Анемия, дължаща се на ензимни нарушения МКБ D55

› Въведение

› Форми и характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Анемията представлява патологично състояние, характеризиращо се с намаление на броя на еритроцитите (червените кръвни клетки) в общото кръвообращение под референтните стойности и понижаване на стойностите на хемоглобина и хематокрита.

Анемия, дължаща се на ензимни нарушения, е част от голямата група на хемолитичните анемии. В резултат на ензимен дефект настъпва разрушаване на еритроцитите в кръвоносните съдове и отделяне на свободен хемоглобин в периферната кръв, който след това се разгражда и преработва в различни органи и тъкани на организма, за да се използва отново във формирането на нови еритроцити. Ензимните дефекти в еритроцитите са разнообразни и могат да засегнат различни етапи от клетъчния метаболизъм.

Форми и характерни симптоми

В зависимост от вида и особеностите на ензимните нарушения се различават няколко основни форми на състоянието с характерните за тях клинични признаци:

• анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа: глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата представлява ензим, който участва в пентозофосфатния цикъл на еритроцитите. Ензимният дефект е генетично обусловен и се унаследява по X-рецесивен начин (свързан с X хромозомата). Ензимната недостатъчност води до нарушена синтеза на макроергични фосфати и глутатион. Глутатионът инактивира, образуващите се при клетъчния метаболизъм, окислителни радикали, които могат да увредят еритроцитите и да предизвикат хемолиза (разрушаване на еритроцитите). При консумация на храни (например бакла), прием на лекарства или наличие на инфекция се увеличава образуването на свободни радикали, причиняващи хемолиза

• анемия, дължаща се на други нарушения на обмяната на глутатиона: група заболявания, характеризиращи се с генетични дефекти, детерминиращи намалената или липсваща синтеза на ензими от пентозофосфатния цикъл в еритроцитите, са причина за развитие на хронична хемолиза, в резултат на която възниква анемия. Посредством пентозофосфатният цикъл се синтезира никотинамид аденин динуклеотидфосфат, редуциращ окисления глутатион. Глутатион е изключително важен за запазване целостта на еритроцитната мембрана. Клинично се проявява с разнообразие от симптоми, хемолитични кризи и риск от усложнения
• анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата: гликолизата представлява метаболитна верига, катализираща разграждането на глюкозата в клетките на организма. В процеса на разграждане на глюкоза участват редица важни ензими. Лисата или понижената активност на отделните ензими е причина за развитие на различна по тежест хемолитична анемия, която може да се прояви в първите месеци или години от живота
• анемии, дължащи се на нарушения в метаболизма на нуклеотидите: ензимопатиите (заболявания с ензимна недостатъчност) водят до развитие на анемии, дължащи се на ензимни нарушения в метаболизма на пуриновите и пиримидинови нуклеотиди. При тези анемии е налице липсата или ниска активност на ензими, като аденозиндезаминаза, аденилаткиназа и други
• други анемии, дължащи се на ензимни нарушения: много рядко срещани в клиничната практика форми на ензимни нарушения се развиват при дефицит на глюкозофосфатизомераза, фосфофруктокиназа, глюкозодифосфаталдолаза, фосфоглицераткиназа, като се унаследяват в масовия случай по автозомно-рецисивен път, а клиничното протичане варира по тежест в широки граници
• анемия, дължаща се на ензимно нарушение, неуточнена: при наличие на данни за подлежащ анемичен синдром, но невъзможност за уточняване на конкретното ензимно нарушение и точните причини за възникване на състоянието се говори за неуточнена анемия в резултат от ензимно нарушение

Диагноза

Поставянето на диагнозата при различните ензимни нарушения често е затруднено във връзка с тяхното неспецифично протичане, ниска честота в клиничната практика и необходимост от провеждане на високо специализирани изследвания за тяхното доказване.

Диагнозата обикновено се основава на получената от различните методи на изследване информация:

• анамнеза и физикален преглед: обикновено са със слабо информативен характер и служат за насочване към неспецифична форма на анемия или хемолитична анемия в зависимост от степента на проявите. В анамнезата важно значение имат данните за фамилност и наличие на близък роднина с определено хематологично заболяване, както и наличие на известни подлежащи заболявания, прием на лекарства и други
• лабораторни изследвания: назначават се подробни кръвни изследвания с проследяване показателите на червения кръвен ред, желязо, витамин В12 и фолати за подпомагане на диференциалната диагноза. За установяване на вида на анемията е необходимо доказване на съответния ензимен дефицит със специализирани изследвания
• други изследвания: в някои случаи може да се наложи провеждането на генетични изследвания, образни и инструментални изследвания за оценка на тежестта на състоянието, установяване на развили се усложнения и други

Лечение

Лечението при анемия, дължаща се на ензимни нарушения, е строго индивидуално и обикновено включва комплексни мерки за повлияване на анемичния синдром, общи и специфични реанимационни мероприятия за овладяване на налична хемолитична криза, както и редица мерки за стабилизиране състоянието на пациентите и подобряване на прогнозата.

В много случаи се налага извършването на хемотрансфузия (преливане на кръв), като при някои от формите този вид лечение е животоспасяващ и се налага периодичното му провеждане.

Прогнозата се определя от вида на конкретния ензимен дефицит или нарушение, тежестта на клиничните прояви, както и общото състояние и редица индивидуални особености на пациентите.

Изображения: freepik.com