хемолиза: при много от засегнатите се описват епизоди на хемолиза през различни интервали от време, предизвикани от различни инфекции, стрес за организма, промени в условията на средата. Описани са случаи с хронична хемолиза, които водят до изявен анемичен синдром и спленомегалия
• анемия: анемия се наблюдава при значителен процент от засегнатите, като симптомите при анемия могат да включват отпадналост, умора, задух, сърцебиене, главоболие, бледост на кожата и видимите лигавици
• жълтеница: при хемолиза може да се наблюдава развитие на иктер (жълтеница). Интензитетът на иктера зависи от степента на хемолизата и варира от субиктер (едва забележима промяна в цвета на кожата и склерите) до интензивно жълто оцветяване на склерите и кожата с промяна в цвета на урината и фекалните маси

Диагноза

Поставянето на диагнозата при наследствена елиптоцитоза най-често се основава на обстойния анализ на информацията, получена в хода на различните диагностични методи и прийоми:

• анамнеза и преглед: важно значение има положителната фамилна анамнеза с данни за генетична предразположеност при наличие на близък роднина с хематологично заболяване. Събира се информация и за давността и особеностите на субективните оплаквания. Физикалните находки варират при отделните пациенти, като обикновено на преден план изпъкват признаците на анемията
• лабораторни изследвания: с важно значение за диагнозата е проследяването на показателите на червения кръвен ред и установяването на анемичен синдром в комбинация с някои специфични показатели за еритроцитите, определяне на тяхната морфология, наличие на включвания и други. За подпомагане на диференциалната диагноза често се налага проследяване и на нивата на желязо, фолати, витамин В12, както и някои признаци, насочващи към вторична анемия. Често се установяват високи нива на билирубин и лактат дехидрогеназа
• други изследвания: за оценка на общото състояние на пациентите може да се наложи извършването на различни образни и инструментални изследвания за установяване на налични органни поражения. Често се установява наличие на камъни в жлъчния мехур

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при пациентите с наследствена елиптоцитоза се определя от тежестта на протичането и клиничната изява на заболяването, наличието на усложнения и редица други фактори. При безсимптомните пациенти обикновено не са налага провеждане на специфична терапия, като се препоръчва по-често проследяване на пациентите за оценка на общото им състояние.

При част от пациентите добри резултати се получават при назначаване на допълнителен прием на фолиева киселина (витамин В9). При наличие на хронична хемолиза, тежко протичане и развитие на усложнения се прибягва до спленектомия (хирургично премахване на слезката) след навършване 6 годишна възраст и задължително след имунизация срещу най-често срещаните патогени (задължителни ваксини в комбинация с някои, прилагани по желание).

Прогнозата при наследствена елиптоцитоза обикновено е напълно благоприятна с нисък риск от развитие на усложнения, но при тежко протичащите форми се описва намаляване продължителността на живота във връзка с някои увреждания в дългосрочен план.

Изображения: freepik.com