Други анемии, дължащи се на ензимни нарушения МКБ D55.8

› Въведение

› Видове и характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Ензимите са белтъчни молекули или комплекси, катализиращи редица биохимични реакции в клетките на организма. Генетични дефекти в гените, които кодират различните ензими водят до нарушения в синтезата им. Ензимите катализират различни етапи от определена метаболитната верига, поради което липсата или недостатъчната активност само на един ензим, може да затрудни или прекъсне верига от реакции в метаболизма. В резултат се нарушават различни клетъчни функции.

Други анемии, дължащи се на ензимни нарушения се срещат изключително рядко в клиничната практика, като често диагностицирането им е значително затруднено.

Видове и характерни симптоми

При еритроцитите (червените кръвни клетки) ензимната недостатъчност причинява структурни увреждания в еритроцитите и при преминаването им през тесните отдели на кръвоносната система се разрушават.

Нормалната продължителност на живота на еритроцитите е около 120 дни, вследствие на скъсения живот броят им в периферното кръвообращение намалява и се развива анемия (малокръвие).

В рубриката други анемии, дължащи се на ензимни нарушения, се включват следните видове нарушения с характерните за тях клинични прояви:

• дефицит на глюкозофосфатизомераза: увеличава се вътреклетъчната концентрация на глюкозо-6-фосфат и намалява концентрацията на всички продукти, които се получават в следващите стъпала на гликолизата. Клинично се манифестира с тежка хемолитична анемия, изискваща чести кръвопреливания, скъсена продължителност на живота, често боледуване
• дефицит на фосфофруктокиназа: ензимът представлява тетрамер по своята структура, който се състои от различни субединици. Унаследяването е автозомно-рецесивно. Клинично се наблюдава хемолитична анемия самостоятелно или в комбинация със слабост на скелетната мускулатура, когато преобладават мускулните субеденици в структурата на ензима
• дефицит на глюкозодифосфаталдолаза: генът, кодиращ синтезата на този ензим, се унаследява автозомно-рецесивно, а дефицитът се манифестира с лека хемолитична анемия. Обикновено не води до съществени клинични проявления, единствено до леки прояви след излагане на определени субстанции, лекарства и токсини
• дефицит на фосфоглицераткиназа: катализира превръщането на 1,3-дифосфоглицерат в 3-фосфоглицерат. Генът, определящ синтезата на този ензим, се намира в Х-хромозомата. Ензимът се открива повсеместно в организма. Клинична картина при мъжете, носители на дефекта и при жени, хомозиготи по този ген, включва тежка хемолитична анемия, често с пристъпи, която се придружава и от неврологична симптоматика. Протичането е тежко, рискът от усложнения е висок, като се налага спешна медицинска помощ при излагане на тригери. При хетерозиготни жени обикновено липсват клинични прояви

Диагноза

Диагнозата при други анемии, дължащи се на ензимни нарушения, често е затруднена, поради голямото разнообразие на ензимните дефекти, тяхната ниска клинична често и неспецифичното им протичане.

Обикновено се назначават следните диагностични методики:

• разпит и преглед: анамнезата за фамилност, давност на проявите, излагане на провокиращи фактори, както и клиничните находки от физикалния преглед за хемолитична анемия са насочващи
• лабораторни изследвания: провеждат се хематологични лабораторни изследвани за установяване тежестта на анемията, като се проследяват нивата на червените кръвни клетки, хемоглобин, хематокрит, показателите на червения кръвен ред, нива на желязо, витамин В12, фолати за подпомагане на диференциалната диагноза. Диагнозата се потвърждава с изследване на активността на отделните ензими в еритроцитите
• други изследвания: при диагностични затруднения, за подпомагане на диференциалната диагноза и оценка на тежестта на състоянието и риска от усложнения може да се наложи извършването на генетични изследвания, образни и инструментални изследвания, изследване на костен мозък и други

Лечение

Терапевтичният подход при други анемии, дължащи се на ензимни нарушения, е комплексен, строго индивидуален и целенасочен, като включва голямо разнообразие от мерки за овладяване на хемолитичната анемия, стабилизиране на пациентите и лечение на развилите се усложнения.

Може да се наложи медикаментозно лечение, хемотрансфузия (преливане на кръв) или извършване на допълнителни процедури за овладяване на състоянието.

Изображения: freepik.com